课件：尿崩症病例学习.pptVIP

特殊检查 禁水试验 　　　 加压素试验 　 高渗盐水试验 静脉注射高盐水后，血浆渗透压升高， AVP大量释放，尿量明显减少，尿比重增加　　　 血浆AVP测定 正常2.3-7.4pmol/L，禁水后明显升高　　　 病因检查 头颅CT、MRI均提示垂体柄增粗。 行骨髓穿刺术，排查血液肿瘤 腹部彩超：肝、脾、腹腔、腹膜后未见占位、淋巴结肿大 胸片：未见占位病变 自身免疫检查 血常规、CRP、病原学检查 眼底镜检查 电测听检查 血糖测定 染色体检查 其 他 脑脊液检查 弓形虫、放线菌病检查 基因检查:编码AVP的基因（位于20p13）或运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。 DIDMOD综合征（又称Wolfram综合征），同时伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋者，其致病基因位于4p16上wfs1基困多个核苷酸变异。 尿电导率与尿渗透压之间可以建立较好的相关性 鉴 别 诊 断 高渗性利尿：糖尿病、 肾小管酸中毒等 强迫性饮水(原发性多饮 或精神性多饮) 继发性肾性尿崩症 原发性肾性尿崩症 血管加压素不适当分泌 综合征 高钙血症 低钾血症：原醛 精神性多饮 又称精神性烦渴 常有精神因素存在，由于某些原因引起多饮后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVP能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。 肾性尿崩症 原发性肾性尿崩症 为X连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。发病年龄和症状轻重差异较大，禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。 基因：加压素2型受体(V2R)基因突变，为性连锁隐性遗传；水通道-2(AQP2)基因突变，为常染色体显性或隐性遗传。先天性NDI大多为V2R基团突变。 继发性肾性尿崩症 可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。原发病破坏了肾髓质的高渗状态，使肾小管浓缩功能障碍。 血管加压素不适当分泌综合征(SIADH) SIADH在儿童常是医源性的。有些由于输液不当，输入 低张液过多。 SIADH可发生于颅内病变如脑膜炎，脑肿瘤，头部创伤 等。儿童结核性脑膜炎是可出现AVP分泌增多伴低钠血 症，预示病情严重和预后不良。 下丘脑和垂体术后的第二期可出现AVP分泌增多。 儿童用DDAVP治疗中枢性尿崩症或遗尿时药物过量亦可 发生。 其他较少见的原因可见于肺部疾患，肺阻塞疾病，机械 高压通气和一些药物如卡吗西平及化疗药物。 治 疗 原 则 ??激素替代疗法 ??抗利尿药治疗 ??继发性尿崩症同时进行病因治疗 ??对症支持治疗 治 疗 方 案 病因治疗 　　 对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗，肿瘤可手术切除，特发性中枢性尿崩正，应检查有无垂体及其他激素缺乏情况，渴感正常的患儿应充分饮水，但若有脱水、高钠血症时应缓慢给水，以免造成脑水肿。 药物治疗 鞣酸加压素：即长效尿崩停，为混悬液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌肉注射，开始注射剂量为0.1-0.2ml，作用可维持3-7天，须待多饮多尿症状再出现时再给用药，可根据疗效调整剂量，用药期间应注意患儿的饮水量，以免发生水中毒。 　　 1-脱氨-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）：为合成的AVP类无物。增加抗利尿作用。缩血管作用是AVP的1/400。抗利尿与升压作用之比为4000：1。作用时间达12～24小时目前最理想的抗利尿剂 喷鼻剂：含量100μg/ml，用量0.05-0.15ml/d，每日1-2次鼻腔滴入，用前须清洁鼻腔，症状复现时再给下次用药 口服片剂（弥凝）：100μg/次，每日二次，DDVAP的副作用很小，偶有引起头痛或腹部不适者。 　　 其他药物： 噻嗪类利尿剂：一般用氢氯噻嗪（双氢克尿噻），每日3—4mg/kg分三次 服用 氯磺丙脲：增强肾脏髓质腺苷环化酶对AVP的反应，每日150mg/m2，一次口服 氯贝丁酯（安妥明）：增加AVP的分泌或加强AVP的作 用，每日15—25mg/kg，分次口服。副作用为胃肠道反应、肝功能损害等 卡马西平：具有使AVP释放的作用，每日10—15mg/kg。 生活注意事项 忌饮茶叶与咖啡。 　　 避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含盐过高的食品及烟酒。 　 患者由于多尿、多饮，患者身边应备足温开水。