课件：EB病毒感染的特殊表现.pptVIP

* SH2D1A 突变影响SAP 的正常功能, 一方面缺乏SAP 影响到SLAM 介导的T/ B 细胞间作用,信号放大异常, 造成机体感染EBV 后B 淋巴细胞的增生失控。另一方面, SAP 缺陷削弱了N K 细胞对病毒感染细胞的识别和杀伤,导致被EBV 感染的B 淋巴细胞因清除障碍造成的堆集、T 淋巴细胞过度活化和增殖, 活化的淋巴细胞浸润各种器官引起多器官功能衰竭及激活巨噬细胞引起吞噬血细胞现象,即HL H * 大约58%患者表现为此种临床表型，平均发病年龄是2.5岁(在0.5一17岁之间)，在发作后平均的生存时间为32天。这些病人通常都会出现爆发性肝炎的临床表现，大约89%受感染的男孩出现肝功能衰竭，81%的病人出现贫血，93%的病人出现血小板功能不全。爆发性传染性单核细胞增多症生存率大约仅仅为4%。肝衰竭所致肝性脑病或中枢神经系统、胃肠道或肺出血是最常见的死亡原因。 * 携带XLP缺陷基因的男性大约有30%发展为恶性淋巴瘤 这些病人常合并有异常丙种球蛋白血症和/或爆发性传染性单核细胞增多症，大约在4一6岁时发病，肿瘤约75%位于回盲部，小部分位于中枢神经系统、肝脏和肾脏。大约90%的恶性淋巴瘤是B细胞起源的非何杰金淋巴瘤，以Burkitt’S淋巴瘤(又名为非洲淋巴瘤)为主，只有大约6%是T细胞起源的。有资料报道，对于携带XLP缺陷基因的患者，其发展为淋巴瘤的风险大约