辅助生殖PGD与PGS技术精编PPT课件.pptVIP

卵裂期活检 -损伤胚胎发育潜能的风险 卵裂期FISH 囊胚期FISH 平衡易位 罗氏易位 平衡易位 罗氏易位 移植 175 125 68 42 移植妊娠率 32%（n=86） 28%（n=62） 65%(n=44) 84%(n=27) 流产率 12.79%(n=11) 12.90%(n=8) 9.23%(n=6) 7.41%(n=2) 所有患者同时移植两枚胚胎，一枚来自卵裂期或囊胚期活检的胚胎，一枚来自未活检的胚胎，采用DNA指纹鉴定妊娠胚胎的来源。 —2013 卵裂期活检 -损伤胚胎发育潜能的风险 囊胚期活检较卵裂期活检对胚胎的发育潜能影响更小； 卵裂期活检 -损伤胚胎发育潜能的风险 嵌合对PGS诊断的影响 胚胎染色体嵌合现象 的概率在25-80%之 间，概率范围大是由 于各研究使用胚胎来 源、胚胎发育阶段及 染色体检测方法的差 异。 胚胎嵌合现象示意图 In 1993 chromosomal mosaicism was described in human preimplantation embryos for the first time. ---Delhanty et al.1993 conclusions: Diploid–aneuploid mosaicism is by far the most common chromosomal constitution in spare human preimplantation embryos after IVF. This undermines the reliable determination of the ploidy status of a cleavage-stage embryo based on the analysis of a single cell. Future research should determine the origin and developmental potential of mosaic embryos 只有9％的胚胎有完全正常的卵裂球 -- Nat Med 2009 随着胚胎的发育，嵌合体胚胎比例逐渐降低。 The fate of the mosaic embryo chromosomal constitution and development of Day 4, 5 and 8 human embryos. Santos MA,et al. Human Reproduction, Vol.25, No.8 pp. 1916–1926, 2010 嵌合对PGS诊断的影响 40%aneuploid cells 25%aneuploid cells 25-40%aneuploid cells FISH reanalysis of inner cell mass and trophectoderm samples of previously array-CGH screened blastocysts shows high accuracy of diagnosis and no major diagnostic impact of mosaicism at the blastocyst stage,Antonio C,et al. Human Reproduction, Vol.0, No.0 pp. 1–10, 2013 真正会影响到移植风险的嵌合胚胎发生率仅为5%. 因为绝大多数非整倍体异常在内细胞团与滋养层中共同发生。 而在滋养层细胞中可能嵌合存在更多异常。 嵌合对PGS诊断的影响 如何理解卵裂期活检的影响（Timelapse分析） 正常卵裂球的移除进一步影响胚胎发育的潜能 异常卵裂球的存在影响胚胎的正常诊断 囊胚活检有替代卵裂期活检的趋势 作者认为：卵裂球活检仍相对更加损伤胚胎，临床结局显示囊胚活检应是最为合适的植入前遗传学检测的活检时期。 Fertil Steril. 2013 Sep;100(3):608-14. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.07.004. 极体活检—风险最低的活检方法 极体活检对胚胎没有损伤，随着极体染色体检测技术的进步，如更精确而且便宜的测序技术的应用，极体活检将成为未来PGD/PGS中一项非常有前景的技术。 讨论：极体活检vs囊胚活检？ 避免嵌合的影响 不影响未来的胚胎 仅检测减数分裂错误而未评估有丝分裂错误，而有丝分裂可