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婚前检查遗传咨询个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李某，女性，26岁，职业为小学语文教师，户籍所在地为某二线城市，于2024年3月与配偶张某（28岁，工程师）登记结婚，计划婚后6个月内备孕，遂于2024年4月10日前往本院婚前保健科进行婚前检查及遗传咨询。患者既往体健，无手术史、外伤史，无药物过敏史，无吸烟、饮酒史，日常作息规律，每周运动3次，每次30分钟（以快走、瑜伽为主）。配偶张某既往体健，无家族遗传病史，婚前检查基础项目（血常规、生化、传染病筛查等）均正常。

（二）家族遗传史调查

通过问卷调查及面对面访谈，详细梳理患者家族遗传史：患者外婆（68岁）于50岁时确诊2型糖尿病，目前规律服用降糖药物（二甲双胍缓释片0.5gbid），血糖控制稳定（空腹血糖6.2-7.0mmol/L，餐后2小时血糖8.5-10.0mmol/L）；患者舅舅（45岁）自幼智力障碍，经染色体检查确诊为“21-三体综合征（标准型）”，无生育能力，日常生活需家人照料；患者母亲（52岁）无慢性病及遗传相关疾病，40岁时行染色体检查提示“染色体核型正常（46,XX）”；患者父亲（55岁）患有高血压（10年病史），规律服用硝苯地平控释片30mgqd，血压控制在130-140/80-85mmHg，无其他家族遗传病史。患者无兄弟姐妹，配偶家族三代内无遗传病史、精神疾病史及传染病史。

（三）身体评估

基础体格检查：患者身高162cm，体重54kg，BMI20.6kg/m2（正常范围）；体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压118/76mmHg（正常范围）。皮肤黏膜无黄染、皮疹，淋巴结未触及肿大；心肺听诊无异常，腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及；四肢活动自如，神经系统检查（肌力、肌张力、反射）均正常。

专科检查（妇科）：外阴发育正常，阴道通畅，黏膜光滑，分泌物量少、无色透明、无异味；宫颈光滑，无糜烂及息肉；子宫前位，大小约4.5cm×3.8cm×3.2cm，质地中等，活动度好，无压痛；双侧附件区未触及包块，无压痛。

实验室及影像学检查：

（1）血常规：白细胞计数5.8×10?/L（参考值4-10×10?/L），红细胞计数4.5×1012/L（参考值3.8-5.1×1012/L），血红蛋白132g/L（参考值115-150g/L），血小板计数235×10?/L（参考值100-300×10?/L），各项指标均正常。

（2）生化检查：空腹血糖5.1mmol/L（参考值3.9-6.1mmol/L），甘油三酯1.2mmol/L（参考值0.45-1.7mmol/L），总胆固醇4.3mmol/L（参考值2.8-5.2mmol/L），谷丙转氨酶18U/L（参考值7-40U/L），谷草转氨酶15U/L（参考值13-35U/L），血肌酐65μmol/L（参考值44-106μmol/L），尿素氮4.2mmol/L（参考值2.9-8.2mmol/L），肝肾功能、血脂、血糖均正常。

（3）传染病筛查：乙肝表面抗原（-），乙肝表面抗体（+，滴度120mIU/ml），丙肝抗体（-），梅毒螺旋体抗体（-），人类免疫缺陷病毒抗体（-），无传染病感染。

（4）遗传相关检查：染色体核型分析（外周血淋巴细胞培养法）结果显示“46,XX,t(11;22)(q23;q11.2)”，即11号染色体长臂23区与22号染色体长臂11.2区发生平衡易位；基因检测（靶向捕获测序）提示11号染色体q23区域、22号染色体q11.2区域均无致病性突变；甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）正常，抗苗勒氏管激素（AMH）2.8ng/ml（参考值1.2-6.8ng/ml），提示卵巢储备功能正常。

（5）影像学检查：妇科超声提示子宫、双侧卵巢大小形态正常，无子宫肌瘤、卵巢囊肿；胸部X线片、心电图均正常。

（四）心理评估

采用焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）对患者进行心理状态评估，同时结合访谈法了解其心理感受。SAS得分58分（标准分，正常50分，50-59分为中度焦虑），SDS得分42分（正常53分），提示患者存在中度焦虑，无抑郁倾向。访谈中患者表示：“知道自己染色体平衡易位后，特别担心以后怀不上孩子，或者怀上了也是畸形儿，晚上经常睡不着，一想到这事就心慌”；配偶张某虽表示“会和她一起面对”，但也存在轻微担忧，对遗传风险知识了解较少，偶尔会回避与患者讨论生育相关话题。

（五）社会评估

患者与配偶均为大学学历，家庭月收入约1.5万元，经济条件良好，居住环境舒适，