C10ORF2HELQ和PRIM1基因萝在原发性卵巢功能不全中的作用和相关机制研究.docx

优秀毕业论文 精品参考文献资料 山东大学博士学位论文 山东大学博士学位论文 第三章PRIMl基因在原发性卵巢功能不全患者中的突变分析及基因敲除小鼠 研究 ．．62 第一节PRIMl基因在原发性卵巢功能不全患者中的突变分析 ．62 研究背景 62 材料与方法 ．63 结果 64 讨{仑 ～64 结{仑 65 第二节n棚7基因敲除小鼠的生育力分析 66 研究背景 66 材料与方法 ．67 结果 ．77 讨{念 78 结{仑 。80 附录及附图 8l 参考文献 ．92 致谢 1 00 攻读博士期间发表的学术论文 ．101 英文论文1 一1 02 英文论文2 一1 1l 万方数据 山东大学博士学位论文CATALOGUE 山东大学博士学位论文 CATALOGUE Abstrate in Chinese ． ． ．． ． ．．． ． ． ．． ．．1 Abstrate in English．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7 Nomenclature．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．，．．．，，，．．．．．．．．．，．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．16 Chapter I．The Effects and Mechanisms of Mitochondria-related gene C100RF2 in the Pathogenesis of Perrault Syndrome．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．1 9 Part I．Whole exome sequencing in perrault syndrome family 1 9 Introduction ．．1 9 Materials and methods ．．21 Results ．．：17 Discussion．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．． 28 Conclusions．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．29 Part II．Functional study of CIOORF2 gene in primary ovarian insufficiency．．．．．．．．30 Introduction ．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．30 Materials and methods ． ．．．．．．．．．．．． ． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．33 Results．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． 39 Discussion．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．40 Conclusions ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．