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医学科普·临床症状知识文库： 凸凸腭腭 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 凸腭的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 凸凸腭腭 简简介介：：简介：凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。 部部位位：：头部 科科室室：：骨科 检检查查：： 耳、鼻、咽拭子细 　　诊断：头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数 75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤ 双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 病病因因：： 　　病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(199 1)通过家族 的连锁分析，将本病基因定位 15q 15～q2 1.3 。在人体很多组 织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A 或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维 的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。 Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和 异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改 变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也 增高。 诊诊断断：： 　　鉴别诊断：骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断 的表现，发生率80%～97.2% 。 　　(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多 180cm;②指距身高(双手平伸，两中指距离-身高7. cm ，有 诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)上半身(从头顶至耻骨 联合)，其比值0.92(正常人≤0.92) 。 　　(2)蜘蛛指/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改 变，手与身高之比 11% 、足与身高之比 15%;②拇指征(thumb sign) ：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘， 占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign) ：用一只手握 住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接 触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人 掌骨指数(metacarpal index)8，本病患者掌骨指数8.4(8.4～ 10.5) 。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、 扁平足。 　　(3)头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数75.9;③ 双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前 伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 　　(4)胸、脊椎畸形改变：①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼 背、脊椎侧突或脊椎裂。 相相关关检检查查：： 　　　　　耳、鼻、 相相关关疾疾病病：： 　　　　　马方综合征 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　腭部有黑色焦痂 　　　　　腭部穿孔 　　　　　腭异常 　　　　　高腭弓 　　　　　裂腭 　　　　　唇腭裂 　　　　　腭部可见小出血点 　　　　　软腭运动不对称 　　　　　腭舌咽呼吸肌呈对称性弛缓性 　　　　　软腭疼痛