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妇产科学笔记 J eody@2014 PART ONE 产科学 1. 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 2. 女性生殖系解剖组织学要点 3. 女性生殖系统生理 4. 妊娠生理 5. 病理妊娠 6. 妊娠特有疾病 7. 胎盘与胎膜异常、羊水与脐带异常 8. 胎儿异常、多胎妊娠 9. 正常分娩 10. 异常妊娠 11. 分娩期并发症 12. 产褥 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预  出生缺陷（birth defects ）：指出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常，其产 生原因包括遗传、环境及二者共同作用。 A. 分为三类： 1. 胎儿本身发育异常导致胎儿结构和功能畸形（肢体挛缩导致弯曲变形、发育不良） 2. 子宫内环境发生改变导致胎儿结构畸形（羊水过少导致胎儿肢体畸形） 3. 发育正常的胎儿受到外界损害，阻断了正常的生长（妊娠早期胎膜早破引起的肢体畸形） B. 先天缺陷应包括：1、胚胎及胎儿死亡；2、发育迟缓；3、易感性；4 、致癌性；5、生育障碍；6、 功能及智力障碍；7、寿命缩短；8、代谢异常；9、先天性畸形。 C. 有遗传性的，也有非遗传性的。 D. 出生缺陷的三级预防： 1. 一级预防→孕前干预：遗传咨询 2. 二级预防→产前干预：产前筛查、产前诊断（检出严重缺陷的胎儿阻止其出生或通过胎儿干 预，矫正畸形） 3. 三级预防→预防缺陷儿发病：新生儿疾病筛查  遗传咨询（Genetic counseling ）：对咨询者有关遗传性疾病提出的婚育问题予以解答，并给予指导性的 建议。意义：避免遗传病儿的出生；提高人群遗传素质和人口质量；交流-心理治疗。 A. 遗传咨询的对象 1. 遗传病高风险人群 2. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇 3. 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 4. 不明原因反复流产或有死胎、死产病史的夫妇 5. 孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇 6. 其他（婚后多年不育或35 岁以上高龄孕妇） B. 遗传咨询的步骤 1. 明确诊断 2. 确定遗传方式 3. 近亲结婚对遗传性疾病的影响 4. 提出医学建议：不能结婚、暂缓结婚、可以结婚、限制生育、领养小孩、人工授精、捐卵者 体外受精、子宫内植入 C. 遗传咨询类别和对策 1. 婚前咨询：暂缓结婚；可以结婚，禁止生育；限制生育；不能结婚 2. 孕期咨询：婚后孕前咨询→不良孕产史；影响妊娠与胎儿的疾病；生活方式与习惯；避免有 害物质；必须营养素的补充 3. 产前咨询 a) 夫妻一方或家族中曾有遗传病儿或先天缺陷儿，生育下一代患病的概率。 b) 已生育过患儿再生育患儿的可能性。 c) 妊娠期曾经或可能接触了可能致畸的物质。 d) 妊娠并发症或合并症对胎儿的影响。 4. 一般遗传咨询 a) 夫妻一方有遗传病家族史，是否累及本人及其子女。 b) 生育过畸形儿是否为遗传病，是否影响下一代。 c) 不孕不育夫妇。 d) 遗传病患者或家属询问治疗方法与效果。 e) 曾接受放射化学物质是否影响下一代。 5. 遗传咨询必须遵循的原则 6. 遗传咨询的注意事项 a) 尽可能收集证据原则 a) 热情、自信、负责 b) 非指令性咨询原则 b) 尊重咨询者的隐私权 c) 尊重患者原则 c) 讲话要有留余地