儿科学课件：儿科遗传性疾病.pptxVIP

儿科遗传性疾病概论、21-三体综合征、苯丙酮尿症;主要内容;教学目标;女孩性发育异常一例;遗传性疾病;遗传性疾病; 遗传性疾病的分类;Angelman syndrome（又称天使综合征，15号染色体q11-q13缺失，母源性）;遗传性疾病的诊断;;基因芯片的优劣;拷贝数变异;遗传性疾病的预防; 遗传性疾病临床特点;遗传代谢病;遗传代谢病的发病机制;遗传代谢病的分类;遗传代谢病的治疗;21-三体综合征;;染色体病;染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、重复、易位 环状、等臂染色体;常见的染色体疾病; 发病因素;21-三体综合征遗传学基础; 分型（染色体核型分析）;临床表现;;;The single line across the hand; 诊断与鉴别诊断;;预 防;荧光原位杂交（FISH技术）;治 疗;“一切生命都有尊严，一切生命都是平等的，残缺是生命的遗憾，但不能成为他人漠视乃至粗暴对待的理由。”;My Friends, My Community;苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU)高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia(HPA) ;定 义;苯丙酮尿症的历史;1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功 1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查 1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏 1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。 ;发病机制（经典型）;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;PKU的遗传特点;临床表现;临床分类; 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0～4% 具有经典型PKU的临床表现 尿FeCl3 (2,4-二硝基苯肼)、DNPH试验强阳性 血Phe浓度1200μmol/Ｌ(20mg/dl); ;BH4缺乏（非典型PKU）;PKU的临床表现特点; 实验室检查;血浆苯丙氨酸浓度测定; 表现为不同程度脑发育不良，脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘变。; 治疗--低苯丙氨酸饮食;3. 维持机体所需的最低苯丙氨酸，保证热量、维生素、矿物质、微量元素 - 天然低蛋白、低苯丙氨酸食品 如： 母乳（苯丙氨酸含量相当于牛奶的1/3） 蔬菜、薯类（红薯、土豆）、水果 油脂类、糖类 - 人工低蛋白食品 淀粉面、低蛋白点心 ;;4、定期监测血苯丙氨酸浓???与营养状况，有计划的调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当范围（2～10 mg/dl， 0.12～0.6mmol/L）。 各年龄阶段蛋白质、苯丙氨酸需要量及个体耐受量的不同。;治疗原则;ingredients unit weight（g） protein phenylalanine Calories Wheat powder 150 16.4 771 516 Starch 500 0 0 2000 Egg 120 （2个 ） 15.5 746 165.6 Sugar 450 0 0 1800 Oil 25 0 0 225 Baking powder 15 0 0 0 Total 31.9 1517 4706.5 Everage(each)