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病例分享 - 袁宝玉 shangchuan ALS 分型 ? 肢体起病型 ALS （ 70% ） ? 延髓起病型 ALS （ 25% ） ? 进行性肌萎缩（ PMA ） ? 原发性侧索硬化（ PLS ） ? 特殊类型： ? 连枷臂综合征（ FAS ） ? 连枷腿综合征（ FLS ） Kiernan MC, et al. Lancet 2011 2 ? 家族性肌萎缩侧索硬化（ FALS ， 5-10% ） ? ALS 叠加其他神经变性疾病 ? FTD-ALS （ 15%ALS 伴发 FTD ，反之亦然） ? ALS 叠加 PDS ? ALS 叠加小脑变性 Hardiman,O.et al.Nat Rev Neurol ， 2011 Robberecht W ， et al.Nat Rev Neurosci ， 2013 3 需要与 ALS 鉴别的疾病 ? 多灶性运动神经病（ MMN ） ? 脊髓型颈椎病 ? X- 连锁延髓脊髓肌萎缩（ Kennedy 病） ? 单肢肌萎缩（平山病） ? 脊髓灰质炎后综合征（ PPS ） ? 副肿瘤性运动神经元综合征 ? …… 4 病例一 5 病情介绍 ? 男性， 65 岁，食堂搬运工人 ? 主诉：双上肢乏力九月余，加重伴肌肉萎缩五月 ? 病史：患者九月前发现双上肢乏力，当时可抓住 东西，但自觉上举困难，无肢体麻木及疼痛，未 予重视； ? 五月前家人发现患者双肩部肌肉萎缩，双上肢上 举更加困难，无言语不清、吞咽困难，行走正常。 6 外院诊治经历 ? 2013 年 3 月颈椎 MRI 示： 1.C3-4 、 C4-5 、 C5-6 、 C6- 7 椎间盘突出； 2. 颈椎退行性变； ? 肌电图示：双上肢神经源性损害； ? 肌酸激酶 686 U/L ，疑诊“运动神经元病”，给予 B 族维生素治疗； ? 2013 年 7 月到上海就诊，仍怀疑“运动神经元病”， 未做肌电图，给予 B 族维生素及参芪生肌颗粒治疗。 7 ? 病程中，食欲睡眠可，大小便正常； ? 近半年体重约减轻 10 公斤； ? 既往史：否认“高血压、糖尿病、冠心病” 病史； ? 个人史及家族史：无特殊。 8 入院查体 ? 神志清楚，语言流利，颅神经检查未见异常； ? 双上肢近端肌肉、骨间肌、大小鱼际肌萎缩，左上 肢肌力 3 - -4-4-4 ，右上肢肌力 3-4-4-4 ，双下肢肌力 5 级； ? 双侧肱三头肌反射（ + ），肱二头肌及桡骨膜反射未 引出，双膝反射（ ++ ），跟腱反射（ ++ ）； ? 双侧 Babinski 征（ + ），双侧掌颌反射（ - ），下颌 反射（ - ），吸吮反射（ - ）； ? 全身深浅感觉无异常。 9 入院后检查 ? 腰穿压力正常， CSF 常规生化无异常； ? 风湿指标正常（ CRP 、 ESR 、抗核抗体系列）； ? 肿瘤抗原均未见异常； ? 血清 M 蛋白分析未检出单克隆免疫球蛋白。 10 病情分析 ? 老年男性，隐匿起病，逐渐加重，首发症状为双上肢近端 无力，逐渐累及到远端肌肉，无明显下肢及球部肌肉受累， 有上运动神经元损害的证据，无感觉障碍。 ? 患者影像学发现有椎间盘突出，肌酶增高，诊断需要考虑： ? 脊髓型颈椎病 ? ALS ? 肢带型肌营养不良 ? 代谢性肌病 11 肌电图 - 神经传导 12 F 波、针极肌电图 13 传导阻滞检测 左侧正中神经 右侧正中神经 左侧尺神经 右侧尺神经 阻滞？ 无传导阻滞 无传导阻滞 无传导阻滞 14 诊断思路 ? 符合肯定 ALS ? 不同点： ? 近端为主 ? 未累及球部肌肉及下肢 ? 肌电图失神经电位较少 ? 肌肉活检：不完全符合经典 ALS 的病理改变 17 肌肉活检（ 1 ） HE 染色 × 200 HE 染色，正常肌肉组织中夹杂萎缩的小角化纤维（黑色箭头） 肌肉浅层大面积肌纤维萎缩，呈类圆形（白色箭头）× 200 18 肌肉活检（ 2 ） NADH 染色可见靶纤维（红色箭头） × 200 19 连枷臂综合征（ FAS ） ? 大约占 ALS 的 10% ； ? 男性高发，生存期相对较长； ? 进行性对称性双上肢近端无力伴 肌肉萎缩，其他区域无或仅轻度 受累，伴或不伴锥体束损害； ? 上肢运动只能靠躯干带动来完成， 类似于连枷。 20 随访 ? 目前半年随访一次，患者病情有加重，主要表 现为双手远端肌肉萎缩更加明显，握力逐渐减 退，另外表现为抬头困难，但无饮水呛咳及言 语不清，行走基本正常。 21 病例二 22 病情介绍 ? 男， 75 岁，农民 ? 主诉：进行性言语不清 11 月 ? 病史：患者 11 月前自感舌头僵硬、言语欠清，同 时伴咽部异物感，无明显饮水呛咳及吞咽困难， 肢体活动正常 ? 7 月前出现明显声音嘶哑 ? 4 月前出现饮水呛