医学遗传学选修5多基因遗传病PPT课件.pptVIP

计算公式： h2 =b/r　　　b =(Xg-Xr)/a 　　　　　 b =p(Xc-Xr)/a r为亲缘系数：一级亲属=1/2， 　 　　　　　　 二级亲属=1/4， 三级亲属=1/8 Xg:一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 Xr: 患者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数 Xc:对照亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数 a: 一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性 平均值之间的标准差数 Xg、 Xr、 Xc 、a：可查表得到数值 * 例如：先天性房间隔缺损在一般群体中的发病率为1/1000。在100个先证者的家系中调查，先证者的一级亲属共有669人，其中22人发病，求该病的遗传度。 解：一级亲属的发病率：22/669＊100%=3.3%(qr) 根据群体发病率查Falconer表，Xg=3.090，a=3.367 根据亲属发病率查得Xr=1.838 b=(Xg-Xr)/a=(3.039-1.838)/3.367=0.37 h2 =b/r =0.37/0.5=0.74=74% * ３、 多基因病遗传的特点 有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，同胞中的发病率远低于1/2或1/4。 随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低 近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如AR病显著。 畸形越重，再现风险越大。 发病率有种族、民族差异。 * ４、多基因病再发风险的估计 1、 Edward公式： f=(P)1/2　 即在很多的多基因病中，其群体发病率为０.1%~1%，遗传率为70%~80%。此时来估计患者一级亲属的发病风险。 2、如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用，需看图查出。 * 例如，无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38%，遗传率为60%，查图可得此病的一级亲属患病率接近4%。 * 4、多基因病的特点 病种少，发病率高（与单基因病比较） 例：高血压　　精神分裂症 　　糖尿病　　先天畸形如脊柱裂 　　哮喘　　　先天性幽门狭窄 　　唇裂　　　先天性心脏病　等 * 一些常见多基因遗传病和先天畸形的再发风险 病名　　　　　群体中患儿　　家庭情况　　　　　　下一代子女 　　　　　　　发病率(%) 　　　　　　　　　　　　再发风险(%) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 无脑儿 0.4 双亲正常，已１子女发病　　　　　6.0 双亲正常，已2子女发病　　　　　12.0 唇裂±腭裂　　　　　0.16 双亲正常，已１子女发病　　　　　4.0 双亲正常，已2子女发病　　　　　10.0 双亲之一发病，子女正常　　　　 4.0 双亲之一发病，子女1发病　　　 17.0 单纯腭裂 0.4 双亲正常，已１子女发病　　　　　2.0 双亲之一发病，子女正常　　　　 6.0 双亲之一发病，子女1发病　　　　15.0 先天性畸形足　　　　 0.1 双亲正常，已１子女发病　　　　　3.0 先天性髋关节脱位 0.01 双亲正常，已１子女发病　　　　　0.5(兄弟) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 6.0(姐妹) 先心　　　　　　　　　0.5 双亲正常，已１子女发病　　　　 2.0 先天性幽门狭窄 0.3 双亲正常，已１子女发病　　　　 4.0 (兄弟) 2.4(姐妹) * 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 第五章 多基因遗传病 Polygenic inheritance * 本章要求 重要概念：质量性状　　数量性状　　微效基因　多基因遗传　多基因病　易患性　遗传度　 基本原理：多基因假说多基因遗传特点 运用： 　１．遗传度、含义及其估