浅谈产前诊断中运用分子生物学技术的作用.docVIP

浅谈产前诊断中运用分子生物学技术的作用 文档信息 ： 文档作为关于“医学心理学”中“医学影像”的参考范文，为解决如何写好实用应用文、正确编写文案格式、内容素材摘取等相关工作提供支持。正文5416字，doc格式，可编辑。质优实惠，欢迎下载！ 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：浅谈产前诊断中运用分子生物学技术的作用 2 1 荧光原位杂交 (FISH) 2 2 定量荧光聚合酶链式反应 (QF-PCR) 4 3 引物原位标记技术 (PRI) 4 文2：胎儿泌尿系统异常诊断中产前超声的临床价值 5 1资料与方法 6 1．1一般资料 6 1．2方法 6 2结果 6 2．1产前检查结果 6 2．2随访结果 7 3讨论 7 参考文摘引言： 8 原创性声明（模板） 9 文章致谢（模板） 10 正文 浅谈产前诊断中运用分子生物学技术的作用 文1：浅谈产前诊断中运用分子生物学技术的作用 产前诊断又称宫内诊断， 是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门新兴学科。它是通过直接或间接的方法对孕期胎儿情况进行检测， 了解胎儿在子宫内的健康状况， 有无遗传病或先天性畸形， 继而采取一些必要的措施预防严重遗传病， 先天性畸形和智力障碍患儿的出生， 从而提高出生人口的素质， 是预防性优生学的重要组成部分。 传统的产前诊断途径采用胎儿细胞进行遗传学分析获得染色体核型。其有检测周期长、标本培养后易污染等缺点[1]。随着分子生物学技术的迅猛发展， 相应产生了分子细胞生物学的新技术， 这些技术包括荧光原位杂交技术 (FISH) 、定量荧光聚合酶链式反应 (QF-PCR) 、引物原位标记技术 (PRI) 等。分子生物学的兴起使得我们对一些具有严重出生缺陷或者遗传病等问题在宫内期即可作出诊断并及时采取科学合理的对策措施。现将对这些分子生物学方法在产前诊断中的应用作一综述。 1 荧光原位杂交 (FISH) FISH是以荧光标记单链核苷酸为探针， 与待测样本的单链核苷酸进行原位杂交， 形成的杂交双链核酸在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数[2]。据研究报道[3]， 它弥补了经典显带法不足， 具有快速、灵敏、可靠的特点， 可较精确地测定各种染色体数目和结构畸变， 较染色体核型分析省时省力， 因此， 在基因定位、染色体数目和结构异常等研究领域得到广泛的应用[4]。但该技术步骤繁琐， 取材时间有限， 细胞培养耗时长， 可能会发生污染导致培养失败， 细胞质量要求高， 技术水平要求高。 Lee[5]等利用特异性的探针运用FISH的方法检测未经培养的羊水细胞， 检出一例嵌合型DS， 该胎儿生后表现出典型的DS特征。此项研究结果证实了FISH可以作为常规核型分析的补充， 用于检测未经培养的羊水细胞， 特别是一些超声有异常发现的病例。Elias[6]小组和Gahirt[7]小组分别报道了他们对从孕母血分离的患儿有核红细胞进行的FISH检测， 细胞显示3个杂交信号的百分率一般较低， 分别为%~74%和10%~17%， Elias将三体信号百分率为74%的标本的FISH的结果与其羊水穿刺及流产胎儿组织染色体核型对比， 证实确为21三体， 进一步分析证实该例检测时为流产早期， 母血流中存在较多胎儿三体细胞， 因此三体信号百分率相对较高。Suhubert[8]等和黄艳仪[9]等研究证明FISH技术也可应用于Down综合征诊断领域。朱俊真[10]等采用不用经过培养的绒毛、羊水细胞直接应用FISH分析， 尤其是其建立的一标二区FISH直接检测染色体及间期细胞， 选用X、Y、13、18、21号特异性探针， 首先做培养后染色体和未经培养的绒毛、羊水细胞对照试验， 和对就诊的孕妇中的130例高危孕妇， 成功地进行产前诊断， 结果显示， 在绒毛组织正常核型标本细胞中FISH呈现2个杂交信号， 信号显示范围90%~99%， 平均为%。羊水细胞在正常核型FISH呈现范围为91%~98%， 平均为%。Bianchi[11]用转铁蛋白受体 (TFR) 的单克隆抗体分选富集胎儿细胞 (TFR存在于胎儿有核红细胞上， 而母体细胞尚无此受体) ， 同时用特异性Y染色体探针和21号染色体探针同时进行荧光原位杂交。结果TFR阴性细胞中显示2个21号染色体信号而无Y染色体信号， 证实为母体细胞;TFR阳性细胞中发现3个21号染色体信号和1个Y染色体信号， 证实该孕妇怀有21三体男性胎儿。但是富集过程中胎儿细胞的丢失， 母血细胞的污染， 操作的复杂， 费用的昂贵等问题尚未解决。 2 定量荧光聚合酶链式反应 (QF-PCR) 该技术[12，13]是在PCR反应系统中加入荧光标记的特异性探针，