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中枢神经系统表面铁沉积症1例报告 干预中枢神经系统表面缺如血液黄素沉积（sscn）是一种罕见的综合征。特征性临床表现为感觉神经性耳聋、进展性小脑共济失调和圆锥形体辐射。特征性影像学表现为头颅MRI T2WI显示脑、脊髓表面线样低信号影,提示为顺磁性的含铁血黄素沉积信号;头颅MR磁敏感序列成像(susceptibility weighted imaging,SWI)对含铁血黄素信号更为敏感,其可显示更多并且更为确切的脑内多发低信号影,为诊断SSCN提供更多信息。 SSCN的发病机制主要为慢性反复蛛网膜下腔出血,已明确病因的责任出血灶多由硬膜病变或肿瘤等所导致。 对于病因明确、具备特征性临床表现及影像学表现者作出SSCN的诊断并不困难。但SSCN是一种进展性疾病,即从含铁血黄素开始沉积到出现该病特征性表现之前,存在相当长时间的无症状或不典型症状的中间期。在此中间期SSCN的诊断需要依靠影像学诊断。SWI对于显示小静脉血管、血液成分(如出血后各期代谢产物)、铁沉积等非常敏感,对脑内微出血灶的检出较常规T2WI等序列在检出病灶数目、显示病灶范围、显示微小病灶均有显著优势,可成为SSCN的早期诊断与病因诊断最敏感检查手段。对颅内血管畸形引起的SSCN报道不常见,颅内海绵状血管瘤为颅内血管畸形的一种,导致SSCN的报道更为少见。目前,全世界有12例海绵状血管瘤导致SSCN的文献报道[3,6,7,8,9,10,11,12]。 本文报道1例以反复头痛为唯一临床表现的SSCN病例,SWI示脑干、小脑、颞叶等结构表面线样低信号影及临近脑脊液腔室的海绵状血管瘤1个,并结合文献进行分析,报告如下。 影像学检查及诊断 患者住院号834×××,女,24岁。以“反复发作性剧烈头痛6年,加重2个月”为主诉于2010年12月16日入住中国医科大学附属第一医院(我院)神经内科。 现病史2004年前,患者无明显诱因出现反复发作性头痛,为持续性全头部胀痛,伴喷射性呕吐。每次头痛发生,逐渐加重,于1 h左右达高峰,持续1 h左右逐渐减轻,后又再次出现加重、减轻周期性交替,每年2~4次。无先兆、发热、耳鸣、视物不清、肢体瘫痪、意识障碍和尿便障碍。于当地医院行头CT未见异常。给予降颅压治疗2~3 d可停止发作。近2个月,头痛发作频繁,缓解即再发,甘露醇效果不明显。 入院体格检查神清语明,双瞳孔等大等圆,直径3.0 mm,光反应灵敏,眼球向各方向运动充分,无眼震。眼底检查未见视乳头水肿。听力正常。脑神经检查亦未见异常。四肢肌力Ⅴ级,肌张力对称正常,四肢腱反射正常,双侧Hoffuman及Babinski征均(-)。无不自主运动。双侧轮替试验可、指鼻及跟-膝-胫试验均稳准,Romberg征(-)。浅、深感觉均正常。内科系统检查无异常。 实验室检查血常规、肝和肾功能、血离子和血糖等均未见异常。第1次腰穿(2010年12月4日,外院):压力350 mm H2O(1 mm H2O=0.009 8 k Pa),脑脊液色黄变,糖2.8 mmol·L-1,氯化物118.8 mmol·L-1,细胞数100×106/L,其中淋巴细胞80%,单核细胞20%。 第2次腰穿(2010年12月15日,我院)压力高,应用20%甘露醇250 m L静脉滴注后,CSF滴速较急,未测压,无色透明。生化结果:蛋白429 mg·L-1,糖3.8mmol·L-1,氯化物123 mmol·L-1,细胞数0×106/L,未找到隐球菌和结核菌。 影像学检查头颅CT未见异常。在美国Signa HDxt3.0T磁共振扫描机上行常规及增强MRI。头颅MRI+增强(造影剂为钆喷酸葡胺)(图1A,B):T1WI未见异常。T2WI示脑干、小脑表面线状低信号影,提示为含铁血黄素沉积信号;小脑轻度萎缩;顶上小叶圆形低信号中伴有点状高信号,疑为海绵状血管瘤。增强后未见强化。 在常规MRI扫描基础上行SWI序列扫描。成像参数:TR 46.3 ms,TE 25.0 ms,FOV 220 mm,DFOV 280mm,层厚1.6 mm,矩阵512×384。在ADW 4.2工作站通过SWI后处理软件对相位信息进行后处理,得到校正的相位图像,获得重建SWI图像。头颅SWI:示脑干、小脑、颞叶等结构表面线样低信号影,提示为顺磁性含铁血黄素沉积信号,与T2WI相比较,SWI显示含铁血黄素沉积范围广;顶上小叶临近蛛网膜下腔较宽低信号中伴有点状高信号,与蛛网膜下腔相通,为海绵状血管瘤(图1C,D)。 诊断影像学诊断示SSCN。结合存在临近蛛网膜下腔海绵状血管瘤,进一步支持诊断为SSCN。 影像学检查及临床表现 SSCN是一种罕见的综合征,由Hamill(1908)首次报道。目前国内外报道270多例。Tomlinson等(1964)将SSCN定义为感音性耳聋