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新生儿鱼鳞病5例诊治分析 在1988年4月至2001年5月期间，该产品部门发现了5例先天性鱼鳞病，占同期出生人数的0.37。具体报告如下。 1 新生儿鱼鳞病 例1, 男, 第2胎第1产, 胎龄39+3周, 顺产出生, Apgar评分1 min 10分, 体重3 350 g, 身长50 cm。出生时皮肤红润无异常, 第2天 (出生19 h后) 见全身皮肤干燥绷紧微黄发亮, 眼睑口唇外翻, 哭闹时明显, 无鼻塞, 第3天干燥绷紧的皮肤出现皲裂, 第5天皮肤出现脱落, 皮屑乳白色, 不规则大片状, 掌跖有脱皮, 新皮红润正常, 眼睑口唇外翻消失。取脱落皮屑送病检, 报告为过度角化物, 未见上皮细胞。治疗为干燥皲裂皮肤处涂维生素AD软膏, 未用抗生素, 住院期间一般情况良好, 至第8天出院脱皮尚在进行中。满月后回访皮肤正常, 无干燥脱屑。诊断:新生儿鱼鳞病火棉胶样包膜型。 例2, 男, 第1胎第1产, 胎龄39周, 臀位剖宫产出生, Apgar评分1 min 10分, 体重3 160 g, 身长49 cm。皮肤红润无异常, 第2天 (出生22 h后) 见全身皮肤干燥, 皱褶处拉紧, 无明显绷紧发亮。小儿一般情况好。第4天干燥皮肤开始皲裂脱皮, 皮屑菲薄, 雪白色, 不规则大片状, 新皮红润无异常。取脱落皮屑送病检, 报告为过度角化物, 未见上皮细胞。第8天出院时脱皮症状仍在进行中。未进行特殊治疗。诊断新生儿鱼鳞病寻常型。 例3, 男, 双胎, 胎龄36周, 因母患重度妊高征于1996年2月剖宫产出生, Apgar评分1 min 10分, 体重2 250 g, 身长46 cm。皮肤红润, 出生15 h后见全身皮肤干燥绷紧, 发亮, 眼睑口唇严重外翻, 哭时更甚, 鼻塞明显, 下腹部脱皮处鲜红嫩皮上有浅黄色分泌物附着, 无臭味, 第3天皮肤皲裂、脱皮, 皮屑较厚, 乳白色, 掌跖有脱皮, 第6天眼睑口唇外翻和鼻塞消失。取脱落皮屑送病检, 报告为过度角化物, 未见上皮细胞。诊断:早产儿, 新生儿鱼鳞病火棉胶样包膜型。治疗:干燥皲裂皮肤处涂维生素AD软膏, 新皮感染处涂庆大霉素和氧化锌油, 口服维生素E、C, 肌内注射维生素K1、青霉素等。至出生第18天出院, 脱皮基本完毕, 新皮正常, 无干燥皲裂。 例4为例3孪生胞弟, 体重2 250 g, 身长46 cm, 其出生方式、出生情况、皮损改变及诊治经过同例3。 例5, 男, 胎龄39周, 2001年5月顺产出生, Apgar评分1 min 10分, 体重2 950 g, 身长48 cm。出生时皮肤正常, 第4天见全身皮肤干燥略绷紧, 关节伸侧皮肤发亮, 屈侧皮肤皱缩拉紧, 无眼睑口唇外翻, 吃奶好, 大小便正常。治疗外涂维生素AD软膏。第5天未见皲裂脱皮, 带药出院。第18天回访见全身皮肤呈不规则大片状脱皮屑, 较厚, 乳白色, 新皮正常, 掌跖有脱皮。取脱落皮屑送病检, 报告为过度角化物, 未见上皮细胞。诊断:新生儿鱼鳞病火棉胶样包膜型。 家族史:例1、3、4、5均否认有家族史, 例2母亲及外祖父均患鱼鳞病, 每于秋冬季节, 四肢皮肤干燥, 起鱼鳞状细小鳞屑。 随访结果:例1半岁后失随访。例2双下肢伸侧皮肤起细碎的糠样鳞屑, 夏季消失。例3、例4双上肢、腹部及双下肢皮肤起菲薄片状灰色鱼鳞样粘着性鳞屑, 夏季减轻甚至消失。例5小儿3个月时随访 (夏季) 皮肤无异常, 9个月时随访双下肢皮肤起菲薄细小片状鱼鳞样粘着性鳞屑。4例小儿体重、身高及智力发育均正常。 2 新生儿鱼鳞病的诊断与鉴别诊断 新生儿鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病。组织病理学改变为表皮角化过度, 颗粒层萎缩或消失, 皮脂腺萎缩。症状表现为皮肤发硬、干燥、皲裂、脱大片状皮屑。新生儿鱼鳞病目前分型尚不统一, 大多分为火棉胶样包膜型、寻常型、板层状、性联型和疱疹性5型。本组病例显示火棉胶样包膜型是新生儿鱼鳞病较多见的类型, 也有文献认为火棉胶样包膜型是板层状鱼鳞病的一型。本组患儿出生时皮肤弹性正常, 典型的皮损症状均是在出生数小时乃至数天后逐渐出现的, 这与以往的文献不一致。本文认为, 胎儿生活在羊水中, 过度角化的表皮有羊水的滋润而保持弹性和润泽, 故出生时皮肤弹性正常。出生后脱离了羊水湿润, 暴露在空气中, 过度角化的表皮渐渐失去水分, 变干变硬, 失去弹性, 紧缩包裹肢体, 致使出现典型皮损症状。严重的面部表皮干硬紧缩还导致眼睑、口唇外翻。据此, 作者认为所分各型是否为该病不同发生发展阶段的表现或不同严重程度的表现, 有待进一步观察研究。新生儿鱼鳞病诊断不困难, 但须与过期产儿和新生儿脱水症鉴别。过期产儿有过期产史和特殊的过期产儿体征, 会有脱皮和皮肤干燥, 但不会有皮肤绷紧发亮和眼睑口唇外翻。新生儿脱水症