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超声在胎儿心血管疾病产前筛查与诊断中的应用 中国每年有20万至30万人的眼睛可以看到患有先天性畸形的儿童出生。此外，出生后几个月和几年后出现的缺陷中，先天性残疾儿童总数达到80万至120万，占每年人口的4.6%。卫生部2004年公布的全国妇幼卫生监测结果表明,先天性心脏病的发生率已上升到出生缺陷儿第一位,发生率约0.4%~1.3%, 在死胎中可高达3%。深圳市妇幼保健院10年6000余例的胎儿畸形资料表明,先天性心脏病检出率是最高的。近年来,随着各级政府以及各级医疗卫生单位的高度重视,各项工作在有条不紊地进行,但由于胎儿心脏产前超声检查有一定难度,我国目前尚远没有将产前胎儿心脏超声检查作为常规检查。本文试图阐述一种适合我国人群的胎儿先天性心脏病的产前筛查和诊断模式,将胎儿先天性心脏病产前诊断分两步,其一为探索一种产前简便、易学、易推广的快速筛查胎儿先天性心脏病的方法,大范围、广覆盖筛查胎儿先天性心脏病,使筛查医师能够快速判断胎儿心脏有没有严重的问题;其二是对筛查出的阳性病例由胎儿先天性心脏病产前诊断专家进行产前诊断,以确定胎儿心脏是何种畸形,从而提高影响患儿生存的严重先天性心脏病产前检出率。 1 胎儿心脏畸形筛查的方法 胎儿先天性心脏病的产前超声筛查有早孕期超声筛查和中孕期超声筛查。早孕期超声筛查有重要临床意义的方法有颈项透明层(NT)增厚、静脉导管血流a波消失或倒置、通过早孕期超声心动图筛查心脏结构异常等。但由于早孕期对胎儿心脏结构的准确辨别仍然有一定的局限性,多数学者认为早孕期检出的心脏异常,应该在中孕期进一步检查确认。因此,胎儿先天性心脏病的产前超声筛查主要在中孕期。 中孕期胎儿超声心动图检查是公认的产前了解胎儿心脏结构的最佳方法,通过胎儿超声心动图可以观察心尖指向、心房位置及其排列关系、心室位置及其排列关系、房室大小、房室瓣形态、左心室流出道、右心室流出道、升主动脉、主动脉弓、肺动脉、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉,以此评价静脉-心房连接、心房-心室连接、心室-大动脉连接关系等。 目前中孕期胎儿心脏畸形筛查的方法有四腔心切面筛查、四腔心切面加三血管-气管切面筛查、四腔心切面头侧偏转法筛查、五横切面筛查等多种方法。四腔心切面是诊断胎儿心脏畸形最基本的切面,主要观察内容有心脏在胸腔内的位置、心尖指向、心脏轴线、左心房、右心房、左心室、右心室、房间隔及其中央的卵圆孔和卵圆孔瓣、室间隔、二尖瓣、三尖瓣、肺静脉汇入左心房等。但因其不包括心室流出道、上纵隔血管及上下腔静脉等情况,所以对大动脉与腔静脉异常不能筛查。2002年Yagel等报道了胎儿心脏检查的三血管-气管切面方法,与单纯四腔心切面相比,四腔心切面加三血管-气管切面增加了部分大动脉及上腔静脉的解剖信息,但对流出道的某些异常难以发现。 2001年Yagel等报道胎儿心脏检查的心脏五横切面法。五横切面依次为上腹部横切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血管-气管切面。这一方法简便、快速,是目前比较推崇的方法。李胜利等建议对于低危孕妇超声心动图的筛查采用四腔心切面声束头侧偏转法(见图1),对所有孕妇进行胎儿心脏的快速筛查,这是一种快速、简便且易掌握的筛查方法,作者把复杂的胎儿心脏切面检查简单地归纳为一个扫查手法或扫查动作,非常容易被广大医师所理解和接受,该方法的核心内容是在显示心四腔心切面后将探头略向胎儿头侧偏斜即可依次获得左、右心室流出道切面、三血管或三血管-气管切面,是快速筛查胎儿先天性心脏畸形的简单方法,该方法可以在短时间内对胎儿心脏做出相对全面的评价。对房室连接、心室与大动脉连接关系及房室大小、大动脉内径大小及排列异常,对主动脉弓异常以及纵隔病变亦很有帮助,如主动脉(肺动脉)狭窄或闭锁、永存动脉干、主动脉缩窄及主动脉弓离断、右位主动脉弓、永存左上腔静脉、下腔静脉离断、血管环等。 2 复杂患者心脏畸形诊断一般规范在不同切口面 快速筛查发现胎儿心脏异常后,胎儿超声心动图专家应采用顺序节段分析法对胎儿心脏进行系统观察与诊断,以明确诊断胎儿心脏畸形类别。顺序节段分析法是通过系统分析心房位置及其排列关系、静脉与心房的连接关系、心房与心室之间的连接关系、房室瓣类型及心室与大动脉的连接关系,分析诊断静脉与心房连接异常、房室连接异常、心脏位置异常、心室与大动脉连接异常、主动脉弓及其分支异常等复杂先天性心脏畸形的一种系统思维分析方法。 这种系统分析思维方法在胎儿心脏畸形产前诊断中,笔者认为应以获得横切面为主,辅以其他切面,全面评价胎儿心脏及大血管结构。主要横切面有腹部横切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管和三血管-气管切面。以下切面在诊断某些复杂先天性心脏病中有重要价值,如动脉导管弓切面、主动脉弓切面、心底短轴切面、二尖瓣水平短轴切面、腱索水平短