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细胞遗传学诊断技术

染色体病包括染色体数目异常和结构畸变。目前已发现的人类染色体病约10000多种，已确定的综合征约100多种（详见“第四章染色体病”）。确诊染色体病的主要方法是染色体检查（详见“第三章遗传病诊断与遗传咨询”），包括经典的显带核型分析技术，以及分子细胞遗传学分析技术如荧光原位杂交（FISH）、微阵列芯片杂交技术（aCGH、SNParray）等。

一、显带核型分析技术

在细胞分裂的中期，松散的染色质丝通过多级螺旋化，形成在光镜下可辨认的染色体。因此，特定处理处于旺盛有丝分裂的组织细胞（如外周血淋巴母细胞、骨髓、绒毛、胸水、腹水、肿瘤组织、皮肤、肝脏、肾脏等），可获得染色体标本，从而在光镜下进行核型（karyotype）分析。

（一）G显带

G显带（G-banding）是将染色体标本用热、碱、胰酶、尿素、去垢剂或某些盐溶液预先处理，再用Giemsa染液（Giemsastainingsolution）染色，所显示的带纹称为G带（G-band）。

G显带是最常用的核型分析方法。其基本操作流程如下：

静脉采血→加植物凝集素（phytohemagglutinin，PHA）进行淋巴细胞培养，37℃72小时→秋水仙素处理，使细胞分裂终止在中期→用KCl溶液进行低渗处理（hypotonictreatment），使细胞胀大，染色体分散排列→固定液处理、离心→细胞悬液滴片→胰酶