医学遗传学性腺功能减退病例解析.docxVIP

性腺功能减退

一、Noonan综合征

Noonan综合征是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。国外文献报道发生率约1/（1000～2500）活产儿。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病和骨骼异常等。目前已知的致病基因主要为Ras/MAPK代谢通路上的基因?PTPN11?、?SOS1?、?RAF1?、?KRAS?、?NRAS?、?BRAF?、?MAP2K1?和?SHOC2?。

Noonan综合征的诊疗经过通常包括以下环节：

1.详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注面容、生长发育指标、骨骼和心脏，尤其是特征性面容。

3.对疑诊患者进行心电图、心脏彩超、骨X线、出凝血功能、染色体（女性患者首选）、智力评估等检查，确定临床诊断。

4.有条件的医院或先证者家庭有产前诊断需求时，可以选择以?PTPN11?基因为主的基因系列分析，确诊率为60%～70%。

5.对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

6.根据患者病情制订随诊治疗方案。

临床关键点

1.Noonan综合征的诊断目前仍以临床特征为主。

2.特征性面容是临床诊断的关键点。

3.典型面容包括前额饱满，后发际低，上睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，双眼外角下斜，鼻短，鼻梁低，鼻尖饱满，唇厚，鼻唇沟深而宽直达上唇，双耳位低、后旋，耳廓厚。

4.在特征性面容的