儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展2024.pdf

儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展2024

摘要

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不

断深入，病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相

互作用的结果。病因及发病机制的研究对千TD的治疗有着重要的指导意

义，现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。

关键词

Tourette综合征；抽动障碍；病因；发病机制

一

抽动障碍(ticdisorder,TD)是种需要全生命周期关注的神经发育障碍

性疾病(neurodevelopmentaldisorders,NDDs)，通常起病于学龄前期

和学龄期，少部分患儿可持续至成年期[1].,TD临床特征主要表现为运

动抽动和／或发声抽动，即身体某部位肌肉或肌群突然地、不自主地、快速

地、无节律地收缩运动，如眨眼耸肩、摇头、清嗓子等。美国精神障碍

诊断统计手册－第5版(DianosticandStatisticalManualofMental

g

Disorders,DSM-5)将TD分为暂时性抽动障碍(provisionaltic

disorder,PTD日慢性运动和／或发声抽动障碍(chronicticdisorder,CTD入

Tourette综合征(Tourettesyndrome,TS)这3种临床类型。根据国内

外现有的流行病学调查显示，全球TS患病率达0.5%，国内PTDCTD、

、

TS患病率分别为1.2%,0.9％0.4%

[

和2-31然而，目前TD

发病机制

尚未明了，可能与神经解剖、神经生化、遗传、环境、心理、免疫等多种

因素密切相关，治疗方面主要是通过药物治疗调节神经递质及心理行为干

预达到症状的缓解，尚缺乏针对病因的精准治疗。现就近年来国内外TD

病因与发病机制的研究进展进行阐述，以期为TD的病因学研究、治疗干

预提供新的思路。

1、神经解剖因素

TD公认的发病机制为皮质－纹状体－丘脑－皮质

(cortical-striatal-thalamic-cortical,CSTC)环路解剖学结构与功能异常。

近年来，随着影像学技术的发展，TD相关神经解剖学结构、功能及脑网

络连接异常等机制逐渐被揭示。目前TD患儿的影像学研究主要分为以下

2类：第1类是与灌注相关的方法，如核医学扫描、基千任务和静息状态

的功能磁共振成像(resting-statefunctionalmagneticresonance

imaging,rfMRI)和近红外光谱；第2类为结构方法，包括脑容量研究、

弥散张量成像（diffusiontensorimaging,DTI)和弥散谱成像技术等。