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儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展2024
摘要
抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不
断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相
互作用的结果。病因及发病机制的研究对千TD的治疗有着重要的指导意
义,现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。
关键词
Tourette综合征;抽动障碍;病因;发病机制
一
抽动障碍(ticdisorder,TD)是种需要全生命周期关注的神经发育障碍
性疾病(neurodevelopmentaldisorders,NDDs),通常起病于学龄前期
和学龄期,少部分患儿可持续至成年期[1].,TD临床特征主要表现为运
动抽动和/或发声抽动,即身体某部位肌肉或肌群突然地、不自主地、快速
地、无节律地收缩运动,如眨眼耸肩、摇头、清嗓子等。美国精神障碍
诊断统计手册-第5版(DianosticandStatisticalManualofMental
g
Disorders,DSM-5)将TD分为暂时性抽动障碍(provisionaltic
disorder,PTD日慢性运动和/或发声抽动障碍(chronicticdisorder,CTD入
Tourette综合征(Tourettesyndrome,TS)这3种临床类型。根据国内
外现有的流行病学调查显示,全球TS患病率达0.5%,国内PTDCTD、
、
TS患病率分别为1.2%,0.9%0.4%
[
和2-31然而,目前TD
发病机制
尚未明了,可能与神经解剖、神经生化、遗传、环境、心理、免疫等多种
因素密切相关,治疗方面主要是通过药物治疗调节神经递质及心理行为干
预达到症状的缓解,尚缺乏针对病因的精准治疗。现就近年来国内外TD
病因与发病机制的研究进展进行阐述,以期为TD的病因学研究、治疗干
预提供新的思路。
1、神经解剖因素
TD公认的发病机制为皮质-纹状体-丘脑-皮质
(cortical-striatal-thalamic-cortical,CSTC)环路解剖学结构与功能异常。
近年来,随着影像学技术的发展,TD相关神经解剖学结构、功能及脑网
络连接异常等机制逐渐被揭示。目前TD患儿的影像学研究主要分为以下
2类:第1类是与灌注相关的方法,如核医学扫描、基千任务和静息状态
的功能磁共振成像(resting-statefunctionalmagneticresonance
imaging,rfMRI)和近红外光谱;第2类为结构方法,包括脑容量研究、
弥散张量成像(diffusiontensorimaging,DTI)和弥散谱成像技术等。
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