研究生分子生物学复习思考题总结.doc

2012级研究生分子生物学复习思考题总结目录

TOC\o1-3\u1.举例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病……………2

2.从哪些方面进行疾病相关基因的功能研究？2

3.以你的观点，你认为基因组医学给我们带来了什么？2

1.什么是基因表达?试述基因表达变化的特点及其调控对生物体的重要性。3

2.真核生物中，基因的表达受不同水平的调控，请列举其中三种。3

3举例说明DNA甲基化与肿瘤的关系4

1.什么是基因工程(上游研究〕？它包括哪几个主要步骤？4

2.什么是限制性核酸内切酶？举例说明。5

3.什么是质粒？理想质粒载体应具备什么条件？5

1.试述外源基因在原核体系中的表达需要具备的条件，及影响外源基因表达的因素5

2.蛋白质的别离纯化技术依据蛋白质的性质分为哪几大类，请列举其中的一类，谈谈它的原理及应用。6

1.组织工程的三个重要组成局部以及它们的作用是什么？6

2.种子细胞类型及其各自的优点是什么？7

3.举例说明组织工程技术可用于那些组织修复〔要求简述构建过程〕？7

1.干细胞应具备哪些生物学特点？8

2.干细胞的不对称分裂8

3.细胞全能性定义9

4.证明分化成熟体细胞的全能性9

1.什么是信号转导？其根本途径如何9

2.肝细胞对胰高血糖素或肾上腺素的反响9

1.什么是表观遗传学？它主要研究什么内容？11

2.什么是甲基化，在调控基因表达过程中起什么作用？11

3.什么是基因印记？它的主要特征是什么？11

1.siRNA: 11

2.MiRNA 12

3.Dicerprotein 12

4.RISC: 12

5.PTGS 12

6.SuGuo 12

7.RNAi 12

1.与构建质粒载体相比，为什么重组胚胎干细胞要经历阴性筛选过程。简述更昔洛韦〔ganciclovir〕的作用机制？13

1.原癌基因活化的机制14

基因的作用机制15

3.肿瘤基因诊断的根本策略15

4.基因治疗的根本程序16

1.什么是凋亡？16

2.细胞凋亡有哪两条主要途径？16

Bcl-2家族的分类和结构特征16

4：P53基因在细胞DNA损伤中的作用17

1.简述线粒体与医学的关系18

2.简述线粒体遗传的特点18

1.简述蛋白质分子设计原理18

2.简述蛋白质分子设计原那么19

W3a总论

1举例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病

(要求：1.特定某个基因名称、定位、大小及组成等根本特征。

因组成或结构变化的过程、结果和表型)。

疾病：严重复合免疫缺陷病〔XL-SCID〕

名称：受体γ链(γc)基因突变引起。

定位：

组成：γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变

结果：该基因编码的产物为白介素〔如IL-4，IL-21〕。这些白介素和受体涉及了很多T,B细胞的分化和常熟。当基因突变时，无功能蛋白质产物生成，导致白介素信号的广泛缺失，进而引起免疫系统功能的丧失。

2.从哪些方面进行疾病相关基因的功能研究？

在确定了相关基因时可以从基因转录，翻译及调控等方面对其功能进行研究。功能基因组学是利用结构基因组所提供的信息，开展和应用新的实验手段，通过在基因组水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因转向多个基因或蛋白质的研究同时进行系统研究的科学。比方有基因治疗，基因工程药物开发。药物靶标研究及化学新药方面。基因功能研究的主要方法：1通过动物模型研究人类基因的功能；

2通过蛋白质相互作用研究基因的功能；

3通过定点突变技术研究基因的功能；

4通过基因表达谱和表型变化研究基因的功能

3.以你的观点，你认为基因组医学给我们带来了什么？

10多年前开始的人类基因组方案将改变生物学的历史。它使人们了解基因在人类疾病中的作用,研究出合理的方案预防这种疾病或将疾病减至最轻。从它的开始至今,基因图谱分析日益详细、质量日益提高,寻找一个基因所需时间从数年缩至数月甚至数周,基因组的研究者们处于跨学科技术的前沿,他们不仅分析一个个基因,还分析整个基因组。基因组图谱分析、测序资料以及各种分析方法,为下世纪生物医学科研提供了坚实的根底。这些高新技术将提供意想不到的机遇,以全新方法研究人类生物学和疾病。基因组学是人类基因组图谱完成后，在2003年，纪念DNA双螺旋结构发现50年时，由世界上600多名著名科学家提出的一个医学研究新概念，它以人类基因组为根底，将生命医学和临床医学整合在一起，使基因组的研究成果迅速高效转交应用于临床实际，在实现预测疾病预防疾病和实现个体化治