内分泌科考点透析_肾上腺疾病_先天性肾上腺皮质增生症一.pdf

◼先天性肾上腺皮质增生症

第四节

1．先天性肾上腺皮质增生症的概述

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性

疾病，是肾上腺糖皮质激素合成障碍所致【常考】。

其主要病变是在肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某

种必需酶的缺乏，导致正常的类固醇激素，主要是皮质醇

的合成不足，并继发垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分

泌增多，造成肾上腺皮质增生，导致雄激素和盐皮质激素

分泌失调【此处重点】。临床上出现不同程度的肾上腺皮

质功能减退及性分化发育异常【常考】，表现为女性出现

男性化，男性则表现为性早熟，或因酶的缺陷同时影响雄

激素和雌激素的合成，以致性不发育。

2．CAH不同类型酶缺乏的病理生理特征

11β-羟化

特征21-羟化酶17α-羟化3β类固醇类脂组醛固酮合

酶缺乏酶缺乏脱氢酶缺乏织增生成障碍

缺乏

受损基因

CYP21CYP11B1CYP17HSD3B2StARCYP11B2

8q24.3

染色体位点6p21.38q24.310q24.31p13.18p11.2

生殖器模糊＋（女性)＋（女性)＋（男性)＋(男性)＋(男性)无

急性肾上腺仅见于失

+罕见无+++

功能不全盐型

发病率1:150001:100000罕见罕见罕见罕见

2．CAH不同类型酶缺乏的病理生理特征

11β-羟化

特征21-羟化酶17α-羟化酶3β类固醇脱氢类脂组醛固酮合

酶缺乏缺乏酶缺乏织增生成障碍

缺乏

糖皮质激素降低降低降低皮质酮正常降低降低

盐皮质激素降低降低升高降低降低正常

降低（男性）

雄性激素升高升高降低降低正常

升高（女性）

去氧皮质酮皮质酮

脱氢表雄酮

升高的代谢产物17羟孕酮11-去氧皮去氧皮质酮无

17-羟孕烯醇酮