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甲状腺癌诊疗指南

甲状腺癌是头颈部常见恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的3%~5%，近年发病率呈全球上升趋势，女性发病率约为男性的3倍，好发于25~65岁人群。其生物学行为差异显著，多数分化型甲状腺癌（DTC，包括乳头状癌PTC和滤泡状癌FTC）预后良好，10年生存率超过90%；而髓样癌（MTC）和未分化癌（ATC）恶性程度高，预后较差。以下从病理分型、诊断流程、治疗原则及随访管理四方面系统阐述诊疗核心内容。

一、病理分型与生物学特征

甲状腺癌主要分为四种病理类型，各型生物学行为及预后差异显著：

1.乳头状甲状腺癌（PTC）：占所有甲状腺癌的80%~90%，肿瘤细胞呈乳头状结构，核具特征性改变（毛玻璃样核、核沟、核内假包涵体）。常见BRAFV600E突变（约60%），与侵袭性相关（如淋巴结转移、腺外侵犯）。多数PTC生长缓慢，淋巴结转移率高（中央区淋巴结转移率约50%，侧颈区约20%），但远处转移少见（5%），10年生存率95%。

2.滤泡状甲状腺癌（FTC）：占5%~10%，肿瘤细胞呈滤泡结构，缺乏PTC的核特征，常见RAS突变（约50%）或PAX8-PPARγ融合基因。生物学行为以血行转移为主（肺、骨转移多见），淋巴结转移率低（10%），易发生甲状腺球蛋白（Tg）分泌，10年生存率约85%。

3.髓样癌（MTC）：占2%~5%，起源于甲状腺滤泡旁C细胞，分泌降钙素（CT）和癌胚抗原（CEA）。散发型占75%~80%，多为单侧；遗传性占20%~25%（MEN2A/MEN2B或家族性MTC），常为双侧多中心，RET基因胚系突变（MEN2A多为C634突变，MEN2B多为M918T突变）是核心驱动因素。MTC易早期发生淋巴结转移（70%）及血行转移（肝、肺、骨），10年生存率约60%。

4.未分化癌（ATC）：占1%~2%，高度恶性，肿瘤细胞呈梭形、巨细胞或上皮样，常见TP53、β-catenin等基因突变。生长迅速，早期侵犯周围组织（气管、食管、喉返神经）及远处转移（肺、骨），中位生存期仅3~6个月，1年生存率10%。

二、诊断流程与评估

（一）临床表现与筛查

多数甲状腺癌无特异性症状，常因体检发现甲状腺结节就诊。典型表现包括：颈部无痛性肿块（质硬、活动度差）、声音嘶哑（喉返神经侵犯）、呼吸困难/吞咽困难（气管/食管受压）、颈部淋巴结肿大（质硬、固定）。高危人群（童年头颈部放疗史、甲状腺癌家族史、MEN2综合征家族史）需定期甲状腺超声筛查。

（二）辅助检查

1.超声检查：甲状腺结节评估的首选影像学方法，需描述结节大小、回声（低/极低回声）、边界（清晰/模糊）、形态（规则/不规则）、钙化（微钙化/粗钙化）、血流（内部丰富血流）及颈部淋巴结特征（皮质增厚、钙化、囊性变、血流异常）。采用TI-RADS分类（5类系统）：3类（良性可能大，恶性风险5%）、4类（可疑恶性，4a类5%~10%，4b类10%~50%，4c类50%~90%）、5类（恶性风险90%）。

2.细针穿刺细胞学检查（FNAC）：对TI-RADS4类及以上结节（直径≥1cm）或3类但合并高危因素（如家族史、放疗史）的结节，建议行FNAC。采用Bethesda细胞学分型系统（I~VI类）：III类（意义不明确的非典型细胞/滤泡性病变，需重复穿刺或分子检测）、IV类（滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤，需结合手术病理）、V类（可疑恶性）、VI类（恶性）。

3.分子检测：对FNAC结果为BethesdaIII/IV类的结节，可检测BRAF、RAS、RET/PTC、PAX8-PPARγ等基因突变。BRAFV600E突变提示PTC可能性大，与侵袭性相关；RET突变提示MTC；RAS突变提示FTC或高分化滤泡性肿瘤（WFTC）。

4.影像学评估：

-颈部增强CT/MRI：用于评估肿瘤腺外侵犯（如气管、食管、喉返神经）、淋巴结转移范围（侧颈区、上纵隔）及与周围血管关系（颈总动脉、颈内静脉）。

-全身碘扫描（I-131/WBS）：主要用于DTC术后评估残留甲状腺组织、转移灶及疗效监测。

-PET-CT（FDG）：对碘阴性DTC（如去分化DTC）、MTC、ATC的转移灶检出率较高。

（三）分期与风险分层

采用AJCC第8版分期（2017年），结合年龄（55岁/≥55岁）、肿瘤大小（T）、淋巴结转移（N）、远处转移（M）。同时需进行复发风险分层（低危/中危/高危），指导术后治疗及随访策略。低危：无腺外侵犯、无淋巴结转移、无远处转移、手术切缘阴性、FNAC无血管侵犯（FTC）；中危：镜下腺外侵犯、淋巴结转移（5枚且直径3cm）、BRAFV600E突变；高危：肉眼腺外侵犯、淋巴结转移≥