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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)多发性腺瘤样息肉内的腺癌诊疗指南2025

一、概述

1.1定义与分类

多发性腺瘤样息肉内的腺癌（MultipleAdenomatousPolypswithAdenocarcinoma，MAPA）是一种较为罕见的胃肠道肿瘤，其特点是腺瘤样息肉内存在腺癌成分。根据国际癌症研究机构（InternationalAgencyforResearchonCancer，IARC）的分类，MAPA属于腺瘤性息肉病的一种，主要发生在结直肠区域。据统计，MAPA的发病率占结直肠癌的1%左右，但因其早期症状不明显，往往在晚期才被诊断出来。

MAPA的病理特征表现为息肉内同时存在腺瘤和腺癌两种组织学类型。腺瘤样息肉通常呈扁平或隆起性，表面光滑或呈颗粒状，大小不一，直径一般在5-20毫米之间。在显微镜下观察，腺瘤样息肉的腺体排列紧密，细胞形态规则，核分裂象较少。而腺癌部分则表现为腺体结构紊乱，细胞异型性明显，核分裂象增多，有时可见浸润性生长。MAPA的确诊主要依靠病理学检查，通过观察息肉组织中的腺瘤和腺癌成分，结合临床病史和影像学检查结果进行综合判断。

MAPA的发病机制尚不完全清楚，但可能与遗传因素、环境因素和生活方式等多种因素有关。研究表明，MAPA患者中约20%-30%存在家族遗传倾向，如家族性腺瘤性息肉病（FamilialAdenomatousPolyposis，FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HereditaryNonpolyposisColorectalCancer，HNPCC）等。此外，长期高脂肪、高热量饮食、缺乏运动等不良生活习惯也可能增加MAPA的发病风险。值得注意的是，MAPA患者发生结直肠癌的风险远高于普通人群，据统计，MAPA患者发生结直肠癌的风险可达80%以上。

案例一：患者男性，45岁，因反复出现便血、腹痛等症状就诊。经结肠镜检查发现多个大小不一的息肉，病理学检查证实为MAPA。患者家族中无结直肠癌病史，但存在家族性腺瘤性息肉病病史。患者接受了全结肠切除手术，术后定期随访，目前病情稳定。

案例二：患者女性，60岁，因便频、便秘交替等症状就诊。结肠镜检查发现多个大小不一的息肉，病理学检查证实为MAPA。患者家族中无结直肠癌病史，但存在遗传性非息肉病性结直肠癌病史。患者接受了全结肠切除手术，术后进行化疗和靶向治疗，目前病情得到有效控制。

1.2发病机制

(1)多发性腺瘤样息肉内的腺癌（MAPA）的发病机制是一个复杂的过程，涉及遗传因素、环境因素以及基因突变等多个层面。遗传学研究显示，MAPA患者中大约有20%-30%的病例与遗传性肿瘤综合征相关，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。FAP是一种常染色体显性遗传病，由APC基因突变引起，而HNPCC则与MLH1、MUTYH、PMS2和P53等基因突变相关。这些遗传突变可以增加腺瘤转化为腺癌的风险。

(2)环境因素在MAPA的发病中也扮演着重要角色。研究表明，饮食习惯、生活方式和环境暴露与MAPA的发生密切相关。高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食与MAPA的发病风险增加有关，因为这些饮食习惯可能导致肠道菌群失衡，进而引发炎症和氧化应激。此外，吸烟和饮酒也被认为与MAPA的发生风险增加有关。例如，一项研究表明，吸烟者患MAPA的风险是不吸烟者的1.5倍。

(3)在MAPA的发病机制中，基因突变起到了关键作用。腺瘤转化为腺癌的过程通常涉及多个基因的突变，包括KRAS、NRAS和PIK3CA等。这些基因突变会导致细胞增殖失控、凋亡抑制和细胞迁移增强，从而促进肿瘤的形成和进展。具体案例中，一个MAPA患者被检测出KRAS基因突变，这个突变与肿瘤的恶性进展密切相关，指导了后续的靶向治疗策略。这些基因突变的分析有助于早期诊断、风险评估和治疗决策。

1.3流行病学特点

(1)多发性腺瘤样息肉内的腺癌（MAPA）是一种相对罕见的胃肠道恶性肿瘤，其全球发病率约为每年1-2/10万人。MAPA的发病年龄范围较广，但主要集中在50-70岁之间，男性患者略多于女性。据统计，MAPA在结直肠癌患者中的比例约为1%-2%，而在结直肠腺瘤患者中，其发病率约为5%-10%。在某些地区，如北美和欧洲，MAPA的发病率相对较高。

(2)在不同国家和地区，MAPA的流行病学特点存在差异。例如，在亚洲地区，MAPA的发病率相对较低，可能与当地饮食习惯和生活方式有关。以我国为例，MAPA的发病率在过去几十年中呈上升趋势，这与我国近年来生活水平的提高和生活方式的改变密切相关。具体案例中，某地区在过去十年内MAPA的发病率增长了30%，其中男性患者增长幅度更高。

(3)MAPA的发病