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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)原发性皮肤神经内分泌癌诊疗指南2025

一、概述

1.1原发性皮肤神经内分泌癌的定义和分类

原发性皮肤神经内分泌癌是一类起源于皮肤神经内分泌细胞的恶性肿瘤，这类肿瘤具有内分泌功能，能够分泌激素或神经肽。它们在皮肤神经内分泌系统中分布广泛，包括汗腺、皮脂腺、毛囊、汗腺导管和毛囊导管等。原发性皮肤神经内分泌癌的发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫等多方面因素。

根据肿瘤的形态学特征、免疫组化标志物以及生物学行为，原发性皮肤神经内分泌癌可以分为多个亚型。常见的亚型包括：皮肤小细胞癌、皮肤大细胞神经内分泌癌、皮肤转移性神经内分泌癌等。皮肤小细胞癌是一种高度恶性的肿瘤，具有侵袭性强、转移早的特点。皮肤大细胞神经内分泌癌则是一种较为少见的肿瘤，其生物学行为介于小细胞癌和大细胞癌之间。皮肤转移性神经内分泌癌则是起源于其他器官的神经内分泌癌转移至皮肤。

在分类上，原发性皮肤神经内分泌癌通常采用世界卫生组织（WHO）的分类标准。根据WHO的分类，原发性皮肤神经内分泌癌可以分为以下几类：小细胞癌、大细胞癌、小细胞神经内分泌癌、大细胞神经内分泌癌、混合型神经内分泌癌等。每种类型的肿瘤都有其特定的病理学特征和临床行为，因此在诊断和治疗时需要根据具体类型进行区分。此外，随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的分子标志物被用于辅助诊断和指导治疗，如Ki-67、P53、N-Myc等。这些分子标志物的检测有助于提高诊断的准确性和治疗的针对性。

1.2原发性皮肤神经内分泌癌的流行病学特点

(1)原发性皮肤神经内分泌癌的发病率在不同地区和人群中存在差异，其分布特点与地理、种族、年龄等因素有关。据研究显示，该病在北美、欧洲等发达国家较为常见，而在发展中国家发病率相对较低。年龄分布上，皮肤神经内分泌癌好发于中老年人，尤其是50岁以上的人群，但近年来年轻患者比例有所上升。

(2)原发性皮肤神经内分泌癌的发病与遗传因素密切相关，家族性遗传倾向在部分患者中较为明显。此外，环境因素如紫外线照射、化学物质暴露等也被认为与该病的发生有关。研究表明，长期暴露于紫外线下的个体患皮肤神经内分泌癌的风险显著增加。

(3)皮肤神经内分泌癌的发病率存在性别差异，男性患者略多于女性。此外，该病在男性患者中的发病年龄普遍低于女性。在治疗方面，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。尽管近年来诊疗技术有所提高，但皮肤神经内分泌癌的病死率仍然较高，这提示我们应加强对该病的预防、早期诊断和治疗策略的研究。

1.3原发性皮肤神经内分泌癌的病理特征

(1)原发性皮肤神经内分泌癌的病理特征主要体现在肿瘤细胞的形态学上，这些肿瘤细胞通常呈现小细胞或多形性细胞的特点。肿瘤细胞核较小，染色质深，核分裂象常见。肿瘤组织常呈弥漫性分布，有时可见实性或微囊性结构。镜下观察，可见肿瘤细胞呈实性、腺样、小梁状或管状排列。

(2)原发性皮肤神经内分泌癌的病理学检查中，免疫组化检测是重要的辅助手段。常见的免疫组化标志物包括Syn（神经元特异性烯醇化酶）、CgA（铬粒蛋白A）、CD56、CD31等。通过这些标志物的检测，可以进一步确认肿瘤的神经内分泌性质，并有助于区分不同亚型的皮肤神经内分泌癌。

(3)除了形态学和免疫组化特征外，原位杂交技术也被用于检测肿瘤细胞中特定基因的表达。例如，N-myc、P53等基因的扩增与皮肤神经内分泌癌的发生、发展密切相关。此外，基因突变和染色体异常等分子生物学指标也在病理诊断中起到重要作用。通过对这些指标的检测，有助于更好地理解皮肤神经内分泌癌的发病机制，并为临床治疗提供参考。

二、诊断与评估

2.1临床表现

(1)原发性皮肤神经内分泌癌的临床表现多样，主要包括皮肤结节、斑块或溃疡等。根据肿瘤类型和生长部位，患者可能出现瘙痒、疼痛、出血等症状。据统计，皮肤结节是原发性皮肤神经内分泌癌最常见的临床表现，约占所有病例的80%以上。例如，一位50岁男性患者因皮肤结节就诊，经病理检查确诊为皮肤小细胞癌。

(2)皮肤神经内分泌癌的临床表现与肿瘤的大小、生长速度、部位以及患者个体差异等因素密切相关。肿瘤直径通常在1-5厘米之间，但也可小于1厘米或大于5厘米。有研究表明，肿瘤直径超过4厘米的患者，其局部侵袭性和远处转移风险显著增加。在病例中，一位45岁女性患者因左下肢皮肤肿块就诊，经活检证实为皮肤转移性神经内分泌癌。

(3)皮肤神经内分泌癌的临床表现还包括全身症状，如乏力、体重下降、食欲减退等。部分患者可能出现内分泌症状，如多汗、潮热、腹泻等。据统计，约30%的患者在诊断时伴有全身症状。一位60岁男性患者因皮肤结节和全身症状就诊，经检查确诊为皮肤小细胞癌，并伴有肺转移。

此外，皮肤神经内分泌癌的临床表现易与皮肤癌、血