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家族性淀粉样变性周围神经病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者男性，52岁，因“双下肢麻木、无力3年，加重伴行走困难6个月”于2025年3月10日入院。患者3年前无明显诱因出现双足趾麻木，呈对称性，夜间明显，未予重视。2年前麻木逐渐向上蔓延至膝关节以下，伴足部针刺样疼痛，行走时感下肢乏力，曾在外院诊断为“周围神经病”，予营养神经药物（具体不详）治疗后症状无明显缓解。6个月前上述症状进一步加重，双下肢无力明显，行走需借助拐杖，伴间断性腹泻，每日3-4次，为稀水样便，无脓血，体重较前下降5kg。为求进一步诊治来我院，门诊以“周围神经病原因待查”收入院。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲差，睡眠受疼痛影响，入睡困难，二便如上述，体重下降。

（二）既往史与家族史

既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物及食物过敏史。家族史：患者父亲因“不明原因周围神经病”于60岁时去世，哥哥48岁时出现类似双下肢麻木症状，目前行走困难。

（三）专科评估

1.运动功能评估：神志清楚，精神尚可，颅神经检查未见异常。双上肢肌力5级，肌张力正常；双下肢肌力：髂腰肌3级，gu四头肌3级，胫前肌2级，腓肠肌2级，肌张力降低。双侧膝反射、踝反射消失，病理征未引出。行走姿势异常，呈跨阈步态，需借助拐杖辅助行走，5米步行时间约20秒。

2.感觉功能评估：双下肢膝关节以下痛觉、温度觉减退，足部震动觉消失，触觉减退；双上肢感觉正常。Romberg征阳性（闭眼时站立不稳）。

3.自主神经功能评估：皮肤干燥，双足皮肤温度较双上肢低约2℃。偶有体位性低血压，卧位血压120/80mmHg，立位血压100/65mmHg，立位时无头晕、黑矇。间断性腹泻，每日3-4次，稀水样便，无腹痛、腹胀。

4.皮肤黏膜评估：双足趾甲增厚、变形，皮肤干燥、脱屑，未见明显破损、溃疡及感染灶。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，红细胞4.8×1012/L，血红蛋白145g/L，血小板230×10?/L，均正常。血生化：肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常。甲状腺功能：游离T33.2pmol/L，游离T412.5pmol/L，TSH2.1mIU/L，正常。肿瘤标志物：CEA、CA19-9、AFP均正常。免疫指标：抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗磷脂抗体均阴性。血清蛋白电泳：可见M蛋白带（IgAλ型），定量IgA3.8g/L（正常0.7-4.0g/L），λ轻链1.2g/L（正常0.9-2.1g/L）。尿本周蛋白：阳性（λ型），定量0.3g/24h（正常＜0.05g/24h）。

2.神经电生理检查：肌电图+神经传导速度（NCV）：双下肢腓总神经、胫神经运动传导速度明显减慢（腓总神经运动传导速度25m/s，正常＞45m/s；胫神经运动传导速度28m/s，正常＞40m/s），波幅降低（腓总神经波幅0.5mV，正常＞2.0mV；胫神经波幅0.8mV，正常＞2.0mV）；双下肢腓肠神经、gu外侧皮神经感觉传导速度未引出。双上肢正中神经、尺神经运动及感觉传导速度正常。针极肌电图：双下肢胫前肌、腓肠肌可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集相呈单纯相。

3.影像学检查：头颅MRI：未见明显异常。胸腰椎MRI：腰椎间盘轻度突出（L4-L5），未压迫神经根。腹部超声：肝脾未见肿大，胰腺、胆囊、双肾未见异常。

4.病理检查：腓肠神经活检：光镜下可见神经束膜下及神经内膜下淀粉样物质沉积，刚果红染色阳性，偏光显微镜下呈苹果绿色双折光；神经纤维数量减少，轴索变性、脱髓鞘改变。骨髓穿刺活检：骨髓增生活跃，浆细胞比例轻度增高（8%，正常2%-4%），未见异常浆细胞聚集。

（五）诊断依据与护理评估总结

1.诊断依据：根据患者对称性双下肢周围神经损害表现（运动、感觉、自主神经功能障碍），家族史（父亲及哥哥有类似病史），血清蛋白电泳可见M蛋白（IgAλ型），尿本周蛋白阳性，神经电生理检查提示双下肢周围神经轴索变性合并脱髓鞘改变，腓肠神经活检见淀粉样物质沉积（刚果红染色阳性），骨髓穿刺活检浆细胞比例轻度增高，诊断为“家族性淀粉样变性周围神经病（ATTR型，IgAλ轻链型）”。

2.护理评估总结：患者主要存在以下护理问题：①肢体活动障碍：与双下肢肌力减退、肌张力降低有关；②感觉紊乱：与双下肢感觉减退、疼痛有关；③营养失调：低于机体需要量，与食欲差、间断腹泻有关；④有皮肤完整性受损的风险：与双足皮肤干燥、感觉减退有关；⑤睡眠形态紊乱：与足部疼痛有关；⑥焦虑：与疾病x、预后不明有关；⑦知识缺乏：与对疾病认知不足有关。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断与护理目标

1.肢体活动障碍：与双下肢肌力减退、肌张力