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结节性硬化症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女，12岁，因“反复癫痫发作8年，面部皮疹6年，加重伴认知下降半年”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿8年前（4岁时）无明显诱因出现首次癫痫发作，表现为意识丧失、四肢强直抽动、口吐白沫，持续约1-2分钟后自行缓解，当时就诊于当地医院，脑电图提示“广泛棘慢波发放”，头颅CT未见明显异常，诊断为“癫痫”，予“丙戊酸钠口服溶液”治疗，初始剂量为15mg/（kg·d），分两次口服，发作频率控制在每月1-2次。6年前（6岁时）患者面部出现散在淡红色丘疹，逐渐增多，分布于鼻周及双颊，无瘙痒、疼痛，未予特殊处理。近半年来，患者癫痫发作频率明显增加，增至每周2-3次，发作形式仍以强直-阵挛发作为主，有时出现失神发作，表现为突然凝视、呼之不应，持续数秒后恢复。同时家长发现患儿认知能力较同龄儿童落后明显，计算能力差，不能完成简单加减法，语言表达欠流利，沟通时反应稍迟钝，遂来我院进一步诊治。

（二）入院查体

T36.5℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，体重32kg，身高140-。神志清楚，精神尚可，面部可见典型的皮脂腺瘤，表现为鼻周及双颊对称性分布的淡红色或红褐色丘疹，直径约2-4mm，表面光滑，质地较硬。躯干及四肢皮肤可见数处色素减退斑，呈柳叶状或椭圆形，最大约3-×1.5-，边缘清晰。神经系统检查：颅神经未见异常，四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。指鼻试验、跟膝胫试验稳准，闭目难立征阴性。认知功能评估：采用韦氏儿童智力x（WISC-IV）评估，总智商（FIQ）为68分，属于轻度智力障碍；语言理解x65分，知觉推理x70分，工作记忆x62分，加工速度x72分。

（三）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞占比58%，淋巴细胞占比36%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L；肝肾功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素10.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐55μmol/L；电解质：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L；血糖5.2mmol/L；丙戊酸钠血药浓度：55μg/ml（therapeuticrange50-100μg/ml）。

2.脑电图（EEG）：清醒期可见双侧大脑半球弥漫性棘慢波、多棘慢波发放，以额、颞叶为主；睡眠期痫样放电明显增多，呈持续发放趋势。

3.头颅磁共振成像（MRI）：双侧侧脑室室管膜下可见多发结节状异常信号，T1WI呈等或稍低信号，T2WI及FLAIR呈等或稍高信号，最大结节直径约8mm，位于右侧侧脑室前角；脑实质内可见散在多发异常信号灶，以皮层及皮层下白质为主，T2WI及FLAIR呈高信号，边界欠清；双侧海马体积略缩小，信号未见明显异常；脑室系统未见扩张，脑沟、脑回未见明显增宽。

4.腹部超声：胰腺体尾部可见一大小约1.2-×1.0-的高回声结节，边界清，形态规则，内部回声均匀；双肾可见多发错构瘤，左侧最大约2.5-×2.0-，右侧最大约1.8-×1.5-，均为高回声，边界清，CDFI未见明显异常血流信号；肝脏、脾脏未见明显异常。

5.心电图：窦性心律，心率88次/分，各导联ST-T段未见异常。

（四）诊断与病情分析

根据患者临床表现（癫痫发作、面部皮脂腺瘤、皮肤色素减退斑）、影像学检查（头颅MRI示室管膜下及脑实质内结节，腹部超声示胰腺及双肾错构瘤）及家族史阴性，结合2012年国际结节性硬化症诊断标准，明确诊断为“结节性硬化症（TSC）”。目前患者主要存在以下问题：1.癫痫发作控制不佳，近半年发作频率增加，存在强直-阵挛发作及失神发作两种类型；2.轻度智力障碍，认知功能各维度均落后于同龄儿童；3.面部皮脂腺瘤影响外观，可能导致患儿心理自卑；4.腹部脏器受累（胰腺、双肾错构瘤），需长期监测病情变化，警惕肿瘤增大引发的并发症。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.有受伤的风险：与癫痫发作时意识丧失、肢体抽搐有关。

2.认知功能障碍：与脑实质内结节累及认知相关脑区有关。

3.焦虑/自卑：与面部皮疹影响外观及疾病长期困扰有关。

4.知识缺乏：与患儿及家长对结节性硬化症的疾病知识、治疗方案、护理要点了解不足有关。

5.潜在并发症：肾功能损害、胰腺肿瘤增大、癫痫持续状态等。

（二）护理目标

1.短期目标（住院期间，14天内）：

患者癫痫发作频率减少至每周≤1次，无癫痫持续状态发生；发作时无舌咬伤、骨折、窒息等意外伤害。

患儿能配合完成简单的认