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2025年福建省产前筛查诊断人员资质考试题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.根据《产前诊断技术管理办法》，以下哪项不属于产前诊断指征？

A.孕妇年龄≥35周岁

B.孕早期接触过少量X射线（剂量＜50mGy）

C.血清学筛查提示胎儿患21-三体综合征风险值为1/200

D.超声检查发现胎儿心室强光斑合并肾盂分离

答案：B（解析：《产前诊断技术管理办法》规定，接触过明确致畸物质且可能危及胎儿的孕妇需行产前诊断，而＜50mGy的X射线暴露通常不构成明确致畸风险。）

2.早孕期联合筛查（NT+血清学）的最佳检测孕周是？

A.7-9周

B.11-13+6周

C.15-20周

D.22-24周

答案：B（解析：早孕期联合筛查需在胎儿NT可测量（头臀长45-84mm，对应孕周11-13+6周）且血清学指标（PAPP-A、β-hCG）处于稳定检测窗口期时进行。）

3.孕妇行羊水穿刺术后出现发热（体温38.5℃）、腹痛，最可能的并发症是？

A.胎儿心动过缓

B.羊水渗漏

C.宫腔感染

D.胎盘早剥

答案：C（解析：介入性产前诊断术后发热伴腹痛是宫腔感染的典型表现，需立即抗生素治疗并监测母胎状况。）

4.以下哪项是无创产前检测（NIPT）的适宜人群？

A.双绒毛膜双胎妊娠

B.孕周10周的单胎妊娠

C.1年内接受过异基因造血干细胞移植的孕妇

D.血清学筛查提示18-三体高风险（1/100）

答案：A（解析：NIPT适用于双绒毛膜双胎（单绒毛膜双胎因胎盘共享可能影响结果准确性）；孕周需≥12周；1年内接受过异体输血或移植者因血浆中存在外源DNA会干扰结果；血清学高风险应直接行诊断性检查而非NIPT。）

5.21-三体综合征的典型核型是？

A.47,XX,+18

B.47,XY,+21

C.46,XX/47,XY,+21

D.45,X

答案：B（解析：标准型21-三体核型为47,XX(XY),+21，占95%；嵌合型为46,XX/47,XX,+21等；47,XX,+18为18-三体，45,X为Turner综合征。）

6.关于产前筛查高风险孕妇的遗传咨询，错误的是？

A.需明确告知筛查阳性≠胎儿异常

B.应推荐直接终止妊娠

C.需解释后续诊断性检查的风险与获益

D.需尊重孕妇及家属的知情选择权

答案：B（解析：筛查高风险仅提示胎儿异常概率升高，需通过诊断性检查确认，禁止直接推荐终止妊娠。）

7.绒毛穿刺取样（CVS）的最佳孕周是？

A.6-8周

B.10-13周

C.16-20周

D.24-28周

答案：B（解析：CVS通常在孕10-13周进行，此时绒毛量足够且胎儿损伤风险较低；过早可能增加肢体短缺风险，过晚则与羊水穿刺时间重叠。）

8.以下哪种情况不属于胎儿结构异常的“软指标”？

A.颈项透明层增厚（NT≥3.5mm）

B.侧脑室增宽（10-12mm）

C.十二指肠闭锁

D.脉络丛囊肿

答案：C（解析：软指标指与染色体异常相关但非特异性的超声表现，十二指肠闭锁为结构性畸形，常提示21-三体或其他染色体异常，属于需进一步评估的明确异常。）

9.孕妇G2P1，既往生育1例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，本次妊娠应首选的产前诊断方法是？

A.羊水细胞染色体核型分析

B.绒毛细胞SMA基因检测（SMN1拷贝数分析）

C.脐血血红蛋白电泳

D.母血游离胎儿DNA检测

答案：B（解析：SMA为常染色体隐性遗传病，致病基因为SMN1，需通过分子遗传学检测明确胎儿SMN1拷贝数，绒毛或羊水细胞均可行，但早孕期CVS可更早诊断。）

10.关于胎儿染色体微阵列分析（CMA），以下描述错误的是？

A.可检测染色体数目异常

B.可检测1Mb以下的微缺失/微重复

C.无法检测平衡易位

D.结果阴性可完全排除胎儿异常

答案：D（解析：CMA可检测染色体数目异常及大片段结构异常，但无法检测平衡易位、低比例嵌合（＜10%）及单基因病，结果阴性不能排除所有胎儿异常。）

11.孕妇血清学中孕期四联筛查指标不包括？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.抑制素A（InhA）

D.人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）

答案：无（解析：四联筛查指标为AFP、uE3、β-hCG、InhA，故本题无正确选项，若为单选题则可能题目设置错误。）

12.以下哪项是产前诊断机构的必备条件？