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先天性髌骨缺如的护理个案

先天性髌骨缺如（CongenitalAbsenceofthePatella）是一种罕见的先天性骨骼发育畸形，属于肢体发育不良的范畴，发病率约为1/10万~1/5万，可单侧或双侧发病，双侧发病者常合并其他系统畸形，如nail-patella综合征等[1]。该病主要因胚胎时期髌骨发育障碍所致，患者常表现为膝关节不稳、疼痛、活动受限，严重影响下肢功能及生活质量。本文通过对1例先天性双侧髌骨缺如患者的护理过程进行回顾性分析，总结护理经验，为临床同类病例的护理提供参考。

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，12岁，因“双侧膝关节疼痛、活动受限10年，加重1个月”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生时无窒息史，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿2岁时家长发现其行走时双侧膝关节不稳，易摔跤，当地医院就诊行X线检查提示“双侧髌骨缺如”，未予特殊治疗，仅指导进行膝关节功能锻炼。近10年来患者膝关节疼痛反复发作，活动后加重，休息后可缓解，1个月前无明显诱因下疼痛加重，行走距离缩短至500米即出现明显疼痛，伴膝关节无力感，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性双侧髌骨缺如”收入骨科病房。

（二）主诉与现病史

主诉：双侧膝关节疼痛、活动受限10年，加重1个月。

现病史：患者10年前（2岁时）无明显诱因出现双侧膝关节疼痛，活动时明显，休息后可缓解，伴膝关节不稳，行走时易摔倒，无发热、皮疹，无关节肿胀、畸形。当地医院行双侧膝关节正侧位X线片示：双侧髌骨未见显影，考虑“先天性双侧髌骨缺如”，未予特殊治疗，嘱家长加强患儿膝关节功能锻炼。此后患者上述症状反复发作，活动量增加时疼痛加重，休息后可减轻，期间未规律复查。1个月前患者无明显诱因下双侧膝关节疼痛加重，呈持续性钝痛，VAS评分（视觉模拟评分法）达6~7分，行走距离缩短至500米，上下楼梯需扶手辅助，夜间睡眠时疼痛影响休息，无关节红肿、发热，无肢体麻木、无力。为求进一步治疗，遂来我院，门诊查体后以“先天性双侧髌骨缺如”收入院。自发病以来，患者精神、食欲尚可，睡眠欠佳，二便正常，体重无明显变化。

（三）既往史与个人史

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。预防接种史随当地计划免疫进行。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史。3个月会抬头，6个月会坐，1岁会站，1岁6个月会走，较同龄儿童走路稍晚。平素体质可，无特殊不良生活习惯。学习成绩中等，与同学相处融洽。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.5℃，P：88次/分，R：20次/分，BP：110/70mmHg，身高152-，体重42kg，BMI：18.3kg/m2。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理曲度存在，无畸形，活动自如。

专科检查：双侧膝关节无明显肿胀，皮肤温度正常，无静脉曲张。双侧髌骨区空虚，未触及髌骨轮廓，按压膝关节内侧、外侧关节间隙时患者诉疼痛，左侧较右侧明显。双侧膝关节活动度：左侧膝关节伸直0°，屈曲90°；右侧膝关节伸直0°，屈曲100°。双侧gu四头肌肌力：左侧3级，右侧4级（肌力分级：0级：完全瘫痪，测不到肌肉收缩；1级：仅测到肌肉收缩，但不能产生动作；2级：肢体在床面上能水平移动，但不能抵抗自身重力，即不能抬离床面；3级：肢体能抬离床面，但不能抗阻力；4级：能作抗阻力动作，但不完全；5级：正常肌力）。双侧膝关节研磨试验阳性，抽屉试验阴性，侧方应力试验阴性。双下肢感觉正常，足背动脉搏动良好，末梢血液循环正常。

（五）辅助检查

1.影像学检查：双侧膝关节正侧位X线片（2025年3月10日，我院）示：双侧髌骨骨化中心未显现，髌骨区未见明确髌骨影，双侧gu骨远端及胫骨近端骨骺发育正常，关节间隙清晰，未见明显骨质增生及破坏（图1）。双侧膝关节MRI（2025年3月11日，我院）示：双侧髌骨缺如，gu四头肌肌腱直接附着于髌腱，gu四头肌肌腹较对侧变细，信号未见异常；双侧膝关节半月板形态、信号未见明显异常；前交叉韧带、后交叉韧带及内外侧副韧带形态、信号未见异常；关节腔未见明显积液（图