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先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿王某，女，2个月10天，因“皮肤黄染40天余，吃奶差、反应迟钝1周”于2025年3月15日入院。患儿系G1P1，孕39周足月顺产，出生体重2.8kg，出生时无窒息史。生后第3天出现皮肤黄染，家长未予重视，黄染持续至今未消退。近1周家长发现患儿吃奶量较前减少，由原来每次80ml降至每次50ml左右，每日吃奶次数从8次减至5-6次，且反应较前迟钝，哭声低弱，四肢活动减少，大便由原来每日2-3次变为每2-3日1次，为黄色软便，小便正常。为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“黄疸原因待查，先天性甲状腺功能减退症？”收入院。患儿父母均为农民，否认家族遗传病史，非近亲结婚，母亲孕期无特殊用药史，未定期进行产前检查，孕期未补充碘剂。

（二）主诉与现病史

主诉：皮肤黄染40天余，吃奶差、反应迟钝1周。现病史：患儿生后第3天出现颜面及躯干皮肤黄染，逐渐波及四肢，无发热、抽搐，无呕吐、腹胀，家长未带患儿到医院就诊，自行在家观察。近1周来，患儿皮肤黄染无明显消退，且出现吃奶量减少，吸吮无力，吃奶时易疲劳，反应迟钝，对周围环境刺激反应差，哭声低哑，不易哭闹，四肢活动减少，睡眠增多，大便次数减少，每2-3日1次，小便正常。为明确诊断及治疗，遂来我院，门诊查经皮胆红素12.5mg/dl，甲状腺功能示：促甲状腺激素（TSH）85.6mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）2.1pmol/L，游离甲状腺素（FT4）0.8pmol/L，门诊以“黄疸原因待查，先天性甲状腺功能减退症？”收入院。自发病以来，患儿精神状态差，睡眠多，吃奶差，大小便如上述，体重增长缓慢，近1个月体重增长0.3kg。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿出生后无重大疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。个人史：G1P1，孕39周足月顺产，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分10分，生后母乳喂养，未添加辅食，未进行预防接种（因家长未及时带患儿前往）。家族史：父母身体健康，否认家族中有甲状腺疾病、遗传代谢性疾病及传染病史，非近亲结婚。

（四）体格检查

体温36.5℃，脉搏110次/分，呼吸32次/分，体重3.1kg，身长50-，头围34-。神志清楚，精神萎靡，反应迟钝，哭声低弱。全身皮肤黏膜中度黄染，无皮疹及出血点，弹性稍差。前囟平软，大小约1.5-×1.5-，颅缝无分离。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝。耳鼻无异常分泌物，鼻翼无扇动。口唇黏膜轻度发绀，口腔黏膜光滑，无溃疡，舌体稍大，伸舌无震颤。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，搏动范围约1.0-，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝肋下3-，质软，边缘锐，脾未触及，肠鸣音减弱，约2次/分。四肢肌张力低下，四肢末梢稍凉，毛细血管再充盈时间约3秒。觅食反射、吸吮反射减弱，拥抱反射、握持反射存在但迟钝。

（五）辅助检查

1.甲状腺功能检查（2025年3月15日门诊）：促甲状腺激素（TSH）85.6mIU/L（参考值0.27-4.2mIU/L），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）2.1pmol/L（参考值3.1-6.8pmol/L），游离甲状腺素（FT4）0.8pmol/L（参考值12-22pmol/L），总三碘甲状腺原氨酸（TT3）0.8nmol/L（参考值1.3-3.1nmol/L），总甲状腺素（TT4）35nmol/L（参考值66-181nmol/L）。

2.经皮胆红素测定（2025年3月15日门诊）：12.5mg/dl（参考值＜12.9mg/dl，新生儿）。

3.血常规（2025年3月15日入院后）：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例45%，淋巴细胞比例52%，血红蛋白120g/L，血小板计数250×10?/L。

4.血生化检查（2025年3月15日入院后）：总胆红素130μmol/L，直接胆红素45μmol/L，间接胆红素85μmol/L，谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶40U/L，总蛋白55g/L，白蛋白35g/L，血糖4.2mmol/L，电解质正常。

5.甲状腺超声检查（2025年3月16日）：甲状腺体积偏小，左右叶大小分别为1.2-×0.6-×0.5-、1.1-×0.5-×0.4-，实质回声均匀，未见明显占位性病变，血流信号稍减少。

6.骨龄检查（2025年3月16日）：骨龄相当于1个月婴儿水平（落后于实际年龄1个月10天）。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿精神萎靡，反应迟钝，哭声低弱，吃奶差，吸吮无力，体重增长缓慢，皮肤黏膜