先天性短颈综合征的护理个案.docxVIP

先天性短颈综合征的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，女，5岁，因“发现颈部短小、活动受限5年，加重伴外观异常1年”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿自出生后即被家属发现颈部较同龄儿短小，当时未予重视。随着年龄增长，颈部活动受限逐渐明显，不能自由左右转动及后仰，近1年出现面部不对称，左侧面部较右侧略小，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性短颈综合征”收入院。

（二）主诉与现病史

主诉：颈部短小、活动受限5年，加重伴面部不对称1年。

现病史：患儿出生后家属即发现其颈部较同龄儿短，当时无明显活动受限，无呼吸困难、吞咽困难等不适，未行特殊检查及治疗。平素患儿生长发育较同龄儿稍迟缓，身高、体重均处于同龄儿童第25百分位。近1年来，家属发现患儿颈部活动受限较前明显加重，左右转动幅度最大约30°，后仰幅度约15°，前屈尚可，同时出现面部不对称，左侧眼裂较右侧窄，左侧面部肌肉发育稍差。无头晕、头痛，无肢体麻木、无力，无抽搐、意识障碍等。为明确诊断及治疗，遂来我院，门诊行颈椎X线检查提示“颈椎椎体融合，颈椎生理曲度消失，颈部软组织增厚”，以“先天性短颈综合征”收入我科。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲一般，睡眠可，大小便正常，体重无明显变化。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序进行预防接种。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。3个月会抬头，6个月会坐，1岁会走，2岁会说简单词语，目前语言表达基本清晰，但吐字稍欠流利。平素易感冒，每年呼吸道感染约3-4次。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：92次/分，R：20次/分，BP：95/60mmHg，身高：105-（同龄儿童正常范围104.0-112.0-），体重：17kg（同龄儿童正常范围16.5-21.6kg），头围：50-（同龄儿童正常范围47.6-50.9-）。

一般情况：神志清楚，精神尚可，营养中等，发育稍迟缓，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。

头部：头颅无畸形，头发分布均匀。面部不对称，左侧面部较右侧略小，左侧眼裂长度约2.0-，右侧约2.3-，双侧眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，口唇无发绀，伸舌居中，口腔黏膜光滑，牙龈无红肿，牙齿排列整齐。

颈部：颈部明显短小，颈围约24-（同龄儿童正常约26-28-），颈椎活动受限明显。左右旋转幅度：左侧约25°，右侧约30°；后仰幅度约15°；前屈幅度约40°。颈部皮肤无红肿、破损，未触及包块，甲状腺未触及肿大，气管居中。

胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

脊柱四肢：脊柱生理曲度存在，胸腰椎无明显侧弯及后凸畸形。四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双侧肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

神经系统：意识清楚，精神状态良好，语言表达基本清晰。颅神经检查未见明显异常，四肢感觉、运动正常，共济运动协调，深浅反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.颈椎X线片（2025年10月15日）：颈椎椎体数目减少，C2-C5椎体融合，椎体形态变扁，椎间隙消失；颈椎生理曲度消失，呈直颈改变；寰枢关节间隙正常，无脱位征象；颈部软组织增厚，颈椎棘突发育不良。

2.颈椎CT+三维重建（2025年10月16日）：C2-C5椎体融合，融合椎体骨质结构完整，未见明显骨质破坏；C1-C2关节结构正常，寰齿前间隙约2mm（正常＜3mm）；颈椎管内径正常，约12mm；双侧椎动脉走行正常，未见狭窄或扩张。

3.颈椎MRI（2025年10月17日）：C2-C5椎体融合，相应水平脊髓未见明显受压、变性，脊髓信号均匀；脑干形态、信号正常；颅颈交界区未见明显异常；颈部软组织未见明显占位性病变。

4.血常规（2025年10月18日）：WBC6.8×10?/L，N52%，L45%，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围。

5.血生化（2025年10月18日）：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素10.5μmol/