人亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性检测试剂盒计划项目建议书.pdfVIP

推荐性行业标准计划项目建议书

项目名称

人亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性检测试剂盒

（中文）

项目名称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)GeneDiversity

（英文）detectionkit

技委会或归口单SAC/TC136全国医用临床

深圳泰乐德医疗有限公

起草单位位国内代号及名检验实验室和体外诊断

司

称系统标准化技术委员会

制定或修订制定被修订标准编号/

拟采用国际标

/

准名称（中文）

拟采用国际标

/

准名称（英文）

国际标准号/ICS分类号11.100.10

标准类别（注1）产品标准一致性程度标识/

计划起始时间2026年1月计划完成时间2026年12月

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶。

经国家药监局官网查询亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测试剂盒注册

证情况，输入中文关键词“亚甲基四氢叶酸还原酶”和英文关键词

“MTHFR”，分别检索到1项、34项注册证，共计35项注册证。均为检

测677C/T位点的多态性，涉及的方法学包括PCR荧光探针法、PCR-芯

片杂交法、PCR-金磁微粒层析法、PCR-熔解曲线法、PCR-毛细管电

泳法、荧光PCR-酶切法。

由于各试剂盒的检测原理存在一定差异，仍无亚甲基四氢叶酸还原

目的、意义

酶基因C677T位点多态性检测试剂盒的行业标准或国家标准，客观上

无法对这类试剂盒的性能指标进行统一尺度的评价，来保障临床样

本检测结果的准确性。因此，建立亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）

基因分型检测试剂盒的行业标准，将有助于促进各厂家改进检测能

力，提高试剂质量，有效提高基因分型检测的准确度，提前进行干

预治疗，从而降低新生儿出生缺陷、孕妇早产及心脑血管疾病发生

风险，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的

意义。同时，将为该类产品的研制、检测检验及上市后的监管工作

提供必要的技术指导和依据。

1、适用范围

本文件规定了人亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性检测试

剂盒的要求、标识、标签和使用说明、包装、运输和贮存，描述了

范围和主要技相应的试验方法。

术内容本文件适用于采用聚合酶链式反应（PCR）法对人源样品中的亚甲基

四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性进行定性检测的试剂盒。

2、主要技术内容

本文件包含外观、准确性、特异性、检出限、重复性。

主要强制的内

容和强制的理非强制标准

由

与有关法律、法

规和强制性标本标准与现行法律、法规和其他相关标准的关系等无矛盾，不冲突。

准的关系

国产35个，进口无，以下列举其中6个产品

1.人MTHFR基因分