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先天性短指畸形的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者王某，女，6岁，因“发现双手手指短小6年”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时其母即发现患儿双手手指较同龄儿短小，但当时未予特殊重视。随着患儿生长发育，家长发现双手手指短小情况无明显改善，且患儿逐渐出现自卑心理，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性短指畸形（双手）”收入院。患儿父母非近亲结婚，否认家族中有类似疾病史，否认孕期感染、服药及接触有害物质史。患儿平素体健，无过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。

（二）主诉与现病史

主诉：发现双手手指短小6年，伴心理自卑3个月。现病史：患儿出生时即被发现双手手指短小，无红肿、疼痛、活动受限等不适，家长未予重视。近3个月来，患儿进入学龄期，在与同学交往过程中，因双手手指外观异常，逐渐出现自卑心理，不愿主动与人交流，上课不敢举手发言，在家中也较少使用双手进行精细活动。为改善患儿手指外观及心理状态，家长遂带其来我院就诊。入院时患儿精神状态尚可，饮食、睡眠正常，大小便无异常。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育与同龄儿基本一致，现身高118-，体重22kg，能独立完成行走、跑跳等动作，语言表达清晰。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有先天性短指畸形及其他遗传性疾病史。

（四）身体评估

T：36.5℃，P：92次/分，R：20次/分，BP：105/70mmHg，SpO2：98%（自然状态下）。患儿神志清楚，精神尚可，营养中等，发育正常，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，活动自如。

专科检查：双手呈对称性改变，双手掌骨、指骨均较正常短小，以中指、无名指缩短最为明显。双手手指长度测量：右手拇指长3.2-，食指长4.1-，中指长3.5-，无名指长3.6-，小指长3.0-；左手拇指长3.1-，食指长4.0-，中指长3.4-，无名指长3.5-，小指长2.9-（同龄儿童平均手指长度：拇指3.8-4.5-，食指4.5-5.2-，中指4.8-5.5-，无名指4.6-5.3-，小指3.5-4.2-）。双手手指关节活动度：掌指关节、指间关节均能主动、被动活动，活动范围基本正常，无活动受限及疼痛。双手感觉功能正常，痛觉、触觉、温度觉均存在。双手握力：右手握力12kg，左手握力11kg（同龄儿童平均握力15-18kg）。

（五）辅助检查

1.双手正斜位X线片：示双手掌骨、指骨发育短小，骨皮质连续，骨密度正常，骨骺线未闭合，未见骨质破坏及畸形愈合。其中右手第3、4掌骨长度分别为5.2-、5.3-，左手第3、4掌骨长度分别为5.1-、5.2-（同龄儿童掌骨平均长度：第3掌骨6.0-6.8-，第4掌骨5.8-6.6-）。指骨中节、末节均较正常缩短，比例协调。

2.血常规：WBC6.5×10?/L，N0.62，L0.35，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围内。

3.血生化：ALT25U/L，AST22U/L，GLU4.5mmol/L，BUN3.2mmol/L，Cr55μmol/L，电解质（K?、Na?、Cl?、Ca2?）均正常，肝肾功能及代谢指标良好。

4.心电图：窦性心律，心率92次/分，心电图大致正常。

5.心理评估：采用儿童抑郁x（CDI）及儿童社交焦虑x（SASC）进行评估。CDI评分12分（正常≤10分），提示存在轻度抑郁情绪；SASC评分18分（正常≤15分），提示存在轻度社交焦虑。

（六）护理评估

1.生理功能：患儿双手手指短小，握力较同龄儿童稍低，但手指关节活动度正常，日常生活基本能自理，如进食、穿衣、如厕等，但完成精细动作（如系鞋带、扣纽扣、写字等）时速度较慢，准确性稍差。

2.心理状态：患儿因双手外观异常，出现轻度抑郁及社交焦虑情绪，表现为不愿与人交流，自卑心理明显，对治疗及预后存在一定的担忧。

3.社会支持：患儿父母对其病情较为重视，积极配合治疗，但缺乏先天性短指畸形的相关知识，对患儿的心理疏导方法不足。