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先天性多发性关节挛缩症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿姓名：患儿甲，性别：女，年龄：1岁6个月，入院时间：2025年3月10日，入院科室：骨科。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。其母孕期无特殊用药史、感染史及接触有害物质史，家族中无类似疾病史。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉患儿出生后即发现四肢关节活动受限，双膝关节不能完全伸直，双肘关节屈曲困难，双手握拳不能完全松开，双足呈马蹄内翻畸形。曾于出生后3个月在当地医院就诊，诊断为“先天性多发性关节挛缩症”，予间断康复按摩治疗，效果欠佳。为求进一步系统治疗，今日来我院就诊，门诊以“先天性多发性关节挛缩症”收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲可，睡眠佳，大小便正常，体重增长符合同龄儿童标准。

（三）既往史与个人史

既往史：患儿出生后无高热、抽搐史，无肺炎、腹泻等重大疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。个人史：患儿4个月会抬头，8个月会坐，目前能扶站，但不能独立行走。能发出简单的“爸爸”“妈妈”等音节，认知发育基本正常。预防接种按国家计划进行，已完成ka介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗、百白破疫苗等基础免疫接种。

（四）体格检查

1.一般情况：体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸22次/分，体重10.5kg，身高78-。神志清楚，精神活泼，营养中等，发育正常。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

2.四肢专科检查：

（1）上肢：双侧肩关节外展受限，最大外展角度约60°（正常约90°），前屈约80°（正常约180°），后伸约20°（正常约60°）。双肘关节屈曲畸形，主动屈曲角度约40°（正常约135°），被动屈曲可达到90°，伸直受限，被动伸直差15°。双腕关节掌屈畸形，掌屈角度约30°，背伸受限，被动背伸差20°。双手呈握拳状，拇指内收，不能主动伸直，食指、中指、无名指及小指指间关节屈曲，被动活动可部分伸直，掌指关节活动度差。双侧上肢肌力：肩带肌肌力3级，屈肘肌肌力3级，伸肘肌肌力2级，腕屈肌肌力3级，腕伸肌肌力2级，手内在肌肌力2级。

（2）下肢：双侧髋关节内收内旋畸形，髋关节外展角度约25°（正常约45°），内收约30°（正常约20°），屈曲约90°（正常约120°），后伸约10°（正常约30°）。双膝关节屈曲畸形，主动伸直差20°，被动伸直差10°，主动屈曲约60°（正常约135°），被动屈曲可达到100°。双踝关节马蹄内翻畸形，足下垂明显，踝关节背伸受限，被动背伸差30°，跖屈约40°（正常约45°），足内翻约25°，被动外翻可部分纠正。双侧下肢肌力：髋屈肌肌力3级，髋伸肌肌力2级，gu四头肌肌力2级，腘绳肌肌力3级，胫前肌肌力2级，胫后肌肌力3级，腓肠肌肌力3级。

（五）辅助检查

1.影像学检查：

（1）四肢X线片（2025年3月10日）：双侧肩关节诸骨骨质结构完整，关节间隙正常，肱骨上段轻度内旋。双肘关节诸骨骨质未见异常，关节间隙存在，肱骨远端与尺桡骨近端关系正常，肘关节呈屈曲位。双腕关节诸骨发育可，关节间隙正常，腕骨排列尚可。双手掌指关节及指间关节间隙正常，指骨无明显畸形。双侧髋关节髋臼发育尚可，gu骨头骨化中心已出现，位于Perkin方格内下象限，髋关节间隙正常，gu骨颈干角约120°（正常约125°-135°），轻度内翻。双膝关节诸骨骨质结构正常，关节间隙正常，膝关节呈轻度屈曲位。双踝关节诸骨骨质未见异常，距骨与跟骨关系正常，踝关节呈马蹄内翻位，胫距关节间隙正常。

（2）头颅MRI（2025年3月11日）：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常，中线结构居中。提示脑发育正常。

2.实验室检查：

（1）血常规（2025年3月10日）：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例45%，淋巴细胞比例50%，血红蛋白125g/L，血小板计数220×10?/L，各项指标均在正常范围。

（2）血生化检查（2025年3月10日）：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素5.6μmol/L，直接胆红素1.2μmol/L，间接胆红素4.4μmol/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮2.5mmol/L，钾3.8mmol/L，钠135mmol/L，