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先天性腓骨缺如的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿男性，1岁6个月，系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。患儿父母均为健康成年人，非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史、感染史及接触有害物质史。患儿于出生后家长即发现其右下肢较左下肢短小，足踝部形态异常，当时未予特殊处理，随年龄增长，双下肢长度差异逐渐明显，为求进一步诊治，于2025年3月10日收入我院骨科。

（二）主诉

发现右下肢短小、足踝畸形1年6个月，进行性加重。

（三）现病史

患儿出生后家长即发现右下肢较左下肢略短，右足呈内翻畸形，当时无发热、哭闹不安，吃奶、睡眠正常，未到医院就诊。随着患儿月龄增加，至6个月会坐时，家长发现双下肢长度差异较前明显，右足内翻畸形未改善。1岁时患儿开始学站立，右下肢负重困难，易摔倒，遂到当地医院就诊，行右下肢X线检查提示“右侧腓骨缺如，右胫骨远端发育不良，右足马蹄内翻畸形”，建议x医院进一步治疗。为求系统诊治，今日来我院，门诊以“先天性右腓骨缺如”收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重增长符合同龄儿童标准。

（四）既往史

否认新生儿窒息史、缺氧缺血性脑病史，否认外伤、手术史，否认输血史，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序进行预防接种。

（五）体格检查

T36.8℃，P110次/分，R22次/分，BP85/55mmHg，体重10.5kg，身高78-。神志清楚，精神活泼，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

专科检查：右下肢较左下肢短缩约3.5-，右小腿周径较左小腿细1.2-。右腓骨全程未触及，右胫骨远端向内侧弯曲，右足呈马蹄内翻畸形，足背屈受限，跖屈畸形约30°，内翻畸形约25°，足内外翻活动受限。右下肢感觉正常，足背动脉搏动可触及，末梢血运良好。左下肢发育正常，无畸形，活动自如。双侧髋关节、膝关节活动正常。

（六）辅助检查

1.X线检查（2025年3月10日，我院）：右侧腓骨自近端至远端完全缺如，右胫骨远端向内侧弯曲，骨骺发育较左侧迟缓，右足跗骨排列紊乱，距骨向内侧移位，跟骨呈马蹄形改变，足舟骨、楔骨发育尚可，跖骨、趾骨未见明显异常。左下肢骨骼结构正常，骨骺发育良好。

2.下肢全长正位片测量：左下肢长度（髂前上棘至内踝尖）为58.2-，右下肢长度（髂前上棘至内踝尖）为54.7-，双下肢长度差3.5-。

3.血常规：WBC6.5×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围。

4.血生化：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素5.8μmol/L，白蛋白40g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮2.8mmol/L，电解质（K?、Na?、Cl?、Ca2?）均正常。

5.凝血功能：PT12.5秒，APTT35.2秒，TT16.8秒，FIB2.5g/L，均正常。

6.心脏彩超：心脏结构及功能未见明显异常。

（七）心理社会评估

患儿家长因孩子出现肢体畸形，担心影响其未来生长发育及生活质量，表现出焦虑、担忧情绪，对疾病的治疗方案、预后及护理知识了解较少，渴望获得专业的指导和帮助。患儿目前年龄较小，对自身畸形尚无明显认知，但在进行体格检查及治疗操作时易出现哭闹、抗拒行为。家庭经济条件良好，能承担治疗及康复费用，家属对患儿护理配合度较高。

（八）护理评估

通过对患儿的病史采集、体格检查及辅助检查结果分析，结合心理社会评估，目前存在的主要护理问题包括：①躯体活动障碍：与右下肢畸形、双下肢长度差异有关；②有皮肤完整性受损的风险：与肢体畸形导致*局部皮肤受压、摩擦有关；③营养失调的风险：与未来手术创伤、康复训练能量消耗增加有关；④家长焦虑：与对疾病预后、治疗方案不了解有关；⑤知识缺乏：家长缺乏先天性腓骨缺如的疾病知识、护理方法及康复训练技巧。

二、护理计划与目标

（一）短期护理目标（入院1-7天）

1.患儿在家长协助下能进行适当的床上活动，未发生跌倒、坠床等意外。

2.患儿皮肤黏膜完整，无红肿、破损、压疮等皮肤损伤表现。

3.患儿食欲良好，每日奶量及辅食摄入量达到同龄儿童推荐标准，体重无下降。

4.家长焦虑情绪有所缓解，能主动与医护人员沟通，了解疾病相关知识。