医学生 罕见结节性硬化症查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见结节性硬化症查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我盯着投影仪上那张标注着“结节性硬化症（TSC）”的CT片，手指无意识地摩挲着病历夹边缘。这是我轮转神经内科三个月来，第一次接触到这种年发病率仅1/6000的罕见病。记得带教老师说：“罕见病不‘罕见’于疾病本身，而‘罕见’于我们对它的认知——当患者辗转多家医院、反复被误诊时，每一次漏诊都是对生命的消耗。”

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由TSC1（9q34）或TSC2（16p13.3）基因突变引起，以多系统错构瘤为特征，累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等器官。患者可能因癫痫、面部皮疹或智力障碍就诊，但由于症状异质性大，从出现症状到确诊平均需要4-5年。作为医学生，参与这样的查房不仅是知识的积累，更是对“全人护理”理念的实践——我们要关注的不仅是“癫痫发作”或“皮肤损害”这些孤立症状，而是一个被疾病缠绕的完整个体。

02病例介绍

病例介绍今天查房的主角是12岁的小然。记得第一次见她是在门诊，妈妈攥着一沓外院病历，眼睛泛红：“医生，这孩子从3岁开始抽，药换了四五轮，脸上还长‘痘痘’，可就是查不出原因……”

小然的主诉很典型：“反复癫痫发作9年，面部皮疹6年，近1月发作频率增加。”现病史显示，她3岁时无诱因出现第一次全身强直-阵挛发作，外院按“特发性癫痫”治疗，丙戊酸钠、左乙拉西坦等药物效果不佳；6岁时鼻唇沟周围出现淡红色丘疹，家长误以为“儿童痤疮”未重视；近1月发作次数从每月1-2次增至每周2-3次，且出现短暂意识丧失后凝视、摸索等复杂部分性发作。

病例介绍既往史无特殊，家族史却藏着线索——小然舅舅20岁时因“脑出血”去世，表兄有“肾囊肿”病史。体格检查时，我注意到她面部散在0.2-0.5cm的淡红色血管纤维瘤（前额、鼻唇沟密集），腰骶部有2处2×3cm大小的鲨革斑（触之粗糙如皮革），下肢可见3处叶状色素脱失斑（伍德灯下更明显）。神经系统查体：神清，反应稍迟钝（韦氏儿童智力测试68分），双侧巴氏征（±）。

辅助检查是确诊的关键：头颅MRI提示双侧室管膜下结节（左侧丘脑旁结节直径1.2cm）、右侧顶叶皮质发育不良；24小时脑电图见多灶性棘慢波；腹部CT示双肾多发血管平滑肌脂肪瘤（最大约3.5cm）；心脏超声未见横纹肌瘤；基因检测回报TSC2基因exon15杂合缺失（c.2155_2157del，p.Gly719del）。

病例介绍站在病床边，小然正用手指抠着脸上的皮疹，妈妈轻声制止：“别抓，会留疤的。”她抬头冲我笑，可眼底的怯意让我揪心——这个被疾病“标记”了九年的孩子，终于等到了明确的诊断。

03护理评估

护理评估护理评估从“全人”视角展开，我拿着评估单，边记录边观察：

生理评估生命体征：T36.5℃，P88次/分，R20次/分，BP105/65mmHg（需警惕肾血管平滑肌脂肪瘤引起的高血压）。

神经系统：癫痫发作类型（全身强直-阵挛发作、复杂部分性发作）、频率（近1月每周2-3次）、持续时间（1-3分钟）、发作诱因（疲劳、睡眠不足）；智力发育迟缓（学习困难，小学三年级留级）。

皮肤：血管纤维瘤（面部）、鲨革斑（腰骶部）、叶状脱失斑（下肢），部分皮疹有抓痕（皮肤完整性受损风险）。

泌尿系统：双肾血管平滑肌脂肪瘤（需监测尿常规、肾功能、血压，警惕出血）。

其他系统：心肺无明显异常（暂未累及肺脏）。

心理评估小然自述“害怕上课发作被同学笑”，近半年因皮疹不愿出门；妈妈提到“孩子总问‘我为什么和别人不一样’，我们也不敢多提病情”；爸爸长期在外打工，家庭主要照顾者为妈妈（全职，压力大，常失眠）。

社会支持家庭经济来源单一（爸爸打工月收入6000元），需承担长期药物（雷帕霉素靶向治疗）及检查费用；社区无罕见病支持组织，家长对TSC认知仅来自网络碎片化信息（存在误区，如认为“皮疹是皮肤病，和癫痫无关”）。

评估结束时，小然妈妈拉着我的手：“护士姑娘，我们就想知道，这病到底能不能控制？孩子以后还能正常上学吗？”她的问题像一根线，串起了接下来护理计划的核心——控制症状、改善生活质量、给予希望。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了5项主要护理诊断：（依据：近1月发作频率增加，曾因发作摔倒致头皮血肿）皮肤完整性受损/有皮肤完整性受损的危险与血管纤维瘤瘙痒、患者搔抓行为有关（依据：下肢脱失斑可见抓痕，面部皮疹有轻微渗液）焦虑（家长）/社交障碍（患儿）与疾病慢性化、外貌改变及社会歧视风险有关（依据：妈妈睡眠质量差，小然拒绝参加集体活动）知识缺乏（家长及患儿）缺乏TSC疾病管理、遗传咨询及癫痫急救知识（依据：家长误