医学生 罕见肝豆状核变性查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见肝豆状核变性查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我望着投影屏上“肝豆状核变性”几个字，想起上周跟着张主任第一次接触这类患者时的震撼——17岁的女孩小芸，原本该在教室上课的年纪，却因反复乏力、手抖、食欲差被送进消化科，最终确诊为这个发病率仅1/3万至1/10万的罕见病。作为医学生，我们总被教导“常见症状优先考虑常见病”，但当遇到无法用肝炎、甲亢解释的多系统损害时，这类“教科书里的病”就成了必须跨越的坎。

肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，因ATP7B基因突变导致铜离子在肝脏、脑、角膜等部位异常沉积。它的临床表现复杂：20%以肝病起病，30%以神经症状首发，还有10%以精神症状被误治——这种“变色龙”般的特性，让它成为临床误诊率最高的遗传病之一。今天的查房，我们不仅要梳理疾病知识，更要从护理视角理解：如何通过细致评估、精准干预，帮助这类患者控制铜蓄积，延缓病程，重获生活质量。

02病例介绍

病例介绍小芸是我参与护理的第一位WD患者，她的故事让我对“罕见病”有了更具体的认知。

主诉：间断乏力、纳差3月，加重伴手抖1周。

现病史：3月前无诱因出现乏力，食欲下降（每日进食约2两米饭），偶有恶心，无呕吐、腹痛；外院查肝功能ALT128U/L（正常0-40），AST96U/L，诊断“病毒性肝炎？”，予保肝治疗后无改善。1周前手抖明显（持筷、系扣困难），情绪易激惹，夜间睡眠差，遂来我院。

既往史：否认肝炎接触史、药物过敏史；其堂兄15岁时因“肝硬化”去世（家属回忆“当时总说手不听使唤”）。

病例介绍体格检查：T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP110/70mmHg；身高158cm，体重38kg（BMI15.2），体型消瘦；皮肤巩膜轻度黄染，未见肝掌、蜘蛛痣；角膜K-F环（+）（裂隙灯下可见棕绿色环状沉积）；心肺无异常；腹软，肝肋下2cm（质韧），脾未及；四肢肌张力增高（铅管样），双手静止性震颤（频率4-6Hz），指鼻试验欠稳准，步态小碎步。

辅助检查：

肝功能：ALT186U/L，AST132U/L，总胆红素34μmol/L（正常0-20），直接胆红素18μmol/L；

铜代谢：血清铜蓝蛋白0.08g/L（正常0.2-0.6），24小时尿铜120μg（正常＜40）；

病例介绍腹部MRI：肝脏弥漫性病变（符合肝硬化早期），双侧豆状核对称性T1低信号、T2高信号；

基因检测：ATP7B基因c.2333G＞T（p.R778L）纯合突变（致病性变异）。

当张主任指着MRI上“熊猫眼征”（豆状核异常信号）说“这就是铜沉积的痕迹”时，我突然明白：小芸的乏力不只是肝病，手抖不只是神经问题——所有症状都是铜离子在体内“搞破坏”的连锁反应。

03护理评估

护理评估从入院第一天，护理团队就启动了多维度评估。我跟着责任护士李老师一起，用了近2小时完成这份“动态档案”。

身体评估营养状况：BMI15.2（重度营养不良），血清前白蛋白120mg/L（正常200-400），自述“看见肉就恶心，只吃白粥和咸菜”；

神经功能：震颤影响进食、穿衣，肌张力增高导致起床困难，步态不稳（3天内有2次如厕时差点摔倒）；

肝功能：黄疸（皮肤黄染）、肝大，需警惕肝衰竭进展；

排泄情况：每日尿量约1500ml（正常），大便2-3天1次（干硬），与食欲差、活动少有关。

心理社会评估小芸妈妈拉着我的手说：“孩子以前是班里前10名，现在连笔都拿不稳，昨天偷偷哭着说‘活着拖累人’……”患者本人眼神回避，问及学习时低声说“不想提”；家庭经济来源靠父亲打零工，每月药费（青霉胺+锌剂）约800元，占收入1/3，家属反复问：“这病要治一辈子吗？”

治疗依从性评估入院前未规律用药（外院未明确诊断），对“低铜饮食”无概念（曾吃坚果、动物肝脏）；担心青霉胺“伤胃”（听病友说“吃了吐”），服药依从性可能受影响。

李老师边记录边说：“WD的护理像拼拼图——每个细节都可能影响预后。营养跟不上，肝细胞修复慢；心理压力大，震颤会更明显；饮食控制不好，铜排不出去，所有治疗都白费。”

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出5个核心护理诊断：有受伤的危险与神经症状（震颤、肌张力增高、步态不稳）有关；知识缺乏缺乏疾病相关知识（低铜饮食、用药注意事项）；营养失调：低于机体需要量与铜沉积导致肝功能受损、食欲下降，及低铜饮食限制有关；焦虑/抑郁与疾病预后不确定、学习生活受限及经济负担有关；潜在并发症肝衰竭、上消化道出血、电解质紊乱（与肝硬化、排铜治疗副作用有关）。

05护理目标与措施

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