医学生 罕见 Pompe 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Pompe病查房课件

01前言

前言第一次接触“Pompe病”这个名字，是在去年轮转儿科神经专科时。带教老师指着一份基因检测报告说：“这孩子的病很少见，全球发病率约1/4万到1/30万，但进展快、危害大。”那时我对这个病的认知还停留在教科书上“溶酶体贮积症”的模糊概念里，直到后来参与了小宇（化名）的全程护理，才真正体会到这种“罕见”背后的沉重——它不仅是医学数据上的“小众”，更是患者家庭日复一日与疾病角力的“日常”。

作为医学生，参与罕见病查房的意义远不止于“认识一种病”。它要求我们跳出“常见病思维”，用更细腻的观察、更系统的评估和更人性化的照护，去回应这类疾病给患者身心带来的多重挑战。今天，我将以小宇的病例为线索，结合临床实践，从护理视角展开这场关于Pompe病的探讨。

02病例介绍

病例介绍小宇，男，6岁，因“进行性肢体无力3月，加重伴气促1周”收入我科。孩子妈妈说：“3个月前他还能跑着追小猫，现在上楼梯要扶着栏杆，走两步就喊累。最近睡觉总打鼾，白天也没精神，喘气像跑了长跑似的。”

现病史患儿3月前无明显诱因出现双下肢无力，爬楼梯困难，未予重视；2月前出现双上肢抬举费力，无法独立穿脱上衣；1周前上述症状加重，伴活动后气促、夜间睡眠时呼吸粗重，偶有憋醒，无发热、抽搐。

既往史及家族史

足月顺产，生长发育史正常（2岁独走、3岁跑跳）；否认外伤、感染史；父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史（后基因检测提示：GAA基因c.1935GA（p.Trp645Cys）杂合变异，父母各携带1个变异位点）。

辅助检查

实验室：肌酸激酶（CK）1890U/L（正常50-310），乳酸脱氢酶（LDH）580U/L（正常120-250）；酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性0.8nmol/(hmg)（正常5.5）。

现病史影像学：心脏超声提示左心室肥厚（室间隔厚度12mm，正常≤6mm），EF值68%（正常50%-70%）；肺部高分辨率CT可见双肺纹理增粗，通气功能提示FEV1/FVC72%（正常80%）。

基因检测：确诊晚发型Pompe病（LOPD）。

治疗经过

入院后予阿糖苷酶α（酶替代治疗，ERT）20mg/kg，每2周1次静脉输注；辅以辅酶Q10营养心肌，氨溴索雾化稀释痰液；同时启动多学科会诊（神经科、心内科、呼吸科、康复科、营养科）制定个体化方案。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的罕见病患儿，护理评估不能局限于“症状清单”，而要像拼一幅精密的拼图——从生理到心理，从疾病本身到家庭支持，每一个细节都可能影响后续照护。

生理评估运动功能：徒手肌力检查（MMT）提示双下肢近端肌力3级（不能对抗重力），远端4级；双上肢近端3级，远端4级；GrossMotorFunctionMeasure（GMFM）评分42分（正常同龄儿80分），提示重度运动功能障碍。

呼吸功能：静息状态下呼吸频率28次/分（正常16-20），吸空气时SpO?92%（正常≥95%）；咳嗽无力，痰液黏稠，听诊双肺底可闻及细湿啰音；夜间多导睡眠监测显示阻塞性睡眠呼吸暂停低通气指数（OSAHI）12次/小时（正常5）。

吞咽功能：洼田饮水试验3级（分2次以上喝完，无呛咳），存在误吸风险；经口进食量较前减少30%，近1月体重下降1.5kg（原18kg）。

心脏功能：心率98次/分（正常60-100），律齐，心前区可闻及Ⅱ/Ⅵ级收缩期杂音；BNP180pg/mL（正常100），提示早期心功能不全。

生理评估心理社会评估

小宇是独生子，父母均为普通职员，月收入约1.2万元。妈妈全程陪护，反复询问：“这病能治好吗？药费这么贵，我们能撑多久？”查体时小宇会主动说“阿姨轻点儿，我腿酸”，但提到“不能和小朋友玩”时会低头抠手指——他虽小，却已感知到自己的“不同”。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断，优先级按“威胁生命-影响生存质量-长期管理”排序：01低效性呼吸型态与呼吸肌无力、肺通气功能下降有关（SpO?降低、呼吸频率增快、夜间呼吸暂停）。02活动无耐力与骨骼肌糖原贮积、肌力下降有关（MMT评分低、GMFM评分降低、活动后气促）。03有误吸的危险与吞咽功能障碍、咳嗽反射减弱有关（洼田试验3级、痰液黏稠）。04焦虑（家长）与疾病罕见性、治疗费用高、预后不确定有关（母亲反复询问病情、睡眠差）。05知识缺乏（家长及患儿）与疾病认知不足、护理技能欠缺有关（对ERT治疗注意事项、呼吸训练方法不了解）。06

05护理目标与措施

护理目标与措施护理目标的制定需兼顾“短期急救”与“长期管理”，措施则要具体到