医学生 疑难 Kearns - Sayre 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Kearns-Sayre综合征查房课件

01前言

前言作为一名大三临床医学生，我第一次接触“Kearns-Sayre综合征（KSS）”是在神经内科轮转时。带教老师指着病例上的诊断对我们说：“这是线粒体脑肌病的一种，全球发病率约1/10万，你们可能这辈子也就见着这么一例。”当时我还没意识到这句话的分量，直到跟着团队参与了这例患者的全程诊疗与护理，才真正体会到罕见病背后的复杂与挑战。

KSS以三联征为核心——慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、视网膜色素变性、心脏传导阻滞，常合并小脑性共济失调、智力障碍、内分泌异常等多系统损害。它的“疑难”不仅在于发病率低、临床表现不典型，更在于其发病机制与线粒体DNA（mtDNA）大片段缺失密切相关，涉及能量代谢的根本问题。对于护理团队而言，从症状管理到并发症预警，从功能支持到心理疏导，每一步都需要“多线作战”。

前言今天的查房，我们以本科室收治的18岁KSS患者小薇为例，从病例到护理全程复盘，既是对罕见病护理经验的总结，也是对“以患者为中心”理念的再实践。

02病例介绍

病例介绍小薇是2023年6月入院的。记得她第一次来门诊时，是母亲搀扶着走进来的——小姑娘身高155cm，体重38kg，上睑下垂明显，双眼只能睁开一条缝，说话时需要仰头才能与人对视。母亲说：“她从12岁开始眼皮就抬不起来，后来看东西越来越模糊，去年体育课跑800米时突然晕倒，当地医院查心电图说‘房室传导阻滞’，装了临时起搏器，可这半年又出现走路不稳、记忆力下降……”

现病史：12岁起无诱因出现上睑下垂，逐渐加重至双眼不能完全睁开；14岁出现视物模糊，眼科诊断“视网膜色素变性”；16岁起活动后气促、乏力，17岁因“黑矇”于外院诊断“三度房室传导阻滞”，行临时起搏器植入；近半年出现步态不稳（如上下楼梯需扶栏）、计算力下降（如买菜找零困难），伴月经稀发（周期3-6个月）。

既往史：无特殊疾病史，无家族遗传病史（父母非近亲结婚，弟弟体健）。

病例介绍辅助检查：

实验室：血乳酸（静息时2.8mmol/L，运动后5.1mmol/L，正常＜2.4mmol/L）；心肌酶谱：CK210U/L（正常＜190）；性激素：FSH12.3mIU/ml（正常2.5-10.2），E225pg/ml（正常24-114）。

心电图：三度房室传导阻滞（心室率42次/分）；动态心电图：最长RR间期3.2秒。

肌电图：肌源性损害；肌肉活检：Gomori三色染色见“破碎红纤维（RRF）”。

mtDNA检测：发现4977bp大片段缺失（常见“commondeletion”）。

头颅MRI：小脑蚓部萎缩，双侧基底节区对称性T2高信号。

病例介绍初步诊断：Kearns-Sayre综合征（符合诊断标准：＜20岁起病，三联征+至少1项其他系统损害）。

03护理评估

护理评估接到小薇的护理任务时，我跟着责任护士王老师做了详细评估。记得王老师说：“KSS是‘系统病’，评估不能只盯着眼睛或心脏，得像剥洋葱一样，一层一层看。”

身体状况评动功能：肌力：四肢近端肌力4级（如抬臂至肩平需辅助），远端5级；肌张力正常；步态宽基底，闭目难立征（+），指鼻试验欠稳准。视觉功能：矫正视力右眼0.1，左眼0.08；眼底检查：视网膜血管变细，视盘色淡，散在骨细胞样色素沉着。心脏功能：植入临时起搏器（VVI模式，频率60次/分），听诊心音强弱不等，未闻及杂音；肢端温暖，无水肿。其他系统：身高低于同年龄第3百分位（可能与生长激素缺乏有关）；月经周期紊乱（提示性腺功能减退）；静息状态下呼吸平稳，未闻及干湿啰音。

心理社会评估小薇是高三学生，病前成绩年级前50，现在因视力、体力下降被迫休学。访谈时她反复说：“我连黑板都看不清，怎么高考？”母亲眼眶泛红：“我们跑了7家医院，每次都像在碰运气……”父亲是货车司机，长期在外，家庭支持主要靠母亲。小薇性格敏感，对治疗依从性尚可，但提到“未来”时会沉默，甚至有一次偷偷哭着说“活着拖累人”。

辅助检查动态监测入院后我们持续追踪：血乳酸（晨起空腹）波动在2.5-3.0mmol/L；24小时动态心电图提示起搏器工作正常，无长间歇；眼科会诊建议每3个月复查眼底及视野；内分泌科会诊考虑“早发性卵巢功能不全”，建议补充雌激素。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，护理团队讨论后列出以下核心问题（按优先级排序）：1活动无耐力与线粒体功能障碍导致ATP生成不足、肌肉能量代谢异常有关2依据：患者主诉“走50米就喘气”，四肢近端肌力4级，运动后血乳酸升高。3有受伤的危险与视力障碍、小脑性共济失调有关4依