医学生 罕见 Menkes 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Menkes病查房课件

01前言

前言作为一名刚进入儿科轮转的医学生，我第一次接触“Menkes病”这个名字，是在科室早交班时主任提到的一例疑难病例。当时我翻着教科书，看到“门克斯病（Menkesdisease）”的词条下写着：X连锁隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，发病率约1/10万-1/25万，主要影响男性，因ATP7A基因突变导致铜离子跨膜转运障碍，进而引发多系统铜缺乏……这些冰冷的数字和术语背后，是一个正在承受病痛的小生命，也是一个被罕见病阴影笼罩的家庭。

查房前的那个晚上，我坐在示教室翻着文献，屏幕上的患儿照片让我心头一紧——稀疏易断的白发、扭曲的卷发，低平的鼻梁，还有发育迟缓的身体。主任说：“这种病临床表现复杂，从毛发异常到神经系统退化，再到血管脆性增加，每个症状都像拼图的碎片，需要我们用专业和耐心去拼凑完整的诊疗图谱。”那一刻我突然明白，罕见病的诊疗不仅是医学知识的考验，更是对医者同理心和观察力的挑战。

02病例介绍

病例介绍今天要讨论的病例，是我们科住了2周的小患者——3个月大的男孩小宇（化名）。

小宇的妈妈是在孩子2月龄时发现异常的。“他出生时头发挺黑的，后来慢慢变黄，还一梳就断。”妈妈红着眼眶回忆，“最近吃奶也没力气，头竖不起来，逗他也没反应……”门诊查体时，医生发现小宇体重5.2kg（低于同月龄第3百分位），头围37cm（低于同月龄第5百分位），全身毛发稀疏、脆弱易断，部分呈“钢毛样”卷曲；皮肤苍白，前囟2.5cm×2.5cm，张力不高；四肢肌张力减低，握持反射弱，扶站时双下肢无支撑力。

入院后完善检查：血清铜蓝蛋白0.08g/L（正常0.2-0.6g/L），血清铜11μmol/L（正常11-22μmol/L），24小时尿铜0.2μmol（正常0.24-0.48μmol）；基因检测提示ATP7A基因c.2335CT（p.Arg779Trp）杂合突变，符合X连锁隐性遗传模式；头颅MRI显示双侧脑室周围白质信号异常，脑沟增宽，符合脑发育不良表现；骨骼X线可见长骨干骺端增宽、骨质疏松。

病例介绍目前小宇的治疗方案是：每日皮下注射醋酸曲普瑞林（铜组氨酸）200μg，补充维生素D400IU/日，鼻饲高热量配方奶（130kcal/kgd），同时予苯巴比妥控制间断出现的肢体抽搐（每日2-3次，每次持续约10秒）。

站在小宇的病床前，看着他闭着眼睛、小脸红扑扑的样子，很难想象这个安静的宝宝正经历着神经系统的退行性病变。妈妈握着他的小手，指甲盖大小的手掌上还留着昨天抽血的淤青——这让我想起主任说的：“Menkes病的治疗窗口期很短，出生后28天内开始铜替代治疗可能改善预后，但超过3个月再干预，神经损伤往往不可逆。”小宇已经3个月大了，我们能做的，是尽可能延缓病情进展，同时给这个家庭多一点希望。

03护理评估

护理评估对小宇的护理评估，我们从“生理-心理-社会”三个维度展开。

生理评估营养代谢：小宇出生体重3.2kg（正常），但近1个月体重增长仅0.5kg，存在喂养困难（吸吮无力、吞咽不协调），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白质-能量营养不良。

神经功能：患儿觉醒时间短（每日清醒约4-5小时），追视、追听反应弱，四肢肌张力低下（改良Ashworth量表0级），原始反射（握持、拥抱）未引出，存在重度发育迟缓（Gesell发育量表：大运动1月龄、精细动作1月龄、适应能力1月龄）。

皮肤与毛发：全身毛发稀疏，额部可见片状脱发区，毛发显微镜检查显示毛干扭曲（“念珠状发”）；皮肤干燥、弹性差，腹部皮下脂肪厚度0.5cm。

潜在风险：入院后监测到2次无热惊厥（表现为双眼凝视、四肢强直），动态脑电图提示局灶性尖慢波；血管脆性增加（采血后按压5分钟仍有渗血），存在颅内出血风险。

心理评估小宇妈妈是全职妈妈，爸爸在外地打工，家庭主要照顾者为妈妈和外婆。妈妈反复询问：“他还能抬头吗？以后能说话吗？”语气中既有焦虑，也有自责（“孕期产检都做了，怎么没查出来？”）。外婆则更关注日常护理细节：“喂奶时总呛咳，有没有办法？”“头发掉这么多，是不是擦什么药？”

社会支持家庭居住在农村，经济来源主要靠爸爸打工（月收入约5000元），已支付住院费用8000元（自费部分），后续铜组氨酸治疗需长期用药（每月约3000元），存在经济压力。当地基层医院对罕见病认知有限，家长缺乏系统的护理指导。

04护理诊断

护理诊断01基于评估结果，我们梳理出以下护理诊断：营养失调：低于机体需要量与铜缺乏导致的胃肠黏膜萎缩、消化酶活性降低、吸吮/吞咽功能障碍有关。有受伤的危险与肌张力低下导