医学生 罕见 Hartnup 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

前言01病例介绍02目录

医学生罕见Hartnup病查房课件

01前言

前言记得去年跟着带教老师出门诊时，一位母亲搀着14岁的女儿走进诊室，孩子裸露的手背和面部有片状红斑，走路时步态不稳。母亲说：“大夫，我们跑了三家医院，有的说过敏，有的说神经炎，可吃药都不管用……”当时我盯着病历本上“反复皮疹、共济失调3月”的主诉，脑海里突然闪过《生物化学》课本里那个被我标注为“罕见”的章节——Hartnup病。

Hartnup病（Hartnupdisorder）是一种常染色体隐性遗传病，因1956年英国Hartnup家族首次报道而得名。它的核心问题是小肠和近端肾小管上皮细胞对中性氨基酸（尤其是色氨酸）的转运障碍，导致色氨酸吸收减少、尿中大量排泄。色氨酸不仅是蛋白质合成原料，更是烟酸（维生素B3）的前体——当体内烟酸不足时，就会出现类似糙皮病（Pellagra）的“三D症状”：皮炎（Dermatitis）、腹泻（Diarrhea）、痴呆（Dementia），但又因神经系统氨基酸代谢紊乱，常伴随共济失调、情绪障碍等独特表现。

前言作为医学生，我们总觉得“罕见病”离临床很远，但据统计，全球有7000余种罕见病，其中80%为遗传病。每一个罕见病病例都是打开疾病认知的窗口，更是检验我们“全人护理”理念的试金石。今天，我们就以本科室近期收治的1例Hartnup病患儿为例，展开护理查房。

02病例介绍

病例介绍患者小敏（化名），女，14岁，学生，因“面部、手背红斑伴瘙痒2月，步态不稳1周”于2023年8月15日入院。

现病史2月前无诱因颜面部、手背出现红色斑丘疹，日晒后加重，当地医院按“光敏性皮炎”予抗组胺药、激素软膏（具体不详），皮疹反复。1周前家长发现其行走时身体摇晃，拿筷子不稳，偶有情绪烦躁、夜间失眠，无发热、腹泻，无抽搐。

既往史及家族史

足月顺产，生长发育与同龄人无差异；否认食物、药物过敏史；父母非近亲结婚，母亲孕期体健；姐姐体健，祖父年轻时有“类似皮疹”（具体不详）。

体格检查

T36.7℃，P82次/分，R18次/分，BP98/62mmHg；身高158cm，体重39kg（BMI15.5，低于同年龄第5百分位）；神志清，对答切题，情绪易激惹；面部（鼻唇沟、颊部）、手背可见对称性暗红斑，边界清，部分脱屑，无渗液；双上肢指鼻试验欠稳准，双下肢跟膝胫试验阳性，闭目难立征（+）；余系统查体无异常。

现病史辅助检查

血尿便常规：尿pH6.5，尿蛋白（-），尿氨基酸分析示中性氨基酸（色氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸等）排泄显著增高（色氨酸排泄量820μmol/24h，正常参考值＜100μmol/24h）；

血生化：总蛋白58g/L（正常60-80g/L），白蛋白32g/L（正常35-55g/L），烟酸（血清）8.2nmol/L（正常13-50nmol/L）；

基因检测：SLC6A19基因复合杂合突变（c.532CT/p.R178X；c.1360CT/p.R454W），符合Hartnup病致病突变；

皮肤活检：表皮角化过度，棘层肥厚，真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润（符合烟酸缺乏性皮炎）；

现病史头颅MRI：未见明显异常。

诊疗经过

入院后予口服烟酸片（50mgtid）、高蛋白饮食（1.5g/kg/d）、避光防护，同时补充维生素B族；3天后皮疹颜色转淡，1周后步态不稳改善，2周后复查尿氨基酸排泄量降至450μmol/24h，血清烟酸19nmol/L，好转出院。

护理评估

接到小敏的护理任务时，我翻看着她的检查单，心里既紧张又兴奋——这是我第一次接触基因相关的罕见病护理。我们护理团队从“生理-心理-社会”三维度展开了系统评估：

生理评估

现病史营养状况：BMI15.5（消瘦），血清总蛋白、白蛋白降低，提示长期蛋白质摄入不足；色氨酸吸收障碍导致烟酸合成减少，是皮疹、神经症状的核心原因。

皮肤完整性：颜面部、手背对称性红斑，脱屑，日晒后加重，存在皮肤屏障受损；患者因瘙痒有抓挠史，需警惕继发感染。

神经系统功能：指鼻试验、跟膝胫试验阳性，闭目难立征（+），提示小脑性共济失调；情绪易激惹、失眠，可能与中枢神经系统氨基酸代谢紊乱有关。

排泄情况：尿量正常，尿中大量中性氨基酸排出（24h尿氨基酸定量异常），需监测电解质（尤其注意低血钾风险）。

心理评估

现病史小敏是初中生，正处于青春期，因皮疹“不好看”不愿见同学，住院后多次问护士：“我的脸能好吗？会不会留疤？”母亲提到她最近总说“不想上学”，甚至偷偷哭。我们观察到她与医护交流时眼神回避，对治疗依从性尚可但缺乏主动性，存在明显的焦虑和自卑。

社会评估

家庭支持系统良好：父母均为工人，母亲请假全程陪护；经济条件一般，对基因检测等费用有担忧；学校老师已了解病情，同意延期返校；社区卫生服务中心可协