医学生 罕见 Ehlers - Danlos 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Ehlers-Danlos综合征查房课件

01前言

前言作为一名内科规培生，我第一次接触Ehlers-Danlos综合征（EDS）是在去年秋天的一次多学科查房。那天，带教老师推开示教室的门，投影仪上投着一张皮肤松弛、关节过度伸展的患者照片，说：“今天我们讨论的病例，可能你们在教科书里只见过两行字——但对患者来说，这是终身的挑战。”

EDS是一组因胶原合成或结构异常导致的遗传性结缔组织病，全球患病率约1/5000，但其中血管型（vEDS）等亚型更为罕见（约1/25万）。这类患者常因皮肤弹性过强、关节过度活动、组织脆弱易损伤被误认为“柔韧性好”或“体质弱”，直到出现动脉破裂、肠道穿孔等致命并发症才被确诊。我曾目睹一位28岁的患者因刷牙时牙龈出血不止急诊入院，最终通过基因检测才明确为经典型EDS。

前言对我们医学生而言，学习这类罕见病不仅是为了“认识罕见”，更是为了在临床中多一份警惕——当遇到反复关节脱位、皮肤瘢痕呈“香烟纸样”、轻微外伤后大出血的患者时，能多问一句：“您家族里有人有类似情况吗？”

02病例介绍

病例介绍本次查房的患者是32岁的张女士，因“反复肩关节脱位3年，皮肤瘀斑难愈1月”收入我科。

主诉：患者3年前无诱因出现左肩关节脱位，自行复位后未重视；此后每年脱位2-3次，近1年右肩也开始脱位，需他人协助复位。1月前擦桌子时右上臂碰撞桌角，皮肤未破但出现20cm×15cm瘀斑，局部按压痛，自行冷敷后瘀斑范围未缩小，反逐渐扩散至前臂，遂就诊。

现病史：患者自幼年起即被家人发现“关节软”——能轻松将拇指触达前臂，手腕背屈接近90度；皮肤弹性大，捏起后松开需3秒恢复（常人1秒内）。16岁时曾因跳绳后膝关节肿胀（当时诊断“半月板损伤”）行关节镜手术，术中发现关节囊松弛，缝合后仍易脱位。

病例介绍既往史：无高血压、糖尿病；月经周期规律，但每次经量多（需用夜用卫生巾8-10片/天），经期延长至10天；25岁顺产1子，产程中会阴撕裂Ⅲ度（常规撕裂多为Ⅰ-Ⅱ度），缝合后切口愈合延迟，42天复查仍有渗液。

家族史：母亲年轻时“容易扭到腰”，50岁时因“自发性脾破裂”去世（当时未明确病因）；儿子4岁，能“双手背后合十”，幼儿园老师曾建议参加柔术班。

查体：T36.5℃，P82次/分，BP110/70mmHg；身高162cm，体重48kg，BMI18.3。皮肤菲薄，可见多发陈旧性线性瘢痕（前胸部、双侧肘部），呈“香烟纸样”（苍白、菲薄、半透明）；右上臂瘀斑范围25cm×18cm，边界不清，触之有波动感（提示皮下血肿）；双腕背屈90度（正常60度），拇指触达前臂掌侧（Beighton评分6分，≥5分提示关节过度活动）；心肺听诊无异常，腹软无压痛。

病例介绍辅助检查：血常规示Hb102g/L（轻度贫血），PLT210×10^9/L（正常）；凝血功能：APTT38秒（正常25-35秒），纤维蛋白原3.2g/L（正常）；皮肤活检：胶原纤维排列紊乱，直径不均；基因检测：COL5A1基因杂合突变（确诊经典型EDS）。

03护理评估

护理评估面对张女士这样的患者，护理评估需要跳出“头痛医头”的思维，从“全身结缔组织脆弱”的核心问题出发，覆盖生理、心理、社会多维度。

身体评估1皮肤与软组织：皮肤菲薄、弹性过强，轻微外力即出现瘀斑（本次右上臂血肿）；既往瘢痕愈合不良（会阴撕裂后延迟愈合）；皮下血管脆弱，易自发性出血。2运动系统：关节过度活动（Beighton评分6分），肩、膝、腕关节反复脱位；肌肉力量弱（握力30kg，同龄女性正常40-50kg），关节稳定性差。3其他系统：月经量大（提示黏膜血管脆弱）；母亲有自发性脾破裂史（需警惕内脏器官脆弱风险）。

心理社会评估STEP1STEP2STEP3患者因“与众不同”的身体特征（如关节过度活动被同学嘲笑“像橡皮人”）长期自卑，社交回避（自述“不敢穿短袖，怕别人问胳膊上的疤”）；反复脱位影响工作（原从事行政，现因频繁请假转岗至后勤），经济压力大；对儿子的健康担忧（“他会不会和我一样？”），曾因儿子在幼儿园玩滑梯摔青膝盖失眠3天。

辅助检查补充基因检测结果不仅明确了诊断，更提示护理中需重点关注“组织脆弱性”相关风险——不仅是皮肤和关节，还包括血管、胃肠道等潜在风险。

04护理诊断

护理诊断焦虑（与疾病预后不确定、担心子代遗传有关）——依据：患者反复询问“我儿子需要做基因检测吗？”“我老了会不会血管爆掉？”。05知识缺乏（缺乏疾病自我管理知识）——依据：自述“以为关节脱位是缺钙，从没做过系统检查”。06有外周神经血管功能障碍的危险（与关节反复脱位压迫神