医学生 疑难 Tay - Sachs 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

医学生疑难Tay-Sachs病查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我看着台下二十余双带着期待与困惑的眼睛——这是今年最后一次儿科疑难病例查房，主题是Tay-Sachs病。作为带教十年的儿科护士长，我深知这类罕见病对临床护理的挑战：它不仅考验专业知识储备，更需要对生命的敬畏与照护的细腻。

Tay-Sachs病（泰-萨克斯病），这个名字对多数医学生而言或许陌生，却是常染色体隐性遗传的神经退行性疾病的典型代表。因HexA（β-氨基己糖苷酶A）基因缺陷，GM2神经节苷脂在中枢神经系统异常蓄积，最终导致神经元死亡。全球发病率约1/32万，但在德系犹太人群中可高达1/3600。患儿多在3-6月龄起病，早期表现为发育迟缓、惊跳反射亢进，1岁后逐渐出现视力丧失、癫痫、运动功能丧失，最终因呼吸衰竭在4-5岁夭折。

今天的查房，我们将通过一例确诊患儿的全程照护，拆解护理要点。更重要的是，让大家记住：面对不可逆的疾病，护理的温度比“治愈”更有力量。

02病例介绍

病例介绍先看我们科最近收治的小患者——晨晨，男，1岁8个月，因“发育倒退4月，抽搐2次”入院。

主诉与现病史：家长代诉，患儿6月龄前发育正常（能竖头、追视），10月龄时发现逗引无反应、不会独坐，1岁后出现眼球震颤、进食时呛咳，近4月无法扶站，伴夜间尖叫、四肢强直。入院前3天无诱因出现四肢抽搐（持续约1分钟），急送我院。

既往史与家族史：G1P1，足月顺产，无窒息史；父母非近亲结婚，表型正常，但孕28周时外院产检未行遗传病筛查。追问家族史，患儿姑姑曾育有1名“不明原因夭折”男婴（1岁半死亡），高度怀疑隐性遗传。

病例介绍查体：体温36.8℃，心率110次/分，呼吸28次/分（浅快），体重8.5kg（低于同月龄P3）；意识模糊，对光反射迟钝，角膜可见樱桃红斑（典型体征！）；头围45cm（正常1岁8月男童均值47.5cm），前囟已闭；四肢肌张力增高，腱反射亢进，双侧巴氏征阳性；口腔可见大量唾液潴留，吞咽反射减弱。

辅助检查：

血清HexA活性检测：0.8nmol/(hmg蛋白)（正常参考值5-15）；

基因检测：HEXA基因c.1278_1286dup（外显子11重复突变），父母均为杂合携带者；

头颅MRI：双侧丘脑对称性高信号（T2加权像），脑沟增宽，脑容量减少；

眼底检查：黄斑区樱桃红斑（特异性表现）。

入院诊断：婴儿型Tay-Sachs病（晚发婴儿型，最常见类型）。

03护理评估

护理评估面对晨晨，我们的护理评估必须从“全人”视角展开——

生理评估神经功能：中重度发育迟缓（大运动相当于6月龄，认知相当于4月龄）；存在癫痫发作史（需警惕癫痫持续状态）；吞咽/咳嗽反射减弱（误吸高风险）。01营养状况：体重低于同年龄第3百分位，皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度＜0.4cm），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400），提示重度营养不良。02呼吸功能：呼吸浅快，双肺底可闻及细湿啰音（吸入性肺炎早期）；咳嗽无力，痰液黏稠（排痰障碍）。03皮肤/运动：四肢肌张力增高，长期卧床（自主活动少），骶尾部皮肤发红（Ⅰ期压疮风险）。04

心理与社会评估患儿心理：虽意识模糊，但对疼痛刺激有哭闹反应（触觉敏感）；陌生环境易激惹（夜间尖叫频率增加）。

家庭心理：父母均为30岁白领，初闻诊断时情绪崩溃（“我们做过唐筛，怎么会这样？”）；母亲辞职专职照护，父亲长期加班（经济压力大）；祖辈质疑“是不是孕期没忌口”（家庭关系紧张）。

社会支持：无遗传病相关知识储备；社区未提供特殊儿童照护指导；医疗费用中仅30%可报销（自费部分约8000元/月）。

04护理诊断

护理诊断1基于评估，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：2有窒息的危险（首要）——与吞咽反射减弱、唾液/胃内容物误吸有关（目标：住院期间不发生窒息）。3营养失调：低于机体需要量——与吞咽困难、喂养效率低、代谢需求增加有关（目标：2周内体重增长≥100g/周）。4潜在并发症：癫痫持续状态、吸入性肺炎、压疮——与疾病进展、长期卧床有关（目标：及时识别并干预并发症）。5家庭应对无效——与疾病不可逆性、照护知识缺乏、经济压力有关（目标：1周内家长掌握基础护理技能，情绪趋于稳定）。

05护理目标与措施

有窒息的危险——多维度防护措施1：进食管理喂养姿势：采用45半卧位，头偏向一侧（避免仰卧导致误吸）；喂食时用小勺轻压舌面，每口量≤5ml（减少吞咽负荷）。

食物选择：改稠厚流质（如米糊+增稠剂，黏度3级），避免稀水（误吸风险高）；暂停奶瓶喂养（负压易吸入空气）。

进食后护理：拍背3-5分钟（从下往上空心掌），保持半卧位30分钟；备吸引器于床旁（调节压力80-120mmHg），发现呛咳立即吸痰（动作轻柔，深度不超过咽后壁）。

措施2