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先天性红细胞生成不良性贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿张某，女，5岁，因“面色苍白4年余，加重伴乏力1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似贫血病史，无传染病及遗传病史。患儿自1岁左右家长发现其面色较同龄儿童苍白，无明显黄疸、出血倾向，曾在外院就诊，查血常规提示“小细胞低色素性贫血”，予铁剂治疗后效果不佳，贫血症状反复。近1月来，患儿面色苍白较前明显加重，活动后出现乏力、气促，偶有头晕，无发热、咳嗽、腹痛、黑便等症状，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“贫血原因待查”收入儿科血液科。

（二）主诉与现病史

主诉：面色苍白4年余，加重伴乏力1月。

现病史：患儿1岁时家长发现面色苍白，无黄疸、出血点，无呕吐、腹泻，无尿色加深。外院查血常规：WBC6.2×10^9/L，N0.55，L0.40，Hb85g/L，RBC3.0×10^12/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC280g/L，PLT250×10^9/L。诊断为“缺铁性贫血”，予口服硫酸亚铁口服液治疗3个月，复查Hb90g/L，效果欠佳，自行停药。此后患儿面色苍白持续存在，家长未予重视。近1月来，患儿面色苍白明显加重，呈蜡黄色，活动后乏力、气促，行走稍久即需休息，偶有头晕，无晕厥。饮食、睡眠可，大小便正常，体重近1月增长0.5kg。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：平素体健，无肺炎、腹泻等反复感染史，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。3个月会抬头，6个月会坐，1岁会走，2岁会说完整句子，生长发育较同龄儿童稍迟缓，目前身高105-（低于同龄儿童平均水平2-），体重18kg（低于同龄儿童平均水平1kg）。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚，无贫血、出血性疾病及遗传病史，否认家族中有类似疾病患者。

（四）体格检查

T36.8℃，P105次/分，R22次/分，BP90/60mmHg，SpO297%（自然状态下）。神志清楚，精神欠佳，面色苍白伴轻度蜡黄，全身皮肤黏膜无黄染、出血点及皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率105次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。

（五）辅助检查

1.血常规（2025年3月10日门诊）：WBC5.8×10^9/L，N0.52，L0.43，MON0.04，EO0.01，Hb65g/L，RBC2.5×10^12/L，MCV68fl，MCH20pg，MCHC275g/L，PLT260×10^9/L，Ret0.015。

2.血生化检查（2025年3月10日门诊）：总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，总胆红素18μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素13μmol/L，ALT25U/L，AST20U/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.0mmol/L，铁蛋白120ng/mL，血清铁15μmol/L，总铁结合力45μmol/L，转铁蛋白饱和度33%。

3.骨髓穿刺检查（2025年3月12日）：骨髓增生明显活跃，粒系占0.40，红系占0.50，粒红比0.8:1。红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，可见双核、多核幼红细胞，部分幼红细胞胞体小，胞浆少，染色偏蓝，核染色质粗糙，核形不规则。粒系各阶段比例及形态大致正常。巨核系增生正常，血小板散在或成簇可见。骨髓铁染色：细胞内铁（+），细胞外铁（++）。

4.血红蛋白电泳：HbA95%，HbA22.5%，HbF2.5%，未见异常血红蛋白带。

5.染色体检查：46，XX，未见染色体异常。

6.基因检测（2025年3月15日）：CDAN1基因存在杂合突变，确诊为先天性红细胞生成不良性贫血Ⅰ型。

（六）入院诊断

先天性红细胞生成不良性贫血Ⅰ型（CDAⅠ型）

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.活动无耐力与贫血导致组织缺氧有关。

2.营养失调：低于机体需要量与长期贫血影响营养物质吸收及生长发育有关。

3.有感染的危险与机体抵抗力下降有关。

4.焦虑（家长）