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先天性脑灰质异位症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者王某，女，12岁，因“反复抽搐发作10年，加重伴意识障碍1天”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病史。患儿自2岁起无明显诱因出现抽搐发作，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽搐，持续约1-2分钟后自行缓解，起初发作频率约1-2次/月，在外院诊断为“癫痫”，长期口服“丙戊酸钠缓释片0.5gbid”治疗，发作频率控制在2-3次/年。近1天来患儿抽搐发作频繁，共发作5次，每次持续3-5分钟，发作间期意识模糊，为求进一步诊治收入我院神经内科。

（二）主诉与现病史

主诉：反复抽搐发作10年，加重伴意识障碍1天。现病史：患儿2岁时首次出现抽搐，表现为突然跌倒、意识丧失、双眼凝视上方、牙关紧闭、四肢节律性强直-阵挛抽搐，无口吐白沫、尿便失禁，持续约1分钟后缓解，缓解后患儿精神萎靡，嗜睡约2小时。此后抽搐反复发作，初期每月1-2次，遂至当地医院就诊，行头颅CT检查未见明显异常，脑电图提示“中度异常脑电图，可见散在棘慢波”，诊断为“癫痫”，给予“丙戊酸钠糖浆”口服治疗，剂量随年龄增长逐渐调整。6岁时复查头颅MRI提示“双侧侧脑室旁脑灰质异位”，明确诊断为“先天性脑灰质异位症伴癫痫”。近5年来患儿规律口服“丙戊酸钠缓释片0.5gbid”，抽搐发作频率控制在每年2-3次，多在劳累、感冒后诱发。1天前患儿无明显诱因出现抽搐发作，首次发作时间为凌晨3时，表现同前，持续约3分钟，缓解后意识未完全恢复，呈嗜睡状态。上午9时再次发作，持续约4分钟，发作后意识模糊，不能应答。下午1时、3时、5时分别再次发作，每次持续3-5分钟，发作间期意识始终未清醒，为进一步治疗急诊入院。患儿自发病以来，精神差，未进食，小便失禁2次，未排便，体重无明显变化。

（三）既往史与个人史

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤、输血史，预防接种按国家计划进行。个人史：患儿系足月顺产，生长发育较同龄儿童稍迟缓，5岁才会独立行走，语言发育迟缓，现能说简单短句，但表达欠清晰，理解能力尚可。目前就读于特殊教育学校小学五年级，学习成绩较差。平素易感冒，体力较同龄人弱。

（四）体格检查

T37.2℃，P98次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，SpO296%（自然空气下）。意识呈嗜睡状态，呼之能睁眼，但不能准确应答，查体欠合作。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇无发绀，伸舌居中，口腔黏膜无溃疡及出血。颈软，无抵抗，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。四肢肌张力稍增高，肌力检查不配合，双侧膝腱反射、跟腱反射亢进，双侧巴氏征阳性。脑膜刺激征阴性。

（五）辅助检查

1.头颅MRI（2025年3月10日急诊）：双侧侧脑室旁可见条带状、结节状灰质信号影，T1WI呈等信号，T2WI及FLAIR呈等或稍高信号，与脑皮质信号一致，边界尚清，双侧侧脑室无扩张，脑沟、脑回形态尚可，中线结构居中。印象：双侧侧脑室旁脑灰质异位，符合先天性脑灰质异位症表现。

2.脑电图（2025年3月10日入院后）：清醒及睡眠状态下均可见弥漫性慢波活动，双侧额、颞叶导联可见大量棘慢波、尖慢波发放，以左侧额颞叶为著，背景活动紊乱。

3.实验室检查：血常规：WBC8.5×10^9/L，N65%，L30%，Hb125g/L，PLT230×10^9/L。血生化：GLU5.2mmol/L，K+3.8mmol/L，Na+1xmmol/L，Cl-102mmol/L，Ca2+2.2mmol/L，BUN4.5mmol/L，Cr55μmol/L，ALT28U/L，AST25U/L，丙戊酸钠血药浓度45μg/ml（therapeuticrange50-100μg/ml）。凝血功能：PT12.5s，APTT35s，TT16s，FIB2.8g/L。脑脊液检查：压力120mmH2O，外观清亮，白细胞数3×10^6/L，蛋白0.4g/L，糖3.5mmol/L，氯化物120mmol/L，未检出细菌、病毒及真菌。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿目前意识嗜睡，抽搐频繁发作，存在癫痫持续状态风险；四肢肌张力增高，肌力检查不配合，自主活动能力受限；未进食，存在营养摄入不足风险；小便失禁，生活自理能力缺陷；丙戊酸钠血药浓度低于治疗窗，需调整药物剂量。

2.心理社会评估：患儿长期受疾病困扰，生长发育及学习能力较同龄人差，存在自卑心