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先天性脑透明隔异常的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者姓名：患儿男，5岁，因“间断抽搐3年，发育迟缓2年”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无感染、服药及接触毒物史。

（二）主诉与现病史

患儿2岁时无明显诱因出现首次抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，持续约1分钟后自行缓解，当时未予重视。此后抽搐频率逐渐增加，近1年每月发作3-4次，发作形式同前，发作前无明显先兆，发作后精神萎靡。同时家长发现患儿生长发育较同龄儿童迟缓，2岁时才会抬头，3岁能坐稳，4岁时可扶走，但步态不稳，语言发育落后，仅能说简单单字，如“爸”“妈”，不能说完整句子。为求进一步诊治来我院，门诊以“先天性脑发育异常？癫痫”收入院。

（三）既往史与个人史

既往体健，否认外伤、手术史，否认食物、药物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。个人史：出生后母乳喂养至1岁，1岁后改为配方奶及辅食喂养，进食速度较慢，易呛咳。睡眠质量可，每日睡眠10-11小时。大小便正常。

（四）体格检查

体温36.5℃，脉搏90次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，体重16kg（低于同龄儿童第10百分位），身高105-（低于同龄儿童第10百分位）。神志清楚，精神欠佳，表情淡漠，对呼唤有反应，但不能准确应答。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率90次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力增高，肌力Ⅲ级，双侧膝腱反射亢进，巴氏征阳性。双手精细动作差，不能自主抓握玩具，不能独自行走，需他人搀扶。

（五）辅助检查

1.头颅MRI（2025年3月8日，门诊）：脑实质内未见明显异常信号影，透明隔增宽，宽约12mm，透明隔腔形成，内可见脑脊液信号，双侧侧脑室略扩大，第三、四脑室大小形态正常，中线结构居中。印象：先天性脑透明隔异常（透明隔腔形成），双侧侧脑室轻度扩大。

2.脑电图（2025年3月9日，门诊）：清醒期可见弥漫性慢波增多，右侧额颞区可见棘慢波发放；睡眠期棘慢波发放明显增多，波及双侧半球。印象：异常脑电图，符合癫痫样放电表现。

3.血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞0.55，淋巴细胞0.40，血红蛋白120g/L，血小板220×10?/L，各项指标均在正常范围。

4.血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶28U/L，总胆红素8.5μmol/L，血糖4.2mmol/L，电解质（钠1xmmol/L，钾4.0mmol/L，氯102mmol/L）均正常。

5.智力评估（丹佛发育筛查试验DDST）：患儿在大运动、精细运动、语言、适应行为四个能区均落后于同龄儿童，其中大运动能区相当于3岁水平，精细运动能区相当于2.5岁水平，语言能区相当于2岁水平，适应行为能区相当于2.5岁水平。

（六）心理社会评估

患儿父母均为农民，文化程度较低，对疾病认知不足，担心患儿预后，存在焦虑、紧张情绪。患儿因发育迟缓，与同龄儿童交流困难，性格内向，不喜与人互动。家庭经济条件一般，治疗费用给家庭带来一定经济压力。

（七）护理评估

1.意识与认知：神志清楚，但认知功能低下，对周围环境反应迟钝，不能准确理解他人语言。

2.运动功能：四肢肌张力增高，肌力Ⅲ级，不能独自行走，双手精细动作差，生活自理能力低下。

3.癫痫发作：每月发作3-4次，发作时意识丧失、四肢强直抽动，存在意外伤害风险。

4.营养状况：体重、身高均低于同龄儿童第10百分位，进食速度慢，易呛咳，存在营养摄入不足风险。

5.心理状态：性格内向，家属焦虑情绪明显，家庭支持系统有待加强。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.意识障碍相关的认知功能低下：与先天性脑透明隔异常导致脑发育障碍有关。

2.生长发育迟缓：与脑发育异常影响运动、语言等功能发育有关。

3.有受伤的风险：与癫痫发作有关。

4.营养失调：低于机体需要量，与进食速度慢、吞咽功能不协调有关。

5.焦虑（家属）：与对疾病预后不确定、治疗费用压力有关。

6.知识缺乏（家属）：与对先天性脑透明隔异常疾病知识、癫痫护理及康复训练知识了解不足有关。

（二）护理目标

1.患儿住院期间认知功能有所改善，能对简单指令做出正确反应。

2.患儿运动、语言功能得到一定提升，大运动能独立坐稳并能扶物行走10米以上，语言能说2-3个简单词语组成的短句。

3.患儿住院期间癫痫发作次数减少，无意外伤害发生。

4.患儿营养状况改善，体重在住院期间增加0.5kg