先天性视神经乳头发育不全的护理个案.docxVIP

先天性视神经乳头发育不全的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿姓名：王某，性别：女，年龄：3岁6个月，因“发现双眼视力差2年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族中有眼部疾病遗传史。患儿平素体质尚可，无发热、咳嗽、呕吐等不适，饮食睡眠良好，大小便正常。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉2年前发现患儿对周围物体反应迟钝，玩具在眼前晃动时无明显追视动作，当时未予重视。1年前在当地医院体检时，医生发现患儿双眼视力无法配合检查，建议至x医院就诊。为求进一步诊治，遂来我院眼科门诊，门诊行眼底检查提示“双眼视神经乳头发育不全”，为行系统治疗及护理收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，饮食、睡眠及大小便均正常，体重无明显变化。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿既往无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。

个人史：患儿出生后母乳喂养至1岁，1岁后改为混合喂养，现能自主进食，可简单对话，能独立行走，但动作协调性稍差。生长发育与同龄儿童基本一致，无明显迟缓。

家族史：父母身体健康，否认家族中有先天性眼部疾病、遗传性疾病及传染病史。

（四）体格检查

1.全身检查：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，体重15kg，身高98-。神志清楚，精神状态良好，营养中等，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，活动自如，神经系统检查未见明显异常。

2.专科检查：视力检查：因患儿年龄较小，无法配合标准视力表检查，采用选择性观看法检查，双眼视力均约为0.05。眼压检查：非接触式眼压计测量，右眼12mmHg，左眼11mmHg，均在正常范围（儿童正常眼压一般为10-15mmHg）。眼前节检查：双眼眼睑无内翻外翻，结膜无充血，角膜透明，前房深度正常，房水清，虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直径约3mm，对光反射迟钝。晶状体透明，无混浊。眼底检查：双眼视神经乳头颜色苍白，边界清晰，右眼视神经乳头直径约为1.2PD（正常约1PD），左眼约1.1PD，杯盘比右眼0.3，左眼0.2，视网膜血管走行正常，动静脉比例约为2:3，黄斑中心凹反光可见。

（五）辅助检查

1.视觉诱发电位（VEP）：双眼P100波潜伏期延长，右眼P100潜伏期为128ms（正常参考值≤110ms），左眼为125ms，振幅降低，右眼振幅为5.2μV（正常参考值≥8μV），左眼为5.5μV，提示双眼视神经传导功能障碍。

2.眼底荧光血管造影（FFA）：双眼视神经乳头早期荧光充盈延迟，晚期无明显渗漏，视网膜血管荧光充盈正常，黄斑区荧光正常。

3.眼眶CT：双眼球大小、形态正常，视神经走行自然，粗细均匀，眶内未见占位性病变，鼻窦未见明显异常。

4.头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，中线结构居中，视神经及视交叉形态、信号未见明显异常。

5.血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、电解质、血糖等实验室检查均未见明显异常。

（六）诊断与鉴别诊断

1.诊断：根据患儿的病史、专科检查及辅助检查结果，诊断为“双眼先天性视神经乳头发育不全”。

2.鉴别诊断：

（1）视神经萎缩：视神经萎缩多有明确的病因，如颅内病变、视神经炎、青光眼等，眼底检查可见视神经乳头颜色苍白，边界模糊，杯盘比可增大，VEP检查也可见P100波潜伏期延长、振幅降低，但患儿无相关病因病史，眼底视神经乳头边界清晰，眼眶CT及头颅MRI未见异常，故可排除。

（2）先天性小眼球合并视神经发育不全：先天性小眼球患儿眼球明显小于正常，多伴有眼内其他结构异常，如先天性白内障、视网膜发育不良等，患儿双眼球大小正常，眼前节及眼底除视神经乳头发育不全外无其他明显异常，故可排除。

（3）Leber先天性黑矇：Leber先天性黑矇多在出生时或出生后不久即出现严重视力障碍，常伴有眼球震颤、瞳孔对光反射消失或极弱，眼底检查可见黄斑区椒盐样改变或色素紊乱，患儿瞳孔对光反射迟钝但存在，眼底黄斑区正常，故可排除。

二、护理计划与目标

（一）护理问题

1.感知觉紊乱：与双眼视神经乳头发育不全导致视力低下有关。

2.焦虑：与家长对患儿疾病预后担忧、缺乏疾病相关知识有关。

3.知识缺乏：家长缺乏先天性视神经乳头发育不全的疾病知识、护理方法及康复训练技巧。

4.有受伤的风险：与患儿视力低下，对周围环境感知能力差有关。