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先天性小脑萎缩的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，女，12岁，因“进行性行走不稳5年，加重伴言语不清1年”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿1岁时能独立行走，2岁时能说简单词语，生长发育与同龄儿基本一致。5年前（7岁时）家长发现患儿行走时易摔跤，步态不稳，当时未予重视。近1年上述症状逐渐加重，行走需家人搀扶，不能独立上下楼梯，同时出现言语不清，语速缓慢，构音障碍，进食时偶有呛咳。为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性小脑萎缩”收入神经内科。

（二）主诉与现病史

主诉：进行性行走不稳5年，加重伴言语不清1年。

现病史：患儿7岁时无明显诱因出现行走不稳，表现为走路摇晃，左右倾斜，易摔倒，尤其在不平坦路面更为明显。家长带至当地医院就诊，行头颅CT检查提示“小脑体积略小”，未予特殊治疗。此后患儿症状缓慢x，行走距离逐渐缩短，需借助扶手或家人搀扶才能行走。1年前患儿行走不稳症状明显加重，不能独立站立，言语表达困难，说话时字音含糊，语速缓慢，呈“吟诗样”语言。进食时偶有呛咳，以进食流质食物时明显。无头晕、头痛，无恶心、呕吐，无抽搐发作，无视力、听力下降。为求系统治疗，遂来我院，门诊以“先天性小脑萎缩”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲一般，睡眠良好，大小便正常，体重无明显变化。

（三）既往史与个人史

既往史：平素体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，无输血史，无食物、药物过敏史。按国家计划免疫程序进行预防接种。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。1岁会走，2岁会说简单句子，3岁入幼儿园，7岁入小学。发病前学习成绩中等，发病后因行走及言语问题休学在家。无不良生活习惯。

（四）身体评估

T：36.5℃，P：88次/分，R：20次/分，BP：110/70mmHg，身高145-，体重32kg。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，自主体位，需家人搀扶入病房。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。

神经系统专科检查：意识清楚，言语不清，呈“吟诗样”语言。记忆力、注意力、定向力尚可。颅神经检查：嗅觉、视觉粗测正常，眼底检查视乳头无水肿，视网膜无出血渗出。双侧眼球运动自如，无眼震。面部感觉对称，咀嚼肌力量正常。双侧额纹、鼻唇沟对称，闭目有力，示齿口角无歪斜。听力粗测正常。吞咽反射存在，饮水试验3级（饮水后有呛咳，但可自行咳出）。转颈、耸肩力量正常。四肢肌力：上肢肌力V级，下肢肌力IV级。肌张力正常。指鼻试验：双侧指鼻不准，意向性震颤阳性。指指试验：双侧不能准确触及对侧手指。轮替动作试验：双侧轮替动作缓慢、不协调。跟膝胫试验：双侧不能准确完成，下肢震颤明显。Romberg征：睁眼时不能站立，闭眼时更明显。深浅感觉对称存在。腱反射：双侧肱二头肌、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均正常。病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.头颅MRI：2025年3月8日我院门诊行头颅MRI检查示：小脑半球及蚓部体积缩小，脑沟增宽、加深，第四脑室轻度扩大，脑干形态、信号未见明显异常，大脑半球实质内未见明显异常信号影。印象：先天性小脑萎缩。

2.脑电图：2025年3月9日门诊脑电图检查示：清醒期脑电波以θ波为主，可见少量α波，未见明显痫样放电。

3.血液检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞58%，淋巴细胞38%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素10.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，间接胆红素7.3μmol/L，血糖5.2mmol/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐65μmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙）均在正常范围。

4.遗传代谢筛查：血尿有机酸分析、氨基酸分析均未见明显异常。

5.神经心理评估：韦氏儿童智力x（WISC-IV）：总智商85分，处于正常范围下限。语言理解x80分，知觉推理x88分，工作记忆x90分，加工速度x82分。

（六）护理评估

1.躯体功能评估：患儿行走不稳，需家