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蜡样脂褐质沉积症个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，5岁，因“进行性视力下降1年，间断抽搐3个月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，生长发育史无异常（1岁会走、2岁会说短句）。父母非近亲结婚，无家族遗传病史，否认传染病接触史，无药物过敏史，既往无手术、外伤史。

（二）现病史

1年前家长发现患儿看电视时频繁凑近屏幕，对远处玩具反应迟钝，当地医院查视力：右眼0.1、左眼0.08，眼底检查提示“视网膜色素变性”，未予特殊治疗。3个月前患儿无明显诱因出现抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，伴口吐白沫，持续1-2分钟后自行缓解，发作后嗜睡。外院予“丙戊酸钠口服溶液5ml（200mg/5ml）tid”治疗，仍每月发作2-3次，且视力进一步下降，家属为求系统治疗入院。入院时患儿偶有烦躁哭闹，进食量较前减少，夜间睡眠易惊醒。

（三）身体评估

生命体征：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，体重18kg（低于同年龄儿童平均体重10%，参照WHO5岁女童体重标准19.1-26.0kg），身高110cm（处于正常范围104.0-112.5cm）。

神经系统：神志清楚，精神萎靡，对“你叫什么名字”“现在在哪里”等问题回答迟缓，定向力差；四肢肌力4级（正常5级），肌张力稍增高，膝关节被动活动时阻力增加；膝反射、跟腱反射亢进，双侧巴氏征阳性；脑膜刺激征阴性；无肢体震颤、共济失调。

眼部情况：双眼睑无水肿，结膜无充血，角膜透明；右眼视力0.05、左眼0.03（国际标准视力表检测）；眼底镜检查示视网膜弥漫性萎缩，黄斑区色素紊乱，视乳头苍白。

皮肤黏膜：躯干、四肢皮肤无皮疹、黄染，骶尾部皮肤轻度发红（压疮风险评估Braden评分18分，存在轻度压疮风险）；口腔黏膜无溃疡，牙龈无红肿；肛周皮肤清洁，无破损。

其他：胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大；肠鸣音正常，约4次/分。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规示白细胞6.8×10?/L（正常4.0-12.0×10?/L），中性粒细胞比例52%（正常40%-75%），血红蛋白115g/L（正常110-150g/L），血小板230×10?/L（正常100-300×10?/L）；生化全套示谷丙转氨酶35U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶40U/L（正常13-35U/L，轻度升高），白蛋白32g/L（正常35-50g/L，轻度降低），血糖4.5mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血氨、乳酸均正常；甲状腺功能、电解质无异常；脑脊液检查示压力120mmH?O（正常80-180mmH?O），常规（白细胞0.2×10?/L）、生化（蛋白0.4g/L、糖3.2mmol/L）均正常，未检出病原体。

基因检测：外周血基因测序提示CLN3基因存在c.1054CT（p.Arg352Ter）纯合突变，符合神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN3型）诊断标准。

影像学检查：头颅MRI示双侧枕叶脑实质体积缩小，脑沟增宽，脑室系统轻度扩张（侧脑室前后角径约12mm，正常10mm），脑白质未见明显异常信号；眼部B超示视网膜变薄，未见视网膜脱离。

脑电图：清醒期可见弥漫性4-5Hzθ慢波，右侧额颞区偶见棘慢综合波；睡眠期慢波增多，棘慢综合波发放频率增加。

病理检查：前臂皮肤活检示真皮层成纤维细胞胞质内可见PAS染色阳性、苏丹黑B染色阳性的颗粒状物质（蜡样脂褐质沉积），符合疾病特征。

二、护理问题与诊断

（一）有受伤的风险

与癫痫发作、视力严重障碍导致环境感知能力下降有关。依据：患儿间断癫痫发作（每月2-3次），发作时意识丧失、肢体抽动；视力仅右眼0.05、左眼0.03，对周围障碍物识别困难，入院前曾因视物不清摔倒致额头擦伤。

（二）视力障碍

与视网膜神经元变性、枕叶脑实质萎缩有关。依据：患儿进行性视力下降1年，现双眼视力显著低于正常儿童（5岁儿童正常视力≥0.8）；眼底检查示视网膜萎缩、视乳头苍白，头颅MRI提示枕叶萎缩（枕叶为视觉中枢）。

（三）认知功能障碍

与大脑皮质及皮质下神经元蜡样脂褐质沉积、神经元受损有关。依据：患儿对定向力、记忆力相关问题回答迟缓，不能准确说出自己的年龄、住院原因；日常活动中对熟悉物品（如玩具、餐具）的识别能力下降，需家属反复提示。

（四）吞咽功能障碍

与脑干神经元受损导致吞咽肌群协调能