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巨大血小板综合征个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

张某，女，25岁，未婚，公司职员，因“反复皮肤瘀斑伴牙龈出血3个月，加重1周”于202X年X月X日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、肝病等慢性病史，无手术、输血史，无药物过敏史。入院时生命体征：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压118/75mmHg，身高162cm，体重50kg，BMI19.1kg/m2。

（二）现病史

患者3个月前无明显诱因出现双下肢皮肤瘀斑，呈暗红色，大小约1.5cm×2cm至2cm×3cm不等，无疼痛、瘙痒感，未予重视。1个月前开始出现牙龈出血，多于刷牙后发作，量少，唾液中带血丝，可自行停止，未就医。1周前上述症状加重，双上肢及躯干亦出现散在瘀斑，牙龈出血次数增至每日2-3次，偶有鼻出血，量约5-10ml，自行按压5-8分钟后可止血，夜间偶感头晕，无呕血、黑便、肉眼血尿，无腹痛、关节肿痛。为明确诊断及治疗，遂来我院就诊，门诊查血常规提示“血小板计数108×10?/L，平均血小板体积（MPV）16.5fL”，以“血小板功能异常待查”收入血液内科。

（三）既往史与家族史

患者既往无特殊疾病史，无长期服药史，无外伤史。家族史：母亲有“反复牙龈出血”病史，未明确诊断；父亲及哥哥体健，无出血相关症状；否认家族性遗传病史、传染病史。

（四）体格检查

一般情况：神志清楚，精神尚可，营养中等，自主体位，查体合作。面色红润，无贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，无肝掌、蜘蛛痣。

皮肤黏膜：双下肢、双上肢及躯干可见散在暗红色瘀斑，最大约2.5cm×3cm，最小约0.8cm×1cm，压之不褪色；牙龈轻度肿胀，牙龈缘可见少量血迹，无溃疡；鼻腔黏膜湿润，未见活动性出血；球结膜无充血、出血，巩膜无黄染。

淋巴结：全身浅表淋巴结未触及肿大。

头部、颈部：头颅无畸形，外耳道、鼻腔无异常分泌物，乳突、鼻窦无压痛；颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺无肿大。

胸部：胸廓对称，无畸形；双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

四肢、脊柱：四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如；双下肢无水肿；生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

血常规（入院当日）：白细胞6.5×10?/L（参考值4-10×10?/L），中性粒细胞比例62%（参考值50%-70%），淋巴细胞比例32%（参考值20%-40%），红细胞4.3×1012/L（参考值3.8-5.1×1012/L），血红蛋白128g/L（参考值115-150g/L），血小板105×10?/L（参考值100-300×10?/L），平均血小板体积（MPV）16.2fL（参考值7-11fL），血小板分布宽度（PDW）28.8%（参考值9-17%），血小板压积（PCT）0.17%（参考值0.108%-0.282%）。

凝血功能（入院当日）：凝血酶原时间（PT）12.3s（参考值11-13s），活化部分凝血活酶时间（APTT）35.5s（参考值25-35s），凝血酶时间（TT）16.5s（参考值14-21s），纤维蛋白原（FIB）2.9g/L（参考值2-4g/L），D-二聚体0.3mg/L（参考值0-0.5mg/L）。

血小板功能检查（入院第2日）：血小板聚集试验（PAgT）示ADP诱导聚集率32%（参考值60%-80%），胶原诱导聚集率25%（参考值50%-70%），花生四烯酸诱导聚集率30%（参考值55%-85%），均明显降低。

骨髓穿刺检查（入院第3日）：骨髓增生活跃，粒系占57%，红系占31%，粒红比1.84:1；巨核细胞计数118个/片（参考值7-35个/片），分类：原始巨核细胞1.5%，幼稚巨核细胞7.5%，颗粒型巨核细胞66%，产板型巨核细胞22%，裸核型巨核细胞3%；可见较多巨大血小板，直径约4-7μm（正常2-3μm），血小板生成轻度障碍，符合巨大血小板综合征骨髓象改变。

基因检测（入院第5日，结果回报）：MYH9基因存在杂合突变，确诊为MYH9相关性疾病（巨大血小板综合征亚型）。

其他检查：肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常；尿常规、粪便常规+潜血试验均正常；胸部X线片、腹部超声未见异常。

（六）病情评估总结

患者确诊为巨大血小板综合征（MYH9相关性疾病），主要临床表现为反复皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，无严