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疑难病例讨论记录小结

患者女性，34岁，因“反复发热伴皮疹、关节痛3月余，加重伴尿色加深1周”于2023年8月15日收入我院风湿免疫科。现对本次病例讨论核心内容总结如下：

一、病例摘要

现病史：患者3月前无明显诱因出现发热，体温波动于37.8-39.5℃，以午后及夜间为著，伴双下肢散在红色斑丘疹（压之褪色，无瘙痒），双侧腕、掌指及近端指间关节肿痛（晨僵约30分钟），外院予“头孢呋辛”抗感染治疗5天无效。2月前出现脱发（每日脱发约50根）、口腔溃疡（2-3处，直径约0.5cm，疼痛明显），查血常规示白细胞3.2×10?/L（正常4-10×10?/L）、血红蛋白98g/L（正常115-150g/L），C反应蛋白（CRP）38mg/L（正常＜10mg/L），红细胞沉降率（ESR）55mm/h（正常0-20mm/h），类风湿因子（RF）阴性，抗核抗体（ANA）1:1000（颗粒型），抗双链DNA（dsDNA）抗体弱阳性，未规律治疗。1周前发热频率增加（每日发热1-2次），皮疹蔓延至躯干，尿色呈浓茶样，伴乏力、纳差，遂至我院就诊。

既往史：否认高血压、糖尿病、肝炎结核病史，无手术及输血史，无药物过敏史。月经史：13岁初潮，周期28天，经期5天，末次月经2023年7月28日，量中，无痛经。婚育史：已婚，育有1子（顺产，无流产史）。

个人史：从事文案工作，否认烟酒嗜好，无特殊化学物质接触史。家族史：母亲有“甲状腺功能减退症”，否认系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎（RA）等自身免疫病家族史。

体格检查：体温38.9℃，脉搏98次/分，呼吸20次/分，血压125/75mmHg。神志清，精神差，头发稀疏（顶部可见片状脱发区），颜面部无蝶形红斑，口腔左侧颊黏膜可见2处溃疡（直径约0.3cm），咽部无充血。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下1cm（质软，无压痛）。双下肢散在暗红色斑丘疹（部分融合成片状，压之褪色），双侧腕、掌指及近端指间关节肿胀（压痛阳性，活动受限），双下肢无水肿。

辅助检查（入院后）：

-血常规：白细胞2.8×10?/L（中性粒细胞1.5×10?/L，淋巴细胞0.9×10?/L），血红蛋白89g/L，血小板85×10?/L（正常100-300×10?/L）。

-尿常规：蛋白（++），潜血（+++），红细胞35/HP（正常0-3/HP），尿蛋白定量1.2g/24h（正常＜0.15g）。

-生化：白蛋白32g/L（正常35-55g/L），球蛋白38g/L（正常20-30g/L），肌酐89μmol/L（正常45-84μmol/L），尿素氮6.2mmol/L（正常2.5-7.1mmol/L），乳酸脱氢酶（LDH）280U/L（正常120-240U/L），补体C30.45g/L（正常0.8-1.5g/L），补体C40.08g/L（正常0.1-0.4g/L）。

-自身抗体：ANA1:3200（颗粒型+均质型），抗dsDNA抗体阳性（滴度1:160），抗Sm抗体阳性，抗SSA抗体阳性，抗心磷脂抗体（ACL）IgG25U/mL（正常＜12U/mL），抗β2糖蛋白1抗体（β2-GP1）IgG18U/mL（正常＜20U/mL）。

-免疫球蛋白：IgG20.5g/L（正常7-16g/L），IgA3.2g/L（正常0.7-4g/L），IgM1.8g/L（正常0.4-2.3g/L）。

-感染筛查：乙肝五项、丙肝抗体、HIV抗体均阴性；结核菌素试验（PPD）阴性，T-SPOT.TB阴性；血培养（需氧+厌氧）3次均阴性；EB病毒DNA、巨细胞病毒DNA定量阴性。

-影像学：胸部CT未见明显异常；腹部超声示脾大（长径13cm），双肾大小正常（左肾10.5cm×5.2cm，右肾10.3cm×5.0cm），皮质回声稍增强；双手X线：软组织肿胀，未见骨质侵蚀。

-骨髓穿刺：骨髓增生活跃，粒系比例降低（45%），红系比例增高（35%），巨核细胞12个/片（正常7-35个/片），血小板散在可见，未见异常细胞。

二、病例特点分析

1.多系统受累：发热（炎症反应）、皮肤（皮疹、脱发、口腔溃疡）、关节（肿痛）、血液（三系减少）、肾脏（蛋白尿、血尿）、脾脏（脾大）。

2.免疫学异常：高滴度ANA、抗dsDNA抗体及抗Sm抗体阳性，补体C3/C4降低，高丙种球蛋白血症。

3.排除感染及肿瘤：血培养、病毒筛查、PPD及T-SPOT.TB阴性，骨髓穿刺无异常细胞，影像学未提示占位性病变。

三、讨论与鉴别诊断

（一）风湿免疫科意见（主诊科室）

患者符合SLE分类标准（2019年