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黏多糖贮积症Ⅱ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，男性，5岁，因“进行性面容异常、关节活动受限2年，咳嗽咳痰伴气促1周”于202X年X月入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤，新生儿期无异常。父母非近亲结婚，无类似疾病史，否认遗传病家族史，母亲孕期无特殊用药及感染史。

（二）现病史

患儿2岁时，家长发现其面容逐渐变粗，表现为头围增大、前额突出、眼距增宽，鼻梁逐渐变低平，嘴唇增厚；同时出现双膝关节活动不便，不能完全伸直，跑跳能力较同龄儿童差。在外院就诊时，尿黏多糖定性试验阳性，基因检测提示IDS基因致病性突变（c.1277GA，p.Arg426His），诊断为“黏多糖贮积症Ⅱ型”，未规律接受酶替代治疗，仅予对症支持。1周前患儿受凉后出现咳嗽，咳白色黏痰，伴气促，活动后加重，夜间睡眠时需抬高床头，偶有憋醒；近2日出现低热，体温波动于37.5-38.0℃，遂来我院就诊，门诊以“黏多糖贮积症Ⅱ型、肺部感染”收入儿科内分泌科。

（三）身体评估

生命体征：体温37.8℃，脉搏112次/分，呼吸28次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度92%（未吸氧状态）。

生长发育：体重16kg（低于同龄儿童第3百分位，正常5岁男童体重均值18.3kg），身高