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痛风诊疗规范（最新版）（原发性_继发性）

一、概述

1.1定义

痛风（gout）是因体内单钠尿酸盐（monosodiumurate，MSU）结晶沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄障碍引发的高尿酸血症直接相关，临床特征主要包括血清尿酸升高、反复发作的急性关节炎、痛风石形成、关节畸形及功能障碍，严重者可累及肾脏，导致尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石等并发症。根据病因不同，痛风可分为原发性、继发性和特发性三类，其中原发性痛风占绝大多数，特发性痛风病因不明，临床以原发性与继发性痛风的鉴别诊疗为核心重点。

1.2流行病学特征

痛风患病率受地域、民族、饮食习惯等因素影响存在显著差异，全球范围内呈上升趋势。我国痛风患病率约为1%~3%，并随年龄增长、血清尿酸浓度升高及持续时间延长而增加。性别分布上，男性多见，女性多发生于绝经期后，男女比例约为15∶1，男性平均发病年龄为48.28岁。近年来，由于居民饮食结构改变（高嘌呤、高脂、高糖饮食摄入增加）、生活方式西化（久坐、缺乏运动、饮酒增多）及肥胖人群扩大等因素，痛风发病呈现年轻化趋势，青少年及中青年患者占比逐年上升。

1.3诊疗规范目的与适用范围

本规范基于最新循证医学证据（包括《痛风抗炎症治疗指南（2025版）》《痛风诊疗规范（2023年）》等），明确原发性与继发性痛风的诊断标准、治疗原则及管理策略，旨在规范临床诊疗行为，提升医务人员对痛风的精准诊治水平，实现“炎症可控、尿酸达标、脏器保护”的治疗目标，改善患者长期预后。本规范适用于各级医疗机构的风湿免疫科、内分泌科、肾内科、骨科等相关科室医务人员，指导其开展痛风的筛查、诊断、治疗及长期随访工作。

二、病因与发病机制

2.1核心病理基础：高尿酸血症

尿酸是嘌呤代谢的终产物，人体尿酸生成后主要通过肾脏（60%~70%）随尿液排泄，其余30%~40%通过肠道随粪便排泄或被肠道菌群分解。正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹检测血尿酸水平＞420μmol/L（7mg/dl）即可诊断为高尿酸血症，此时尿酸盐饱和度超出生理范围，易析出针状结晶并沉积于关节、肾脏等组织器官，引发炎症反应及组织损伤。需注意，高尿酸血症是痛风的必要条件但非充分条件，仅5%~15%的高尿酸血症患者会发展为痛风，血尿酸升高水平与痛风临床表现无绝对对应关系，但血尿酸值越高，出现痛风症状的可能性越大。此外，部分患者在痛风急性发作时，因应激反应导致内源性激素分泌增加，尿酸排泄增多，血尿酸水平可能处于正常范围，需结合症状、体征及其他检查综合判断。

2.2原发性痛风的病因与发病机制

原发性痛风由遗传因素和环境因素共同致病，具有明显家族易感性，病因尚未完全阐明，主要与尿酸代谢紊乱相关，分为以下两类：

1.尿酸排泄障碍：这是原发性痛风最主要的病因，占原发性痛风患者的80%~90%。其机制主要为多基因遗传缺陷导致肾小管尿酸分泌功能障碍，包括肾小管分泌减少、重吸收增多或肾小球滤过减少等，导致尿酸在体内潴留，引发高尿酸血症。

2.尿酸生成过多：仅占原发性痛风患者的10%左右，主要由嘌呤代谢相关酶缺陷所致，属于X伴性连锁遗传或常染色体显性遗传。常见酶缺陷包括磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPPS）活性增加、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶（HGPRT1）缺陷等，这些缺陷会导致嘌呤合成增多，进而使尿酸生成显著增加。

环境因素在原发性痛风发病中起重要诱发作用，包括高嘌呤饮食（如动物内脏、海鲜、浓肉汤等）、酗酒（尤其是啤酒，含大量嘌呤；白酒、红酒等也可抑制尿酸排泄）、肥胖（肥胖者脂肪代谢紊乱，可降低尿酸排泄）、过度劳累、精神紧张、关节局部损伤、受寒等。

2.3继发性痛风的病因与发病机制

继发性痛风是由其他疾病或药物等因素导致的尿酸代谢紊乱，其核心机制多为尿酸生成过多或排泄减少，具体病因可分为以下几类：

1.遗传性疾病：如Lesch-Nyhan综合征（HGPRT1完全缺陷）、Ⅰ型糖原累积病等，可导致嘌呤代谢异常，尿酸生成过多。

2.血液病及恶性肿瘤：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液病，或其他恶性肿瘤患者接受化疗、放疗后，细胞核破坏过多，核酸分解加速，导致尿酸生成急剧增加，引发高尿酸血症，严重时可诱发急性尿酸性肾病。

3.肾脏疾病：慢性肾炎、糖尿病肾病、高血压性肾血管疾病等各类肾脏疾病进展至晚期时，肾功能衰竭导致肾小管分泌尿酸减少，尿酸滞留体内，是继发性痛风最常见的病因之一。

4.药物因素：长期服用某些药物可抑制尿酸排泄，导致高尿酸血症，如利尿剂（呋塞米、氢氯噻嗪等）、抗结核药（吡嗪酰胺）、小剂量阿司匹林、免疫抑制剂（环孢素）等。

5.其他因素：慢性铅中毒可抑制尿酸排泄；各种原因引起的酸中毒（如乳酸酸中毒、酮症酸中毒）时，乳酸或酮酸浓度增高，可竞争性抑制肾小管尿酸分泌，导致血